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Distrofia muscolare progressiva

Per spiegare le cause della miodistrofia, sono state proposte diverse ipotesi (neurogeniche, vascolari, di membrana) che esaminano i meccanismi della distrofia muscolare progressiva dal punto di vista di un difetto primario, geneticamente determinato.

Distrofia muscolare progressiva di Duchenne. La malattia fu descritta da Duchenne nel 1853. La frequenza è di 3,3 per 100.000 abitanti, 14 per 100.000 nascite. È ereditato da un tipo recessivo, legato all'X. Nella stragrande maggioranza dei casi, i ragazzi si ammalano. La distrofia di Duchenne è associata a un danno al gene responsabile della produzione di distrofina. Quando si esaminano le madri che portano il gene nella consulenza genetica (prelievo di villi coriali alla settimana 8-9), la malattia viene rilevata nei ragazzi. I casi di malattia nelle ragazze sono estremamente rari, sebbene siano possibili con il cariotipo X0, il mosaicismo X0 / XX, X0 / XXX, X0 / XXX / XXX e le anomalie strutturali dei cromosomi.

Patologia. È caratterizzato dalla degenerazione del tessuto muscolare, dalla sua sostituzione con il tessuto adiposo e connettivo, dalla necrosi delle singole fibre.

Manifestazioni cliniche. I segni della malattia compaiono nei primi 1-3 anni di vita. Già nel 1 ° anno, il ritardo dei bambini nello sviluppo motorio attira l'attenzione. Di norma, con un certo ritardo iniziano a sedersi, alzarsi, camminare. I movimenti sono imbarazzanti, i bambini sono instabili quando camminano, spesso inciampano, cadono. A 2-3 anni, compaiono debolezza muscolare, affaticamento muscolare patologico, che si manifesta durante lo sforzo fisico - lunghe camminate, salendo le scale, cambiando l'andatura del tipo di "anatra". Durante questo periodo, una particolare dinamica "stereotipata" dei movimenti dei bambini durante il sollevamento da una posizione orizzontale, da una posizione accovacciata o da una sedia attira l'attenzione. Alzarsi avviene in più fasi, con l'uso attivo delle mani: "salire una scala" o "salire da soli". Le atrofie muscolari sono sempre simmetriche. Inizialmente, sono localizzati nei gruppi muscolari prossimali degli arti inferiori - i muscoli della cintura pelvica, i fianchi e dopo 1-3 anni si diffondono rapidamente in direzione ascendente ai gruppi muscolari prossimali degli arti superiori - la cintura della spalla e i muscoli della schiena. Come risultato di atrofia, appaiono la lordosi, la scapola pterigoidea e la vita di vespa. Un tipico sintomo "classico" della malattia è la pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio.

Alla palpazione, i muscoli sono densi, indolori. In molti pazienti, a causa di danni selettivi e irregolari a vari gruppi muscolari, si verificano precocemente contratture muscolari e retrazioni tendinee. Il tono muscolare è ridotto principalmente nei gruppi muscolari prossimali. I riflessi tendinei cambiano con sequenze diverse. Nelle prime fasi della malattia, i riflessi del ginocchio scompaiono, in seguito - riflessi con i muscoli bicipiti e tricipiti. I riflessi del tallone (Achille) rimangono intatti per lungo tempo.

Diminuzione dell'ampiezza delle oscillazioni e aumento della polifase.

Una delle caratteristiche distintive della miodistrofia di Duchenne è la combinazione di questa forma con la patologia del sistema osteoarticolare e degli organi interni (sistemi cardiovascolare e neuroendocrino). I disturbi ossei-articolari sono caratterizzati da deformazioni della colonna vertebrale, dei piedi, dello sterno. Sulle radiografie si trovano restringimento del canale del midollo osseo, assottigliamento dello strato corticale della lunga diafisi delle ossa tubulari.

I disturbi cardiovascolari si manifestano clinicamente dalla labilità del polso, dalla pressione sanguigna, talvolta da toni opachi e dall'espansione dei bordi del cuore. Sull'ECG, vengono registrati i cambiamenti nel miocardio (blocco delle gambe del fascio di His, ecc.). I disturbi neuroendocrini si verificano nel 30-50% dei pazienti. Il più delle volte ha osservato la sindrome di Itsenko-Cushing, la distrofia adiposogenitale di Babinsky-Fröhlich. L'intelligenza in molti pazienti è ridotta a vari livelli.

Per. La malattia ha un decorso maligno in rapida evoluzione. All'età di 7-10 anni, si verificano disturbi motori profondi: un pronunciato cambiamento nell'andatura, una diminuzione della forza muscolare, che limita significativamente il movimento libero e indipendente dei pazienti. All'età di 14-15 anni, inizia l'immobilità.

Diagnosi e diagnosi differenziale. La diagnosi viene fatta sulla base di dati provenienti da un'analisi genealogica (tipo di ereditarietà recessiva legata all'X), esacerbazioni cliniche della malattia (esordio precoce a 1-3 anni, atrofie simmetriche dei gruppi muscolari prossimali che si sviluppano verso l'alto, pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio, disordini somatici e neuroendocrini grossolani, riduzione dell'intelligenza, rapido decorso maligno della malattia), studi biochimici (in genere prima, a partire dal 5 ° giorno di vita di un bambino, un aumento dell'attività della CPK è 30-50 volte superiore al normale s), l'ago elettromiografia e risultati morfologici. consentendo di identificare il tipo di lesione del muscolo primario (miodistrofico).

La malattia dovrebbe essere differenziata da Verdnig: amiotrofia spinale di Hoffmann, rachitismo, lussazione congenita della coscia.

Distrofia muscolare progressiva di Becker. Becker descrisse la malattia nel 1955. La frequenza non è stata stabilita esattamente. Ereditato dal tipo di cromosoma recessivo legato all'X.

Manifestazioni cliniche. I primi segni della malattia compaiono a 10-15 anni, a volte prima. I sintomi iniziali sono debolezza muscolare, affaticamento muscolare patologico durante lo sforzo fisico, pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio. Le atrofie si sviluppano simmetricamente. Inizialmente, sono localizzati nei gruppi muscolari prossimali degli arti inferiori - la cintura pelvica e le cosce, e successivamente si estendono ai gruppi muscolari prossimali degli arti superiori. Come risultato dell'atrofia, si verificano cambiamenti simili a "anatre" dell'andatura, tecniche miopatiche compensative in piedi. Il tono muscolare nei gruppi muscolari prossimali è moderatamente ridotto. I riflessi tendinei rimangono intatti per lungo tempo, solo i riflessi del ginocchio diminuiscono presto. I disturbi cardiovascolari sono lievi. A volte si osserva cardialgia, blocco delle gambe del fascio di His. I disturbi endocrini si manifestano con ginecomastia, riduzione della libido, impotenza. Intelligenza salvata.

Per. La malattia progredisce lentamente. La diffusione dell'atrofia è bassa e i pazienti rimangono sani per molto tempo.

Diagnosi e diagnosi differenziale.
La diagnosi viene fatta sulla base di analisi genealogiche (tipo di ereditarietà recessiva legata all'X), manifestazioni cliniche (insorgenza della malattia a 10-15 anni, atrofia nei gruppi muscolari prossimali, lenta per 10-20 anni, diffusione dell'atrofia nella direzione ascendente, massiccia pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio, disturbi somatici moderati, flusso lento), studi biochimici (aumento dell'attività sanguigna di CPK, LDH), elettromiografia ad ago e risultati morfologici, che consentono ebollizione identificare primaria tipo di muscolo di cambiamento.

La malattia dovrebbe essere differenziata dalle distrofie muscolari progressive di Duchenne, Erb - Roth, amiotrofia spinale di Kugelberg - Velander.

Distrofia muscolare progressiva di Dreyfus. La malattia fu descritta da Dreyfus nel 1961. La frequenza non è stata stabilita. Ereditato dal tipo di cromosoma recessivo legato all'X.

Manifestazioni cliniche. I primi segni della malattia compaiono in 5-7 anni. Come con altre forme di distrofia muscolare progressiva, l'insorgenza della malattia è caratterizzata da debolezza muscolare, affaticamento muscolare patologico durante lo sforzo fisico. Le atrofie si verificano simmetricamente e sono inizialmente localizzate nei gruppi muscolari prossimali degli arti inferiori - la cintura pelvica, i fianchi. I gruppi muscolari prossimali degli arti superiori sono coinvolti nel processo miodistrofico molto più tardi. Le caratteristiche distintive di questa forma sono le contratture precoci nelle articolazioni del gomito, la retrazione dei tendini di Achille. Molti pazienti hanno aritmie cardiache. Intelligenza salvata.

Per. La malattia progredisce lentamente.

Diagnosi e diagnosi differenziale. La diagnosi viene fatta sulla base di analisi genealogiche (tipo di ereditarietà recessiva legata all'X), caratteristiche cliniche (insorgenza della malattia a 5-7 anni di età, atrofia simmetrica con localizzazione iniziale nei gruppi prossimali dei muscoli inferiori e successivamente con una lenta diffusione di miodistrofie ai gruppi muscolari prossimali) arti superiori, contratture precoci delle articolazioni del gomito, retrazione dei tendini di Achille, disturbi cardiovascolari sotto forma di aritmie cardiache, flusso lento e progressivo dei dati) di studi biochimici (alta attività CPK), elettromiografia e dati morfologici per identificare la natura dei principali cambiamenti muscolari.

La malattia dovrebbe essere differenziata dalle distrofie muscolari progressive di Becker, Duchenne, Erb - Roth, amiotrofia spinale di Kugelberg - Velander.

Erb - distrofia muscolare progressiva di Roth. Frequenza 1,5 per 100.000 abitanti. Ereditato in modo autosomico recessivo.

Patologia. Corrisponde al danno muscolare primario.

Manifestazioni cliniche. I primi segni della malattia compaiono principalmente nei 14-16 anni, ed estremamente raramente nei 5-10 anni. I sintomi iniziali sono debolezza muscolare, affaticamento muscolare patologico durante lo sforzo fisico e un cambiamento nell'andatura da parte del tipo di "anatra". Le atrofie all'inizio della malattia sono localizzate nei gruppi muscolari prossimali degli arti inferiori. A volte il processo miodistrofico colpisce contemporaneamente i muscoli del cingolo pelvico e della spalla. In fasi molto successive, sono coinvolti i muscoli della schiena e dell'addome. Come risultato di atrofia, appaiono la lordosi, la scapola pterigoidea e la vita della tremula. Quando si alzano, i pazienti usano metodi ausiliari - in piedi con una "scala". La pseudo-ipertrofia dei muscoli, le contratture articolari, le retrazioni tendinee, di regola, sono lievi. Già nelle prime fasi della malattia, è tipica una diminuzione dei riflessi e dei riflessi del ginocchio con i bicipiti e i tricipiti dei muscoli delle spalle.

Per. La malattia progredisce rapidamente. La disabilità arriva presto.

Diagnosi e diagnosi differenziale. La diagnosi si basa sui dati dell'analisi genealogica (tipo di ereditarietà autosomica recessiva), sulle caratteristiche cliniche (l'insorgenza della malattia è principalmente all'età di 14-16 anni, atrofia dei gruppi muscolari prossimali, pseudoipertrofia moderata, progressione rapida), risultati dell'elettromiografia ad ago e dati morfologici che rivelano la natura muscolare primaria cambia.

La malattia dovrebbe essere differenziata dalla distrofia muscolare progressiva di Becker, Kugelberg - Amiotrofia spinale di Velandro.

La forma spalla-spalla-viso di Landusi - Dejerine. La malattia fu descritta da Landusi e Dejerine nel 1884. La frequenza è di 0,9–2 per 100.000 abitanti. Ereditato da un tipo autosomico dominante.

Manifestazioni cliniche. I primi segni compaiono principalmente all'età di 10-20 anni. Debolezza muscolare, atrofia sono localizzati nei muscoli facciali del viso, delle scapole e delle spalle. A causa dell'atrofia, il viso diventa ipomimico. Tipici sono la fronte "levigata", il lagoftalmo, il sorriso "trasversale", le labbra spesse, a volte contorte ("labbra del tapiro"). Atrofie dei muscoli bicipiti e tricipiti della spalla, pettorale maggiore, dentato anteriore, muscoli trapezi causano l'insorgenza di sintomi di spalle libere, scapole a forma di pterigo, comparsa di un ampio spazio interscapolare, appiattimento del torace, scoliosi. In alcuni casi, l'atrofia si diffonde ai muscoli delle gambe (scapolare-femorale, faccia-spalla-spalla-peroneale, faccia-spalla-spalla-gluteo femorale, faccia-spalla-gluteo femorale peroneale e altre opzioni). Le pseudoipertrofie sono espresse nei polpacci e nei muscoli deltoidi. Il tono muscolare nelle prime fasi della malattia è ridotto nei gruppi muscolari prossimali. I riflessi tendinei si riducono principalmente con i bicipiti e i tricipiti dei muscoli delle spalle.

Per. Di norma, la malattia progredisce lentamente. I pazienti rimangono a lungo operativi.

Diagnosi e diagnosi differenziale. La diagnosi viene fatta sulla base dell'analisi genealogica (tipo di ereditarietà autosomica dominante), le caratteristiche della clinica (principalmente la localizzazione spalla-facciale-facciale del processo miodistrofico).

La malattia dovrebbe essere differenziata da altre distrofie muscolari progressive: Erba-Rota, Becker.
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Distrofia muscolare progressiva

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