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DISSTROFIA MUSCOLARE IN PROGRESSO

Questo gruppo di malattie ereditarie del sistema nervoso o neuromuscolare è caratterizzato da un graduale aumento della debolezza muscolare e dell'atrofia. La malattia è descritta in tutti i paesi del mondo, si verifica tra la popolazione con una frequenza di 1: 25000, nel 35-40% dei casi è di natura familiare. Varie forme di distrofia muscolare progressiva possono essere ereditate in modo autosomico dominante, autenticamente recessivo, recessivo, collegato al cromosoma X. I meccanismi di sviluppo di queste malattie non sono completamente compresi.

Tuttavia, vi sono violazioni di molte costanti biochimiche, vari cambiamenti elettrofisiologici e ultrastrutturali. Nello sviluppo del processo patologico con distrofie muscolari progressive, un certo ruolo è giocato dalla sintesi di proteine ​​muscolari difettose - actina e miosina, accompagnate dal loro decadimento accelerato. L'attività di un numero di enzimi non specifici (creatina fosfochinasi, aldolasi, ecc.) Cambia. Sono state identificate violazioni del metabolismo energetico, espresse nel rapido decadimento dei composti usati come risorse energetiche per la contrazione muscolare. La violazione della struttura delle membrane cellulari porta a un cambiamento nella loro permeabilità rispetto agli ioni potassio e sodio coinvolti nella contrazione muscolare. Nello sviluppo della distrofia muscolare, la patologia dei capillari e i disturbi nella struttura del tessuto connettivo sono di particolare importanza.

Nei pazienti con distrofia muscolare, il principale processo patologico si sviluppa nel tessuto muscolare. In un altro gruppo di malattie, i cambiamenti nei muscoli si verificano una seconda volta, la struttura delle cellule nervose e le fibre sono principalmente disturbate. Queste malattie sono chiamate atrofie muscolari neurogene. Questi includono amiotrofia spinale (che si verifica con un danno predominante alle cellule motorie del midollo spinale) e neurale (con danno ai nervi periferici).

Il gruppo di distrofie muscolari progressive comprende malattie che differiscono nel tempo della comparsa dei segni clinici, nella localizzazione predominante dell'atrofia muscolare, nella natura della loro distribuzione, nel tasso di aumento dei cambiamenti patologici e nel tipo di eredità.

I principali cambiamenti patomorfologici nelle distrofie muscolari progressive si verificano nei muscoli. Sono espressi in atrofia delle singole fibre muscolari. Le miofibrille perdono la loro striatura trasversale e talvolta collassano completamente. I cambiamenti vengono rilevati anche nei nuclei delle cellule muscolari. Diventano più grandi del solito, contengono varie inclusioni, a volte rughe. Al posto delle fibre atrofizzate, il tessuto adiposo e il tessuto connettivo crescono intensamente. Le fibre nervose e le cellule nervose rimangono relativamente intatte Si riscontrano cambiamenti pronunciati nei vasi dei muscoli, che tendono a restringersi e formare coaguli di sangue.

I primi segni della malattia si manifestano con crescente debolezza di alcuni gruppi muscolari, affaticamento durante uno sforzo fisico leggero, atrofia muscolare simmetrica.

Il danno ai muscoli della cintura della spalla porta alla limitazione dei movimenti delle articolazioni della spalla. I pazienti non possono sollevare le braccia sopra il livello orizzontale, mentre la gamma di movimento del gomito e delle articolazioni del polso e la forza muscolare rimangono intatte per lungo tempo. Quando si cerca di sollevare il paziente, sostenendolo sotto le ascelle, la testa sembra cadere nelle spalle (un sintomo di spalle libere). Le scapole sono in ritardo dietro il corpo (sintomo della scapola pterigoideo). In caso di danni ai muscoli della cintura voy, sorgono difficoltà quando si sale le scale, alzandosi da una posizione seduta. Il paziente si aiuta, basandosi su oggetti estranei, che si alza in più fasi ("scala"). L'andatura diventa schiacciante, ondeggiante (andatura da anatra). L'atrofia dei muscoli obliqui dell'addome porta allo sviluppo della vita di aspen. La debolezza dei muscoli lunghi della schiena viola la postura, causando la curvatura della colonna vertebrale e sporgenza dell'addome.

Il danno ai muscoli delle ossa e dei piedi è accompagnato dalla loro debolezza.
L'andatura del paziente diventa peculiare. Per non rimanere bloccato con la punta di un piede cadente sul pavimento, è costretto a sollevare lo stinco in alto (andatura del gallo).

Con debolezza e atrofia dei muscoli del viso, c'è un'assenza di rughe su l6y (un sintomo di una fronte lucida). Si osserva ipomimia: i pazienti non possono chiudere strettamente gli occhi, gonfiare le guance, distendere le labbra con un tubo, ecc. In alcuni casi, a causa della sostituzione dei muscoli labiali con tessuto connettivo e adiposo, le labbra si addensano (assomigliano alle labbra del tapiro).

Con danni ai muscoli oculari esterni, la gamma di movimento dei bulbi oculari è limitata; a volte diventano completamente immobili.

Se i muscoli della faringe e della laringe sono coinvolti nel processo patologico, si verifica una raucedine della voce e l'atto di deglutizione viene interrotto. Il danno ai muscoli intercostali porta a insufficienza respiratoria e malattie dei polmoni e del cuore.

Durante un esame neurologico di pazienti con distrofia muscolare progressiva, insieme a limitazione della gamma di movimenti, diminuzione della forza e atrofia muscolare, ipotensione muscolare, diminuzione o completa assenza di riflessi tendinei.

Il tasso di progressione del processo patologico dipende dalla forma della malattia e dalle caratteristiche individuali del corpo. Nella fase di gravi disturbi dovuti a atrofia muscolare e mancanza di movimento, possono formarsi contratture (rigidità o incapacità di muoversi nelle articolazioni).

La maggior parte delle forme di distrofia muscolare progressiva non è accompagnata da una diminuzione dell'intelligenza. I pazienti sono critici nei confronti del loro difetto. A volte si osservano disturbi emotivi pronunciati sotto forma di maggiore irritabilità, depressione dell'umore, isolamento. Molti pazienti vengono formati con successo nell'ambito del programma della scuola di massa. Un'eccezione sono i pazienti con una forma pseudo-ipertrofica. Con questo modulo, si osserva una marcata riduzione dell'intelligenza. Questa variante della distrofia muscolare progressiva viene ereditata in modo recessivo, legata al cromosoma X. La maggior parte dei pazienti sono ragazzi. Insieme all'atrofia progressiva e alla debolezza muscolare della spalla e delle cinture pelviche, si osservano pseudoipertrofia (proliferazione del tessuto connettivo, specialmente nei muscoli del polpaccio) e disturbi endocrini (più spesso obesità). Un certo ritardo nello sviluppo delle funzioni mentali si nota nei primi anni di vita. I bambini non sono emotivi. Il linguaggio si sviluppa in ritardo ed è primitivo. Il pensiero astratto è assente. Le abilità di pulizia e cura di sé sono difficili da formare. L'intelligenza è generalmente classificata come grave morbilità o imbecillità; idiozia osservata meno comunemente.

La diagnosi di distrofia muscolare progressiva è confermata dall'esame dei biopotenziali muscolari e dall'esame microscopico del tessuto muscolare prelevato da un paziente.

Il trattamento delle malattie di questo gruppo ha lo scopo di migliorare il metabolismo delle proteine ​​e dell'energia nei muscoli, normalizzare l'equilibrio vitaminico nel corpo, stimolare la trasmissione neuromuscolare, migliorare il flusso sanguigno capillare, ecc. Il trattamento farmacologico e la fisioterapia vengono effettuati con questi obiettivi.

Le misure terapeutiche ed educative in relazione ai pazienti con intelligenza intatta dovrebbero mirare ad aumentare il tono mentale.

Nella maggior parte dei casi, questi bambini vengono insegnati individualmente a casa o nelle scuole per bambini con disabilità motorie. Il compito di insegnanti e genitori include la cura dell'adattamento sociale dei bambini. È necessario orientare il bambino il più presto possibile riguardo alla sua futura professione, tenendo conto delle sue capacità motorie. I pazienti con intelligenza ridotta sono addestrati da un defettologo a casa o in istituti speciali.
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DISSTROFIA MUSCOLARE IN PROGRESSO

  1. Distrofia muscolare progressiva
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  2. Distrofia muscolare progressiva
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  3. Miopatie (distrofie muscolari progressive primarie)
    Le miopatie sono un gruppo di malattie ereditarie manifestate da debolezza muscolare e atrofia muscolare. Le miopatie progressive sono chiamate miodistrofie. Istologicamente, con miopatia, vengono rilevati una diminuzione del numero di fibre muscolari e un cambiamento nelle dimensioni di quelle rimanenti. La patogenesi della maggior parte delle miopatie è stata poco studiata. Vengono proposte diverse ipotesi: membrana, vascolare, neurogena. Secondo loro geneticamente
  4. Distrofia muscolare
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  5. Distrofia muscolare Forme cliniche, patogenesi, principi di terapia
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  6. DISTROFIA MUSCOLARE E ALTRE MIOPATIE CRONICHE
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  7. Distrofia muscolare
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  9. Distrofie muscolari primarie (miopatie)
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