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Distrofie muscolari primarie (miopatie)

Si osservano miopatie con un tipo di ereditarietà autosomica dominante, con autosomica recessiva e legata al sesso.

Forma pseudo-ipertrofica di Duchenne. I ragazzi sono malati nei primi cinque anni di vita. Clinicamente manifestato dall'atrofia dei muscoli della cintura pelvica e della gamba prossimale. Pseudoipertrofie, specialmente polpacci e meno deltoidi, atrofie muscolari terminali, retrazione dei tendini, in particolare Achille, scompaiono i primi riflessi, scompaiono i riflessi, in particolare il ginocchio. In futuro, le contratture si sviluppano a causa di una forte ritrazione dei tendini, il piede assume la posizione di un cavallo.

Con questa forma di miopatia, si osservano cambiamenti nel muscolo cardiaco, il cervello soffre in un modo o nell'altro, che si manifesta con il ritardo mentale del bambino.

Nel 1955, Becker descrisse una lieve variante della miopatia legata al pavimento che porta il suo nome. La malattia inizia dopo i 20 anni. Si manifesta con pseudo-ipertrofia dei muscoli del polpaccio e si sviluppa lentamente atrofie dei muscoli della cintura pelvica e dei fianchi.

L'intelligenza non soffre di questo modulo.


Forma spalla-facciale di Landusi - Dejerine. Autosomnodominante ereditato. Inizia all'età di 15-20 anni, progredisce molto lentamente. La malattia inizia con debolezza e atrofia dei muscoli delle scapole e successivamente si diffonde ai muscoli del viso. Il volto dei pazienti è scarso nelle espressioni facciali, senza rughe - "miopatico". Hanno la scapola pterigoideo, a causa della debolezza dei muscoli della cintura della spalla, i pazienti non sono in grado di alzare le braccia sopra un livello orizzontale. La malattia non influisce sulle capacità mentali.

Il trattamento dei pazienti con miopatia non è molto efficace iniettando sangue di gruppo singolo donatore 4-5 volte per ciclo di 125-150 ml, somministrando insulina con glucosio (4–16 unità di insulina e 20 ml di una soluzione di glucosio endovenosa al 40% - 30 infusioni per corso), radioterapia della regione ipotalamica e l'introduzione dell'ATP. Si raccomanda anche l'uso di ormoni anabolici, aminoacidi, terapia dietetica. I pazienti con miopatia dovrebbero mangiare abbastanza frutta e verdura fresca, latte crudo, ricotta, burro, uova, noci, miele, carote, farina d'avena ...
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Distrofie muscolari primarie (miopatie)

  1. Miopatie (distrofie muscolari progressive primarie)
    La miopatia è un gruppo di malattie ereditarie manifestate da debolezza muscolare e atrofia muscolare. Le miopatie progressive sono chiamate miodistrofie. Istologicamente, con miopatia, vengono rilevati una diminuzione del numero di fibre muscolari e un cambiamento nelle dimensioni di quelle rimanenti. La patogenesi della maggior parte delle miopatie è stata poco studiata. Vengono proposte diverse ipotesi: membrana, vascolare, neurogena. Secondo loro geneticamente
  2. Distrofie muscolari primarie (miopatie)
    Da un punto di vista genetico, la miopatia è un gruppo eterogeneo di malattie. Si osservano miopatie con un tipo di ereditarietà autosomica dominante, con autosomica recessiva e legata al sesso. Forma pseudo-ipertrofica di Duchenne. Questa è la forma più comune di miopatia legata al sesso. I ragazzi sono malati La malattia inizia nei primi cinque anni di vita di un bambino. Clinicamente manifestato dall'atrofia muscolare
  3. DISTROFIA MUSCOLARE E ALTRE MIOPATIE CRONICHE
    J. R. Mendell, R. K. Griggs (JR Mendell, R. C. Criggs) La maggior parte delle miopatie (vedi tab. 354-2). tra cui ereditario, infiammatorio, endocrino, metabolico e tossico, può manifestarsi con debolezza muscolare cronica. I principi della diagnosi differenziale di queste malattie sono riassunti in Ch. 354. Miopatie ereditarie Distrofie muscolari Il termine "muscoloso"
  4. Distrofia muscolare
    Queste distrofie sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie che sono clinicamente caratterizzate da grave debolezza muscolare e deplezione e si sviluppano durante l'infanzia. Distrofia muscolare legata all'X. Le due forme più comuni di distrofia muscolare si basano su aberrazioni associate al cromosoma X (vedi capitolo 8): distrofia muscolare di Duchenne (GBA Duchenne) e distrofia muscolare di Becker
  5. Distrofia muscolare progressiva
    Questo gruppo di malattie è caratterizzato da debolezza muscolare progressiva, atrofia muscolare, disturbi motori e presenta una condizione ereditaria. Le miopatie sono malattie neuromuscolari caratterizzate dal progressivo sviluppo di un processo distrofico primario o atrofico secondario (denervazione) nel muscolo scheletrico, accompagnato da debolezza muscolare e
  6. DISSTROFIA MUSCOLARE IN PROGRESSO
    Questo gruppo di malattie ereditarie del sistema nervoso o neuromuscolare è caratterizzato da un graduale aumento della debolezza muscolare e dell'atrofia. La malattia è descritta in tutti i paesi del mondo, si verifica tra la popolazione con una frequenza di 1: 25000, nel 35-40% dei casi è di natura familiare. Varie forme di distrofia muscolare progressiva possono essere ereditate in modo autosomico dominante, autenticamente recessivo,
  7. Distrofia muscolare progressiva
    Per spiegare le cause della miodistrofia, sono state proposte diverse ipotesi (neurogeniche, vascolari, di membrana) che esaminano i meccanismi della distrofia muscolare progressiva dal punto di vista di un difetto primario, geneticamente determinato. Distrofia muscolare progressiva di Duchenne. La malattia fu descritta da Duchenne nel 1853. La frequenza di 3,3 per 100.000 abitanti, 14 per 100.000
  8. Distrofia muscolare
    La distrofia a blocco fisico è una violazione della nutrizione di un organo o dell'intera regione anatomica e di eventuali cambiamenti ad esso associati. La distrofia porta spesso ad atrofia (una riduzione significativa di volume e peso) o ipertrofia (un aumento significativo di volume). Blocco emotivo In questa malattia, una persona perde il controllo sui suoi muscoli. A livello metafisico, ciò significa che
  9. Distrofia muscolare Forme cliniche, patogenesi, principi di terapia
    La distrofia muscolare è in realtà chiamata un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da progressiva atrofia simmetrica dei muscoli scheletrici, procedendo senza dolore e perdita di sensibilità agli arti. Paradossalmente, i muscoli interessati possono aumentare di dimensioni a causa della crescita del tessuto connettivo e dei depositi di grasso, creando una falsa impressione di muscoli forti. Non esiste ancora
  10. miopatia
    Le manifestazioni cliniche della miopatia sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da debolezza muscolare progressiva e atrofia muscolare. I casi sporadici sono probabilmente dovuti a mutazioni. Il decorso più comune e grave è la miopatia di Duchenne. Oltre a lei, questo gruppo di malattie comprende la miopatia di Becker, la miopatia spalla-spalla-facciale e la spalla pelvica
  11. Miopatia congenita
    Questo è un gruppo di malattie che sono tipizzate principalmente sulla base di cambiamenti istopatologici nel tessuto muscolare. Chiameremo il più importante di loro. Questa è miopatia con danno al nucleo delle fibre muscolari, che ha una natura autosomica dominante, meno sporadica; miopatia non lampone (non progressiva, filamentosa) con un diverso tipo di eredità; miopatia centronucleare con autosomica recessiva, meno comunemente
  12. Miopatia tossica
    Miopatia nelle malattie della tiroide. Miopatia tireotossica. Nella maggior parte dei casi, si manifesta come debolezza muscolare acuta o cronica, che può precedere la comparsa di altri segni di disturbi funzionali della tiroide. Oftalmoplegia esoftalmica (esoftalmo maligno, ovvero spostamento progressivo in avanti del bulbo oculare, esterno
  13. Miopatia di Duchenne
    La malattia fu descritta da Duchenne nel 1853. La frequenza di occorrenza è di 3,3 per 100.000 abitanti. Ereditato dal tipo recessivo associato al cromosoma X. Nella stragrande maggioranza dei casi, i ragazzi si ammalano. I primi segni della malattia compaiono nei primi 1-3 anni di vita di un bambino. Nel primo anno di vita, i bambini iniziano a rimanere indietro nello sviluppo motorio. Con un certo ritardo, iniziano a sedersi, camminare, alzarsi. circolazione
  14. Miopatie associate ad errori metabolici congeniti
    Molte miopatie associate a malattie metaboliche riguardano danni alla sintesi e alla scissione del glicogeno (vedere il capitolo 8). Le miopatie possono anche svilupparsi a causa di disturbi metabolici dei mitocondri. Miopatie lipidiche. Affinché avvenga la 3-ossidazione, i derivati ​​citoplasmatici degli acidi grassi, gli esteri acil-CoA (acil coenzima A), sono combinati con la carnitina (vitamina Bj).
  15. Miopatia infiammatoria
    Esistono varie malattie infiammatorie in cui è coinvolto il muscolo scheletrico: miosite infettiva (vedere capitolo 14), malattie muscolari infiammatorie non infettive (polimiosite, dermatomiosite, ecc., Vedere capitolo 5) e malattie infiammatorie associate a infiammazione sistemica diffusa
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