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Distrofia muscolare progressiva

Questo gruppo di malattie è caratterizzato da debolezza muscolare progressiva, atrofia muscolare, disturbi motori e presenta una condizione ereditaria.

Le miopatie sono malattie neuromuscolari caratterizzate dallo sviluppo progressivo di un processo distrofico primario o atrofico secondario (denervazione) nel muscolo scheletrico, accompagnato da debolezza muscolare e compromissione motoria. Le miopatie ereditarie si basano su disturbi metabolici primari e disturbi della microcircolazione nel tessuto muscolare. In genere, con la miopatia, i disturbi motori si sviluppano gradualmente. Inizialmente, un bambino sviluppa debolezza degli arti superiori o inferiori. In alcuni casi, il processo patologico può iniziare con i muscoli della cintura pelvica, in altri - con la spalla. Le forme con una prevalenza di danno ai muscoli della cintura pelvica, così come la schiena e le gambe sono caratteristiche dei bambini piccoli Nel caso di una predominanza del processo patologico nei muscoli della cintura della spalla, i muscoli della spalla e della scapola sono interessati.

Il danno ai muscoli della cintura pelvica si sviluppa in età prescolare o scolastica. Nei bambini, la fatica si manifesta presto quando si cammina, si corre e si presentano difficoltà quando si sale le scale. I ragazzi spesso cadono. Vengono prima i disturbi dei movimenti e le atrofie visibili, in seguito insieme alle atrofie dei muscoli della cintura pelvica, si nota l'ipertrofia dei muscoli del polpaccio (aumento di volume), che dipende dalla deposizione di grasso e dalla crescita del tessuto connettivo in essi. Le gambe in questi casi assumono la forma di bottiglie.

L'ascesa del paziente da una posizione seduta è molto caratteristica. Il bambino è a carponi, appoggiato a terra con le mani e i piedi; quindi strappa i palmi delle mani dal pavimento e si raddrizza in posizione verticale (Fig. 66). Particolarmente tipico

Fig. 66.

Metodi per alzare i bambini con atrofia miopatica



andatura dei miopati con debolezza dei muscoli della cintura pelvica e delle gambe. I pazienti camminano, spingendo lo stomaco in avanti, inclinando il busto all'indietro e girandosi da un lato all'altro. Questa andatura si chiama "anatra". La forza muscolare negli arti atrofizzati è fortemente ridotta.

La miopatia dei muscoli della cintura della spalla è più comune nell'adolescenza. Il danno ai muscoli degli arti è simmetrico. Come risultato dell'atrofia dei muscoli scapolari, la scapola si gonfia all'indietro e si alza. Spalle abbassate (Fig. 67). La forza muscolare è drasticamente ridotta, a causa della quale i movimenti sono difficili, la fatica inizia rapidamente. Quando si cammina, i pazienti inclinano il corpo in avanti per dare stabilità alla testa. In questo caso, i muscoli dell'avambraccio e deltoide subiscono ipertrofia. La sconfitta dei muscoli facciali è caratteristica. Il viso cambia in un modo particolare, le labbra diventano spesse, le palpebre no

Fig. 67.

Atrofia muscolare progressiva spinale



occhi chiusi, fronte liscia. I pazienti non possono gonfiare le guance, fischiare, raggrinzire la fronte.

Patogenesi. Esistono tante ipotesi sulla patogenesi di queste malattie. La più affidabile è la teoria delle membrane difettose. Secondo questa teoria, la patogenesi si basa sui disturbi della struttura delle membrane cellulari e del reticolo endoplasmatico. A causa della loro maggiore permeabilità, varie sostanze dai muscoli (aminoacidi, carboidrati, creatina, enzimi, ecc.) Penetrano nel flusso sanguigno.

Con la miopatia, si notano cambiamenti nel sistema nervoso simpatico e nel sistema endocrino.

Il decorso progressivo della malattia porta gradualmente alla completa disabilità del paziente. I casi sono descritti quando la malattia si interrompe per anni, per poi progredire nuovamente a seguito di infezioni e talvolta senza ragioni apparenti.

Attività didattiche. Di grande importanza sono le attività pedagogiche con tali bambini, che in alcuni casi sono limitati nei loro movimenti e talvolta costretti a sdraiarsi sul letto, incapaci di comunicare con la squadra dei bambini. Naturalmente, il loro circolo di interessi si restringe, il loro carattere cambia, oscurità, incredulità, depressione, malumore appaiono. In questi casi è necessaria l'organizzazione di lezioni individuali. L'insegnante dovrebbe, oltre alla formazione di conoscenze e abilità in alcune materie del programma, prestare grande attenzione alla psicoterapia, aumentando il tono mentale del bambino malato.

La miatonia è una sindrome di ipotensione generalizzata congenita o atonia muscolare. La malattia fu descritta per la prima volta dallo scienziato tedesco G. Oppenheim. Si esprime in una diminuzione del tono muscolare, che si nota già nei primi giorni di vita di un bambino. In questi casi, non ci sono movimenti caratteristici dei neonati.
I bambini giacciono immobili nella culla senza alzare le braccia e le gambe. Se i muscoli non sono completamente colpiti, i movimenti dei bambini sono lenti, lenti. Una diminuzione del tono muscolare è più pronunciata nelle gambe (Fig. 68), quindi nei muscoli del tronco, delle braccia e del collo. A volte soffrono i muscoli e i diaframmi intercostali. Solo i muscoli del viso rimangono intatti. I riflessi tendinei sono assenti o ridotti. A causa di una forte diminuzione del tono muscolare, aumenta il volume dei movimenti passivi. Gli arti e il busto possono essere assegnati in qualsiasi posizione: una gamba può essere lanciata intorno al collo, il corpo piegato ad angolo acuto, ecc.

In futuro, le capacità motorie saranno migliorate. Con un ritardo da 2 a 3 anni, i pazienti iniziano a sedersi, alzare la testa e da 7 a 8 anni - a camminare.

I disturbi intellettuali non sono noti.

L'eziologia della malattia è diversa. A causa del fatto che il tono muscolare viene fornito in modo riflessivo, la miatonia può essere associata a insufficienza congenita o danno ai sistemi afferenti (percorsi e centri di sensibilità profonda), sistemi tonogenici e centri del midollo spinale, tronco cerebrale e nodi subcorticali, neuroni motori delle corna del midollo spinale anteriore , fibre nervose motorie e muscoli stessi. La generalizzazione della sindrome può essere dovuta a ritardo dello sviluppo o immaturità dell'intero complesso di formazioni dei sistemi nervoso e muscolare coinvolti nella fornitura del tono muscolare.

Attività didattiche. L'intelligenza dei bambini non soffre, ma poiché non possono frequentare la scuola nei primi anni, è necessaria un'istruzione individuale. I bambini si sentono inferiori a causa di un difetto fisico. Evitano la società dei bambini, diventano irritabili, permalosi, in lacrime e solo il giusto approccio educativo può salvare il bambino dallo sviluppo di un senso di inferiorità.

Atassia nelle malattie ereditarie. La malattia è ereditaria. Più spesso le persone di sesso maschile si ammalano. L'atassia della famiglia di Friedreich si manifesta in un periodo dai 6 ai 15 anni. Un sintomo precoce è la disordinazione dei movimenti (atassia), che inizia con le gambe e si diffonde gradualmente alle braccia e all'intero corpo. L'andatura diventa incerta: i pazienti camminano con le gambe divaricate, le disperdono ai lati, colpiscono la suola sul pavimento, oscillano da un lato all'altro. Instabilità e non

Fig. 68.

Debolezza muscolare congenita



La debolezza muscolare è più pronunciata negli arti inferiori, il deochka si muove con le mani

la fiducia si nota anche quando si è in piedi. Con lo sviluppo dell'atassia, movimenti imprecisi, l'imbarazzo appare nelle mani, la calligrafia cambia. A volte un cambiamento nella scrittura a mano in uno studente può essere un sintomo iniziale di sviluppare atassia. Con un aumento dei fenomeni dolorosi, la scrittura diventa generalmente impossibile.

Quando la malattia si diffonde ai muscoli del tronco, collo e viso, il linguaggio e le espressioni facciali sono sconvolti. Il discorso diventa monotono, lento, a scatti, intermittente, non fittizio, alcune parole vengono pronunciate piano, lentamente, altre - rapidamente, con un grido. Il tono muscolare diminuisce drasticamente (ipotensione). Compaiono nistagmo e tremore nelle mani. All'inizio dell'atassia, i riflessi del ginocchio e di Achille scompaiono e appare un riflesso patologico di Babinsky.

I sintomi più caratteristici includono un cambiamento nello scheletro sotto forma di curvatura della colonna vertebrale e deformazione dei piedi (piede di Friedreich), in cui vi è un forte approfondimento dell'arco e una posizione errata delle dita. Nell'articolazione della caviglia, il piede è rivolto verso l'interno.

Parzialmente notato sono disturbi della sensibilità profonda, diminuzione del tono muscolare, stereognosi compromessa, sensibilità alle vibrazioni, ecc.

La malattia nella maggior parte dei casi progredisce lentamente. I movimenti sono sempre più limitati nel tempo e il paziente diventa costretto a letto. L'intelligenza dei pazienti viene gradualmente ridotta. Il decorso della malattia è cronico.

Oltre all'atassia familiare di Friedreich, che è caratterizzata da una lesione predominante delle colonne laterale e posteriore del midollo spinale, si distingue l'atassia cerebellare ereditaria di Pierre Marie con danni al cervelletto e alla corteccia cerebrale. Quest'ultimo è caratterizzato da una diminuzione della forza nei muscoli degli arti (di solito le gambe), un aumento spastico del tono muscolare; la ptosi, la paresi del nervo addotto non sono infrequenti. La diminuzione dell'acuità visiva e il restringimento dei campi visivi sono abbastanza frequenti. I segni di danno alla profonda sensibilità muscolo-articolare non sono praticamente rilevati. L'intelligenza è generalmente ridotta.

Di particolare importanza sono le lezioni speciali di terapia fisica, così come l'organizzazione di tali lezioni con tali bambini secondo un piano individuale.
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Distrofia muscolare progressiva

  1. DISSTROFIA MUSCOLARE IN PROGRESSO
    Questo gruppo di malattie ereditarie del sistema nervoso o neuromuscolare è caratterizzato da un graduale aumento della debolezza muscolare e dell'atrofia. La malattia è descritta in tutti i paesi del mondo, si verifica tra la popolazione con una frequenza di 1: 25000, nel 35-40% dei casi è di natura familiare. Varie forme di distrofia muscolare progressiva possono essere ereditate in modo autosomico dominante, autenticamente recessivo,
  2. Distrofia muscolare progressiva
    Per spiegare le cause della miodistrofia, sono state proposte diverse ipotesi (neurogeniche, vascolari, di membrana) che esaminano i meccanismi della distrofia muscolare progressiva dal punto di vista di un difetto primario, geneticamente determinato. Distrofia muscolare progressiva di Duchenne. La malattia fu descritta da Duchenne nel 1853. La frequenza di 3,3 per 100.000 abitanti, 14 per 100.000
  3. Miopatie (distrofie muscolari progressive primarie)
    Le miopatie sono un gruppo di malattie ereditarie manifestate da debolezza muscolare e atrofia muscolare. Le miopatie progressive sono chiamate miodistrofie. Istologicamente, con miopatia, vengono rilevati una diminuzione del numero di fibre muscolari e un cambiamento nelle dimensioni di quelle rimanenti. La patogenesi della maggior parte delle miopatie è stata poco studiata. Vengono proposte diverse ipotesi: membrana, vascolare, neurogena. Secondo loro geneticamente
  4. Distrofia muscolare
    Queste distrofie sono un gruppo diversificato di malattie ereditarie che sono clinicamente caratterizzate da grave debolezza muscolare e deplezione e si sviluppano durante l'infanzia. Distrofia muscolare legata all'X. Le due forme più comuni di distrofia muscolare si basano su aberrazioni associate al cromosoma X (vedi capitolo 8): distrofia muscolare di Duchenne (GBA Duchenne) e distrofia muscolare di Becker
  5. Distrofia muscolare Forme cliniche, patogenesi, principi di terapia
    La distrofia muscolare è in realtà chiamata un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da atrofia simmetrica progressiva dei muscoli scheletrici, procedendo senza dolore e perdita di sensibilità agli arti. Paradossalmente, i muscoli interessati possono aumentare di dimensioni a causa della crescita del tessuto connettivo e dei depositi di grasso, creando una falsa impressione di muscoli forti. Non esiste ancora
  6. DISTROFIA MUSCOLARE E ALTRE MIOPATIE CRONICHE
    J. R. Mendell, R. K. Griggs (JR Mendell, R. C. Criggs) La maggior parte delle miopatie (vedi tab. 354-2). tra cui ereditario, infiammatorio, endocrino, metabolico e tossico, può manifestarsi con debolezza muscolare cronica. I principi della diagnosi differenziale di queste malattie sono riassunti in Ch. 354. Miopatie ereditarie Distrofie muscolari Il termine "muscoloso"
  7. Distrofia muscolare
    La distrofia a blocco fisico è una violazione della nutrizione di un organo o dell'intera regione anatomica e di eventuali cambiamenti ad esso associati. La distrofia porta spesso ad atrofia (una significativa riduzione di volume e peso) o ipertrofia (un significativo aumento di volume). Blocco emotivo In questa malattia, una persona perde il controllo sui suoi muscoli. A livello metafisico, ciò significa che
  8. Distrofie muscolari primarie (miopatie)
    Le miopatie sono osservate con un tipo di ereditarietà autosomica dominante, con autosomica recessiva e legata al sesso. Forma pseudo-ipertrofica di Duchenne. I ragazzi sono malati nei primi cinque anni di vita. Clinicamente manifestato dall'atrofia dei muscoli della cintura pelvica e della gamba prossimale. Gli pseudoipertrofi compaiono in anticipo, specialmente i polpacci e meno spesso i muscoli deltoidi, le atrofie muscolari terminali, le retrazioni dei tendini,
  9. Distrofie muscolari primarie (miopatie)
    Sotto un profilo genetico, la miopatia è un gruppo eterogeneo di malattie. Le miopatie sono osservate con un tipo di ereditarietà autosomica dominante, con autosomica recessiva e legata al sesso. Forma pseudo-ipertrofica di Duchenne. Questa è la forma più comune di miopatia legata al sesso. I ragazzi sono malati La malattia inizia nei primi cinque anni di vita di un bambino. Clinicamente manifestato dall'atrofia muscolare
  10. Malattia acuta progressiva dei motoneuroni inferiori
    1. Con quali malattie è necessario condurre una diagnosi differenziale nella malattia acuta progressiva dei motoneuroni inferiori nei cani? • Paralisi trasmessa da zecche. • Botulismo. • Polradiculoneurite idiopatica acuta. • Effetti tossici degli aminoglicosidi. 2. A quale tipo di polineurite acuta nell'uomo corrisponde la paralisi del cane da caccia (ASG)? Sindrome di Landry-Guillain-Barré. 3. Parlaci
  11. Sclerodermia (sclerosi progressiva sistemica)
    La sclerodermia è una malattia cronica caratterizzata da disorganizzazione sistemica del tessuto connettivo e dallo sviluppo della fibrosi comune. • Più comune nelle giovani donne. • Le lesioni della pelle, dei polmoni, del tratto gastrointestinale, dell'esofago, del cuore, dei reni e della sindrome di Raynaud sono caratteristiche. Nella pelle: i cambiamenti sclerotici portano alla sua compattazione e immobilità: appare
  12. IMMAGINE CLINICA E DIAGNOSTICA DELLA GRAVIDANZA DEL TUBO DI PROGRESSIONE
    Il quadro clinico della gravidanza tubarica progressiva (Fig. 10.2, vedi p. 308), di regola, non è diverso da quello di una gravidanza uterina in progressione, quindi è difficile stabilire la diagnosi corretta. Una donna si considera incinta. Ha segni dubbi e probabili di gravidanza, cambiamenti nel gusto e nell'appetito, nausea,
  13. Decorso progressivo o stazionario della malattia
    L'idrocefalo ha un decorso progressivo o stazionario (non progressivo). Si osserva un decorso fisso con compensazione dei processi patologici che portano all'idrocefalo. Con l'idrocefalo si verificano particolari cambiamenti nella psiche. All'inizio della malattia, la memoria meccanica è buona. I pazienti memorizzano rapidamente i versi. La memoria meccanica predomina (tuttavia, questo sintomo non lo è
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