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Distrofie muscolari progressive

Questo gruppo di malattie è caratterizzato da progressiva debolezza muscolare, atrofia muscolare, disturbi del movimento e ha una condizionalità ereditaria.

Le miopatie sono malattie neuromuscolari caratterizzate dallo sviluppo progressivo di un processo atrofico primario distrofico o secondario (denervazione) nei muscoli scheletrici, accompagnato da debolezza muscolare e compromissione motoria. Le miopatie ereditarie si basano su disordini metabolici primari e disturbi del microcircolo nel tessuto muscolare. Di solito con la miopatia, i deficit motori si sviluppano gradualmente. Inizialmente, il bambino appare debole negli arti superiori o inferiori. In alcuni casi, il processo patologico può iniziare con i muscoli della cintura pelvica, in altri - con la spalla. Le forme con una predominanza di danni ai muscoli della cintura pelvica, così come la schiena e le gambe sono caratteristiche dei bambini piccoli.Nel caso della predominanza del processo patologico nei muscoli del cingolo scapolare, i muscoli della spalla e della scapola sono interessati.

L'affetto dei muscoli della cintura pelvica si sviluppa in età prescolare o scolare. I bambini hanno affaticabilità precoce quando camminano, corrono, hanno difficoltà a salire le scale. I ragazzi cadono spesso. In primo luogo sono i disturbi del movimento e le atrofie visibili, in seguito con le atrofie dei muscoli della cintura pelvica, si osserva ipertrofia dei muscoli gastrocnemio (aumento di volume), che dipende dalla deposizione di grasso e dalla crescita del tessuto connettivo in essi. Le gambe in questi casi assumono la forma di bottiglie.

L'aumento di un paziente da una posizione seduta è molto caratteristico. Il bambino si mette a carponi, appoggiato a terra con le mani e i piedi; quindi solleva i palmi dal pavimento e si raddrizza in posizione verticale (Fig. 66). Particolarmente tipico

Fig. 66.

Modi per alzare i bambini con atrofia miopatica



andatura dei miopati con debolezza dei muscoli della cintura pelvica e delle gambe. I pazienti camminano, esponendo lo stomaco in avanti, inclinando il corpo indietro e girando da un lato all'altro. Questa passeggiata è chiamata "anatra". La forza muscolare negli arti atrofizzati si riduce drasticamente.

La miopatia dei muscoli della fascia scapolare è più comune nell'adolescenza. La lesione dei muscoli degli arti è simmetrica. Come risultato dell'atrofia dei muscoli scapolari, la scapola si gonfia all'indietro e si solleva. Spalle verso il basso (Fig. 67). La forza muscolare si riduce drasticamente, rendendo i movimenti difficili, rapidamente l'affaticamento. Quando si cammina, i pazienti inclinano il corpo in avanti per dare stabilità alla testa. In questo caso, i muscoli dell'avambraccio e deltoide subiscono l'ipertrofia. Caratterizzato dalla sconfitta dei muscoli facciali. Il volto cambia in modo particolare, le labbra diventano spesse, le palpebre non lo sono

Fig. 67.

Atrofia muscolare progressiva spinale



Chiudi strettamente gli occhi, la fronte liscia. I pazienti non possono gonfiare le guance, fischiare, rughe sulla fronte.

Patogenesi. Ci sono ipotesi sulla patogenesi di queste malattie. La teoria delle membrane difettose è considerata la più affidabile. Secondo questa teoria, la base della patogenesi è una violazione della struttura delle membrane cellulari e del reticolo endoplasmatico. A causa della loro maggiore permeabilità, varie sostanze vengono "trapelate" nel sangue dai muscoli (aminoacidi, carboidrati, creatina, enzimi, ecc.).

Nella miopatia si notano cambiamenti nel sistema nervoso simpatico e nel sistema endocrino.

Il decorso progressivo della malattia porta gradualmente alla completa invalidità del paziente. I casi sono descritti quando la malattia si ferma per anni, e poi progredisce di nuovo come risultato di precedenti infezioni e, talvolta, per nessuna ragione apparente.

Attività pedagogiche Le misure pedagogiche con questi bambini, che in alcuni casi sono limitati nel movimento e talvolta costretti a giacere a letto, senza essere in grado di comunicare con la squadra dei bambini, sono di grande importanza. Naturalmente, la gamma di interessi che hanno ristretto, il personaggio cambia, ci sono tristezza, sfiducia, depressione, capricciosità. In questi casi è necessaria l'organizzazione di singole classi. L'insegnante deve, oltre alla formazione di conoscenze e abilità in soggetti individuali del programma, prestare molta attenzione alla psicoterapia, elevando il tono mentale di un bambino malato.

Miatonia è una sindrome di ipotensione generalizzata congenita o atonia muscolare. La malattia fu descritta per la prima volta dallo scienziato tedesco G. Oppenheim. Si esprime in una diminuzione del tono muscolare, che è evidente già nei primi giorni di vita di un bambino. In questi casi, non ci sono movimenti che sono caratteristici del neonato.
I bambini giacciono immobili nella culla, senza alzare braccia e gambe. Se i muscoli non sono completamente colpiti, i movimenti dei bambini sono lenti, letargici. La diminuzione del tono muscolare è più pronunciata nelle gambe (Fig. 68), quindi nel tronco, nelle braccia e nei muscoli del collo. Talvolta sono interessati i muscoli e i diaframmi intercostali. Solo i muscoli facciali rimangono intatti. I riflessi tendinei sono assenti o ridotti. A causa di una forte diminuzione del tono muscolare, il volume dei movimenti passivi aumenta. Puoi dare qualsiasi posizione alle tue membra e al tuo corpo: puoi lanciare la gamba dietro il collo, piegare il corpo ad angolo acuto, ecc.

In futuro, le abilità motorie miglioreranno. Con un ritardo di 2-3 anni, i pazienti iniziano a sedersi, a sollevare la testa, e da 7 a 8 anni a camminare.

I disturbi dell'intelletto non sono marcati.

L'eziologia della malattia è diversa. A causa del fatto che il tono muscolare è fornito di riflesso, la miopia può essere associata a insufficienza congenita o danni ai sistemi afferenti (vie e centri di sensibilità profonda), sistemi tonogenici e centri del midollo spinale, tronco cerebrale e nodi subcorticali, motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale , fibre nervose motorie e muscoli stessi. La generalizzazione della sindrome può essere dovuta allo sviluppo ritardato o all'immaturità dell'intero complesso di formazioni dei sistemi nervoso e muscolare coinvolti nel fornire tono muscolare.

Attività pedagogiche L'intelletto dei bambini non soffre, ma dal momento che non possono frequentare la scuola nei primi anni, è necessario un allenamento individuale. I bambini si sentono inferiori a causa di un difetto fisico. Evitano la società infantile, diventano irritabili, permalosi, lamentosi e solo il giusto approccio educativo può salvare un bambino dallo sviluppare un senso di inferiorità.

Atassia nelle malattie ereditarie. La malattia è ereditaria. Più spesso i maschi si ammalano. L'atassia della famiglia di Friedreich si verifica tra i 6 e i 15 anni. Un sintomo precoce è la disordinazione dei movimenti (atassia), che inizia nelle gambe e si diffonde gradualmente alle braccia e all'intero corpo. L'andatura diventa incerta: i pazienti camminano a gambe larghe, li disperdono di lato, colpiscono la suola sul pavimento, oscillano da un lato all'altro. Instabilità e non

Fig. 68.

Debolezza muscolare congenita



La debolezza muscolare è più pronunciata negli arti inferiori, la ragazza si muove con le mani

fiducia rilevata e in piedi. Con lo sviluppo dell'atassia nelle mani compaiono imprecisioni di movimenti, goffaggine, cambio di calligrafia. A volte il cambiamento di calligrafia di uno studente può essere il sintomo iniziale dello sviluppo di atassia. Con l'aumento dei fenomeni dolorosi, la lettera in generale diventa impossibile.

Quando la malattia si diffonde ai muscoli del tronco, il collo e il viso, la parola e il mimetismo sono sconvolti. La parola diventa monotona, lenta, spasmodica, intermittente, non parlata, alcune parole vengono pronunciate con calma, lentamente, altre rapidamente, con un grido. Il tono muscolare scende bruscamente (ipotensione). Appare nistagmo e tremante nelle mani. All'inizio dell'atassia, i riflessi del ginocchio e di Achille scompaiono e compare il riflesso patologico di Babinski.

I sintomi più caratteristici includono un cambiamento nello scheletro sotto forma di curvatura della colonna vertebrale e deformità del piede (piede di Friedreich), in cui vi è un profondo approfondimento dell'arco e la posizione sbagliata delle dita. Nell'articolazione della caviglia, il piede è rivolto verso l'interno.

Disturbi parzialmente marcati di sensibilità profonda, diminuzione del tono muscolare, violazione dello stereo, sensibilità alla vibrazione, ecc.

La malattia nella maggior parte dei casi progredisce lentamente. Movimento nel tempo, sempre più limitato, e il paziente diventa costretto a letto. L'intelligenza dei pazienti diminuisce gradualmente. Il decorso della malattia è cronico.

Oltre all'atassia della famiglia di Friedreich, che è caratterizzata da una lesione predominante delle colonne laterali e posteriori del midollo spinale, si distingue l'atassia cerebellare ereditaria di Pierce Marie con lesioni cerebellari e corteccia cerebrale. Quest'ultimo è caratterizzato da una diminuzione della forza nei muscoli degli arti (più spesso delle gambe), aumento spastico nel tono muscolare; ptosi frequente, paresi del nervo abducente. La riduzione dell'acuità visiva e il restringimento dei campi visivi sono piuttosto frequenti. I segni di affetto della profonda sensibilità muscolo-articolare non vengono praticamente rilevati. L'intelletto è generalmente ridotto.

Classi speciali di allenamento fisico-fisico sono di grande importanza, così come l'organizzazione di sessioni di allenamento con tali bambini secondo un piano individuale.
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Distrofie muscolari progressive

  1. DISTROFIA MUSCOLARE PROGRESSIVA
    Questo gruppo di malattie ereditarie del sistema nervoso o neuromuscolare è caratterizzato da un graduale aumento della debolezza muscolare e dell'atrofia. La malattia è descritta in tutti i paesi del mondo, si verifica tra la popolazione con una frequenza di 1: 25000, nel 35-40% dei casi è simile alla famiglia. Varie forme di distrofia muscolare progressiva possono essere ereditate autosomiche dominanti, autenticamente recessive,
  2. Distrofie muscolari progressive
    Per spiegare le cause della miodistrofia, sono state proposte diverse ipotesi (neurogeniche, vascolari, di membrana) che considerano i meccanismi dell'insorgenza di distrofie muscolari progressive dal punto di vista di un difetto primario, geneticamente determinato. Distrofia muscolare progressiva di Duchenne. La malattia fu descritta da Duchenne nel 1853. La frequenza è di 3,3 per 100.000 abitanti, 14 per 100.000
  3. Miopatia (distrofia muscolare progressiva primaria)
    La miopatia è un gruppo di malattie ereditarie manifestate da debolezza muscolare e atrofia muscolare. Le miopatie progressive sono chiamate miodistrofie. Istologicamente, le miopatie mostrano una diminuzione del numero di fibre muscolari e un cambiamento delle dimensioni delle restanti. La patogenesi della maggior parte delle miopatie è stata poco studiata. Sono state proposte diverse ipotesi: membrana, vascolare, neurogenica. Secondo loro geneticamente
  4. Distrofia muscolare
    Queste distrofie sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie clinicamente caratterizzate da grave debolezza e deperimento muscolare e si sviluppano durante l'infanzia. Distrofia muscolare legata all'X. Le due forme più comuni di distrofia muscolare sono basate su aberrazioni associate al cromosoma X (vedi capitolo 8): distrofia muscolare di Duchenne (GBA Duchenne) e distrofia muscolare di Becker
  5. Distrofia muscolare. Forme cliniche, patogenesi, principi della terapia
    La distrofia muscolare è in realtà definita un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da progressiva atrofia simmetrica dei muscoli scheletrici, che procede senza dolore e perdita di sensibilità negli arti. Paradossalmente, i muscoli interessati possono crescere di dimensioni a causa della crescita del tessuto connettivo e dei depositi di grasso, creando una falsa impressione di muscoli forti. Ancora non esiste
  6. DISTROFIA MUSCOLARE E ALTRE MIEFATIE CRONICHE
    J. R. Mendell, R. K. Griggs (JR Mendell, R. C. Criggs) La maggior parte delle miopatie (vedi Tabella 354-2). compresi ereditari, infiammatori, endocrini, metabolici e tossici, possono manifestarsi come debolezza muscolare cronica. I principi della diagnosi differenziale di queste malattie sono riassunti nel cap. 354. Miopatie ereditarie Distrofie muscolari Il termine "muscolare"
  7. Distrofia muscolare
    Distruzione fisica La distrofia è un disturbo alimentare di un organo o di un'intera area anatomica e di eventuali cambiamenti associati. La distrofia porta spesso a atrofia (una significativa diminuzione di volume e peso) o ipertrofia (un significativo aumento di volume). Blocco emozionale Con questa malattia, una persona perde il controllo dei suoi muscoli. A livello metafisico, questo significa questo
  8. Distrofia muscolare primaria (miopatia)
    Miopatie con una modalità di trasmissione autosomica dominante, con autosomica recessiva e legata al sesso, sono osservate. Forma pseudoipertrofica di Duchenne. I ragazzi sono malati nei primi cinque anni di vita. Clinicamente manifestato da atrofia dei muscoli della cintura pelvica e della gamba prossimale. Appare la pseudo-ipertrofia precoce, in particolare del gastrocnemio e meno frequentemente dei muscoli deltoidi, atrofia dei muscoli terminali, retrazioni dei tendini,
  9. Distrofia muscolare primaria (miopatia)
    Geneticamente, la miopatia è un gruppo eterogeneo di malattie. Miopatie con una modalità di trasmissione autosomica dominante, con autosomica recessiva e legata al sesso, sono osservate. Forma pseudoipertrofica di Duchenne. Questa è la forma più comune di miopatia, associata al pavimento. I ragazzi sono malati. La malattia inizia nei primi cinque anni di vita di un bambino. Atrofia muscolare manifestata clinicamente
  10. Malattia del motoneurone inferiore progressiva acuta
    1. Quali malattie dovrebbero essere utilizzate per la diagnosi differenziale per la malattia dei motoneuroni inferiori acutamente progressiva nei cani? • Paralisi trasmessa da zecche. • Botulismo. • Poliraduroneurite idiopatica acuta. • Effetti tossici degli aminoglicosidi. 2. Quale tipo di polineurite acuta nell'uomo corrisponde alla paralisi dei cani beagle (ASG)? Sindrome di Landry-Guillain-Barre. 3. Parlaci di
  11. Scleroderma (sclerosi progressiva sistemica)
    Lo scleroderma è una malattia cronica caratterizzata da disorganizzazione sistemica del tessuto connettivo e dallo sviluppo della fibrosi comune. • Più comune nelle giovani donne. • Caratterizzato da pelle, polmone, gastrointestinale, esofago, cuore, rene e sindrome di Raynaud. Nella pelle: i cambiamenti sclerotici portano alla compattazione e all'inattività: appare
  12. QUADRO CLINICO E DIAGNOSTICA DELLA GRAVIDANZA DEL TUBO PROGRESSIVO
    Il quadro clinico di una gravidanza tubarica progressiva (Fig. 10.2, vedere pagina 308), di regola, non è diverso da quello di una gravidanza uterina progressiva, pertanto è piuttosto difficile stabilire la diagnosi corretta. Una donna si considera incinta. Ha segni dubbi e probabili di gravidanza, cambiamenti nel gusto e nell'appetito, può verificarsi nausea,
  13. Decorso progressivo o stazionario della malattia
    L'idrocefalo ha un decorso progressivo o stazionario (non progressivo). Il flusso stazionario è osservato con la compensazione dei processi patologici che portano all'idrocefalo. Quando l'idrocefalo si verifica una sorta di cambiamento mentale. All'inizio della malattia, la memoria meccanica è buona. I pazienti memorizzano rapidamente poesie. Memoria prevalentemente meccanica (tuttavia, questa funzione non lo è
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