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PARALISI PERIODICA

R.K. Griggs (R.S. Griggs)





In una persona sana, una perdita improvvisa della normale forza muscolare è estremamente rara. Allo stesso tempo, una lamentela su una debolezza muscolare generale che avanza periodicamente è abbastanza comune. Una vera valutazione di questo sintomo è piuttosto dispendiosa in termini di tempo, dal momento che, nell'esaminare un paziente tra attacchi di debolezza muscolare, di solito non è possibile rilevare deviazioni dalla norma e affidarsi al giudizio diagnostico solo sui dati storici è piuttosto rischioso. Questo capitolo discute la paralisi periodica primaria. Altre condizioni che causano debolezza muscolare periodica sono discusse nel cap. 17.

Tutte le paralisi ricorrenti primarie hanno alcune somiglianze. Nella maggior parte dei pazienti, la malattia è ereditata come patologia autosomica dominante. I sintomi della malattia di solito si manifestano nelle prime fasi della vita, molto meno frequentemente dopo 25 anni. Gli attacchi di malattia si verificano, di regola, dopo aver riposato o dormito e mai disturbato il paziente durante il periodo di normale attività di vita attiva; il momento provocatorio è spesso preceduto dallo stress fisico. Durante un attacco, i pazienti di solito rimangono pienamente coscienti. Nelle fasi iniziali della malattia nel periodo interictale, la forza muscolare rimane perfettamente normale, ma dopo che gli attacchi della malattia continuano per diversi anni, si sviluppa una progressiva debolezza muscolare. Tutte le forme di paralisi periodica sono curabili, in modo che la debolezza muscolare progressiva possa essere prevenuta nel tempo e persino invertita.

La diagnosi è basata sull'anamnesi ed è confermata dalla determinazione degli elettroliti sierici durante un attacco della malattia, così come dalla valutazione della forza muscolare in risposta a prove provocatorie con glucosio, insulina, potassio e freddo.



Paralisi periodica ipokaliemica



Nel 2/3 dei casi è una malattia autosomica dominante e in 1/3 dei casi è sporadica. Gli uomini si ammalano più spesso e più duramente. Gli attacchi di debolezza muscolare, di solito iniziano nell'adolescenza, ma possono verificarsi nella prima decade di vita. Dopo 25 anni, la malattia inizia raramente. Se l'inizio della "malattia" è notato in età avanzata, allora non è quasi mai la forma nosologica data. La frequenza degli attacchi varia da 1 volta al giorno a 1 volta all'anno. Gli attacchi durano da 3-4 ore a giorni o anche di più. Possono essere provocati dall'alto contenuto di carboidrati e sale nel cibo. La paralisi coinvolge solitamente i muscoli degli arti e quelli prossimali in misura maggiore rispetto a quelli distali. Raramente i muscoli oculomotore, bulbare e respiratorio vengono trascinati nel processo patologico. La sconfitta dei muscoli bulbare e respiratorio può essere fatale. I riflessi diminuiscono, a volte durante attacchi ci sono aritmie cardiache. Dopo che l'attacco della malattia dura per un anno, può svilupparsi una debolezza permanente dei muscoli prossimali degli arti. Quando si esamina il paziente tra periodi di patologia di solito non è impostato, ad eccezione della miotonia palpebrale. La diagnosi viene effettuata sul basso contenuto di potassio nel siero del sangue durante un attacco paralitico, escludendo tutte le altre cause di ipopotassiemia (vedi Capitolo 17). Sull'ECG, prelevato durante l'attacco della malattia, è possibile vedere i cambiamenti caratteristici dell'ipopotassiemia. EMG non è informativo da un punto di vista diagnostico; nella biopsia, i muscoli rivelano vacuoli singoli o multipli situati centralmente nelle miofibrille. Nei pazienti in cui gli attacchi della malattia sono molto rari, ed è poco pratico attendere lo scopo di diagnosticare le crisi spontanee, è possibile eseguire test provocatori utilizzando glucosio e insulina. Questi test sono potenzialmente pericolosi, quindi dovrebbero essere eseguiti con un attento monitoraggio dello stato delle funzioni vitali del corpo della palla. Poiché questa malattia è piuttosto rara, questi test vengono eseguiti al meglio in centri diagnostici specializzati e solo da personale altamente qualificato.

Patogenesi. La patogenesi degli attacchi paralitici è in gran parte poco chiara. Nei pazienti con paralisi periodica ipokaliemica, il contenuto totale di potassio nel corpo non è generalmente ridotto. Prima degli attacchi o durante di essi, non vi è un'aumentata escrezione di potassio nelle urine, ma c'è un flusso eccessivo di potassio dal sangue nei muscoli, che può essere dovuto ad alcune anomalie delle membrane muscolari, il che rende il muscolo elettricamente non eccitabile. I muscoli di tali pazienti dopo saturazione di potassio diventano particolarmente sensibili a insulina. Il significato di questo è sconosciuto, poiché la debolezza muscolare si manifesta molto bruscamente a livello di potassio nel sangue, che di solito non è accompagnato da alcune manifestazioni patologiche in individui sani. Inoltre, gli attacchi di debolezza muscolare sono possibili anche quando il contenuto di insulina nel sangue è sufficientemente basso. Pertanto, fattori diversi dall'ipokaliemia di per se sono responsabili del verificarsi di debolezza muscolare.

Trattamento. Attacchi acuti. Nella paralisi acuta, i sali di potassio sono efficaci. Il cloruro di potassio viene somministrato per via orale in una dose di 0,2-0,4 meq / kg. Se si verifica una debolezza muscolare acuta, il farmaco nella stessa dose viene somministrato al paziente ogni 15-30 minuti, a seconda degli indicatori ECG, del contenuto di potassio nel siero del sangue e del ripristino della forza muscolare. Gli attacchi di debolezza muscolare non così acuti solitamente passano da soli; la scomparsa della debolezza muscolare può essere accelerata dall'esercizio fisico per il muscolo interessato. Se il paziente non può inghiottire o ha il vomito, allora è necessario istituire la somministrazione endovenosa del farmaco. Di solito, piccole dosi di cloruro di potassio (0,1 mEq / kg) vengono iniettate di nuovo bolo ogni 5-10 minuti con attento monitoraggio dell'ECG e del contenuto di potassio nel siero del sangue. Se il potassio viene somministrato come soluzione diluita (20-40 meq / l) in una soluzione di glucosio al 5% o in soluzione salina fisiologica, la concentrazione di ioni nel sangue può diminuire e la debolezza muscolare, rispettivamente, può aumentare. In tali casi, è meglio somministrare il potassio per via endovenosa in una soluzione di mannitolo, poiché aiuta a ripristinare rapidamente la concentrazione di questo ione nel sangue a un livello normale, aiutando così ad evitare una diminuzione rischiosa della sua concentrazione, come talvolta accade con la somministrazione di potassio in soluzione di glucosio o in soluzione salina .

Prevenzione degli attacchi di paralisi periodica. Il compito del medico è quello di prevenire il verificarsi di attacchi di paralisi periodica, nonché di prevenire possibili debolezze muscolari nel periodo tra gli attacchi. Se si verifica il sequestro, il trattamento deve ridurre la durata del periodo di debolezza muscolare post-acuta. I mezzi per prevenire gli attacchi acuti di paralisi ricorrente sono facilmente disponibili, ma la debolezza dei muscoli intermedi progressivi cronici spesso porta allo sviluppo di gravi disabilità. L'uso profilattico di sali di potassio, anche in grandi dosi, non previene il verificarsi di attacchi, ma il diakarb (125-1000 mg al giorno frazionato) sopprime gli attacchi nella maggior parte dei pazienti. Il meccanismo d'azione dell'acetazolamide è in gran parte poco chiaro, ma può bloccare la perdita di potassio dal siero del sangue ai muscoli. L'acidosi metabolica che provoca può approfondire il suo effetto curativo. Paradossalmente, l'acetazolamide riduce il potassio nel sangue attraverso l'esca di potassio. Al fine di ottenere un'adeguata risposta terapeutica, alcuni pazienti, insieme ad acetazolamide, devono iniettare per via endovenosa più potassio, mentre i pazienti non devono mangiare alimenti ricchi di carboidrati. Il trattamento con acido acetazolamide è spesso complicato dalla formazione di calcoli renali. Va notato che in alcuni pazienti, acetazolamide non solo non ferma un attacco di paralisi muscolare, ma addirittura lo aggrava. In questi casi, triamteren (25-100 mg al giorno) o spironolattone (25-100 mg al giorno) devono essere usati per trattare i pazienti.



Paralisi periodica tireotossica



Attacchi di paralisi periodica ipokaliemica possono verificarsi in pazienti affetti da tireotossicosi; il più delle volte si tratta di rappresentanti della popolazione latinoamericana (per la maggior parte giovani) o di origine orientale; nei rappresentanti di questi gruppi etnici, la paralisi periodica si verifica con una frequenza fino al 10%. In molti di questi pazienti, la diagnosi di tireotossicosi viene fatta molto tardi (fino a molti mesi).
Paralisi periodica dovuta alla tossicosi T3 e all'uso esogeno dell'ormone tiroideo. Di solito, l'inizio della paralisi periodica coincide con l'inizio della tireotossicosi, altrimenti la malattia assomiglia alla paralisi periodica familiare ipokaliemica. Gli attacchi acuti della malattia possono essere controllati con farmaci di potassio. Un trattamento adeguato per una malattia di fondo (in questo caso la tireotossicosi) contribuisce alla scomparsa degli attacchi della malattia; l'uso di β-bloccanti riduce la frequenza e la gravità degli attacchi di paralisi, rispetto al gruppo di controllo dei pazienti con tireotossicosi. L'acetazolamide non è efficace nel prevenire attacchi di paralisi.



Paralisi periodica iperkaliemica



Questa malattia differisce dalla paralisi ipokaliemica ricorrente in quanto i suoi attacchi sono in genere molto brevi nel tempo (1-2 ore o meno), ma più frequenti; miotonia spesso rilevabile clinicamente o elettromiograficamente rilevabile. Gli attacchi sono provocati dalla fame o si verificano durante il riposo dopo l'esercizio. La malattia di solito inizia in età precoce rispetto alla paralisi ipokaliemica ricorrente, così che gli attacchi di miotonia possono essere abbastanza evidenti durante il primo anno di vita. La malattia è ereditata autosomica dominante; i casi sporadici sono rari.

Il termine "iperkaliemico" è in qualche modo errato, poiché nei pazienti con un attacco, la normokalemia è spesso nota durante un attacco. Il fatto è che gli attacchi di questa paralisi sono provocati dall'uso di preparati di potassio. Quindi il nome più accurato della malattia dovrebbe essere considerato "paralisi periodica sensibile al potassio". Inoltre, nel periodo tra gli attacchi, quando i pazienti non osservano la debolezza muscolare, il contenuto di potassio nel sangue è leggermente aumentato. Gli attacchi della malattia sono caratterizzati da debolezza prevalentemente dei muscoli delle estremità, anche se, naturalmente, i muscoli "craniali" e i muscoli respiratori possono essere coinvolti nel processo patologico. Alcuni pazienti sviluppano aritmia cardiaca. Spesso, parestesie e dolore ai muscoli, un sintomo positivo di Tails, si uniscono.

L'ipotesi di una possibile diagnosi può insorgere se durante gli attacchi di paralisi periodica si nota un moderato aumento della concentrazione di potassio nel sangue, che si verifica in quasi il 50% dei pazienti; di volta in volta, tuttavia, il contenuto di potassio nel siero del sangue rimane normale o in qualche modo diminuisce. Il "carico" per via endovenosa con glucosio e insulina non causa debolezza muscolare, ma il test con un carico di potassio (0,05-0,15 g / kg) in questi pazienti causa una grave debolezza muscolare. Miotonia mentre può aumentare. Il test del potassio in questi casi è potenzialmente pericoloso ed è controindicato in pazienti con malattia renale o diabete mellito. Determinare il livello di potassio nel sangue, eseguito in connessione con un'altra malattia, può suggerire un'idea di paralisi periodica iperkaliemica, poiché un contenuto leggermente elevato di questo ione si verifica in tali pazienti durante il periodo interictale. Segni di miotonia su EMG, così come la rilevazione di vacuoli nelle cellule muscolari nel campione bioptico del muscolo interessato, confermano la diagnosi.

Patogenesi. Il fatto è che l'iperkaliemia durante gli attacchi di paralisi periodica iperkaliemica è raramente sufficientemente pronunciata da associare ad essa il verificarsi di paralisi. E, inoltre, il contenuto di potassio nel siero può anche rimanere normale. Quindi nella patogenesi di questi attacchi sono chiaramente coinvolti alcuni altri fattori, oltre all'iperkaliemia. I cambiamenti patologici rilevati nel sarcolemma possono causare la depolarizzazione spontanea delle cellule muscolari e causare sia la miotonia che la paralisi. Allo stesso tempo, una diminuzione dell'attività della pompa del sodio-potassio può essere coinvolta nell'origine della depolarizzazione spontanea.

Trattamento. Gli attacchi di debolezza muscolare nella paralisi periodica iperkaliemica sono raramente abbastanza pronunciati, quindi non è richiesto un intervento urgente. Gli attacchi, di regola, non si concludono con la morte del paziente. Dare oralmente glucosio o altri carboidrati, che accelera il recupero. Poiché dopo ripetuti attacchi nel periodo interictale, si può sviluppare debolezza muscolare, è consigliabile effettuare una terapia preventiva. È interessante notare che l'acetazolamide (125-1000 mg al giorno), che di solito è il farmaco di scelta per la paralisi periodica ipokaliemica, è diventato il primo farmaco ad essere efficace anche per la paralisi periodica iperkaliemica, probabilmente a causa del suo effetto potassio-penico. I diuretici tiazidici [ad esempio, clorotiazide (Clorothiazide) 250-1000 mg al giorno] sono più efficaci e hanno meno effetti collaterali.



Paralisi periodica del naso



Nella maggior parte dei pazienti con paralisi periodica, in cui il contenuto di potassio nel siero del sangue rimane ad un livello normale durante gli attacchi della malattia, gli stessi sintomi appaiono come nella paralisi periodica iperkaliemica; rispondono bene anche alle droghe di potassio, infatti, le cosiddette forme iperkalemiche e normokalemichesky di paralisi periodica sono in effetti la stessa unità nosologica. Occasionalmente, i pazienti con paralisi periodica normokalemichesky sono insensibili ai farmaci di potassio, ma con una biopsia muscolare mostrano segni di distruzione muscolare e altri cambiamenti morfologici, che elimina la paralisi periodica primaria.



Paramyotonia con paralisi periodica



Attacchi di paralisi periodica sono osservati con paramyotonia, sia provocata dal raffreddamento o sorgere spontaneamente. La paramyotonia congenita è caratterizzata da miotonia paradossa (cioè miotonia, aggravata dall'attività muscolare), provocata dal raffreddamento; le convulsioni si verificano spontaneamente e la storia ereditaria è gravata dal fatto che suggerisce una malattia ereditaria autosomica dominante. La provocazione della debolezza muscolare mediante raffreddamento distingue questa forma di paralisi periodica dagli altri. La seguente sottoclassificazione di paramyotonia era praticamente utile: 1) paramyotonia congenita, in cui gli attacchi spontanei di debolezza muscolare sono accompagnati da una diminuzione del potassio nel sangue, e varie attività volte a ridurre il livello di potassio nel sangue, di regola, provocano il verificarsi di convulsioni; 2) paralisi paramilotonica, in cui attacchi spontanei della malattia possono essere accompagnati da iperkaliemia e essere innescati mediante somministrazione orale di preparati di potassio. Questa maggiore sensibilità al potassio in passato ha portato a una classificazione errata di questa condizione, che è stata considerata come una variante della paralisi periodica iperkaliemica o normokaleiemica.

La diagnosi dipende dal fatto che la debolezza muscolare possa essere innescata raffreddandosi o meno.

I test con glucosio e insulina, così come con i preparati di potassio, aiutano a effettuare una sottoclassificazione più dettagliata della malattia e aiutano anche a scegliere un farmaco adeguato per il trattamento di un paziente.

Patogenesi. Entrambi i tipi di paramyotonia sembrano avere un'eziologia diversa. Con paramyotonia congenita, il raffreddamento del muscolo porta alla depolarizzazione anormale, che causa prima la miotonia e quindi la sua perdita di eccitabilità. La conduttività, effettuata con l'aiuto di sodio e potassio, viene bruscamente disturbata quando il muscolo si raffredda. Patologia nei canali del sodio, a quanto pare, è responsabile per il disturbo della conduzione nervosa.

Trattamento. Attacchi spontanei di paralisi periodica e paramyotonia congenita sono relativamente rari. E spesso i pazienti non richiedono alcun trattamento profilattico per prevenire gli attacchi.

In caso di paramyotonia congenita, lo spironolattone è consigliabile per i pazienti con episodi frequenti e gravi della malattia e acetazolamide o tiazidici per i pazienti con paralisi periodica paramyotonica. L'acetazolamide, a sua volta, può provocare debolezza muscolare con paramyotonia congenita, mentre la miotonia con paramyotonia congenita può ammorbidirsi sotto l'influenza sia di acetazolamide che di tocainide (Tocainide); l'effetto di quest'ultimo è probabilmente associato al blocco dei canali patologici del sodio.
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PARALISI PERIODICA

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