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Distrofia muscolare primaria (miopatia)

Geneticamente, la miopatia è un gruppo eterogeneo di malattie. Miopatie con una modalità di trasmissione autosomica dominante, con autosomica recessiva e legata al sesso, sono osservate.

Forma pseudoipertrofica di Duchenne. Questa è la forma più comune di miopatia, associata al pavimento. I ragazzi sono malati. La malattia inizia nei primi cinque anni di vita di un bambino. Clinicamente manifestato da atrofia dei muscoli della cintura pelvica e della gamba prossimale. Appaiono i primi pseudo-ipertrofici, in particolare del gastrocnemio e meno frequentemente i muscoli deltoidi, l'atrofia muscolare, le retrazioni tendinee, in particolare l'Achille, i riflessi, in particolare il ginocchio, scompaiono. È difficile per un bambino salire le scale, si appoggia le mani sui fianchi, non può saltare, con grande difficoltà sale dal pavimento. Dopo un po 'di tempo, si verificano debolezza e atrofia dei muscoli della cintura della spalla, e presto il bambino è costretto a letto. In futuro, le contratture si sviluppano a causa di una forte retrazione dei tendini, il piede assume la posizione di un cavallo.

In questa forma di miopatia, si notano anche cambiamenti nel muscolo cardiaco, il cervello soffre in un modo o nell'altro, che si manifesta con il ritardo mentale del bambino. A causa della debolezza dei muscoli respiratori e della scarsa ventilazione dei polmoni, questi bambini spesso sviluppano una polmonite, aggravata dalla debolezza del muscolo cardiaco, da cui i pazienti muoiono solitamente precocemente. Tutto ciò indica l'influenza pleiotropica del gene patologico.

Nel 1955, Becker descrisse una versione leggera di una miopia collegata al pavimento che porta il suo nome. La malattia inizia dopo i 20 anni. Manifestato da pseudo-ipertrofia dei muscoli gastrocnemio e lentamente atrofia dei muscoli del cingolo pelvico e delle cosce.

L'intelletto non soffre sotto questa forma. Queste due forme della malattia sono determinate dal danno a due diversi geni localizzati in due loci del cromosoma X del sesso, cioè, sono genocopia. In una famiglia, non si trovano entrambe le forme di miopatia.

La forma di Erb è ereditata autosomica recessivamente. Si trova in tre versioni: precoce, tipica e in ritardo. Di questi, l'opzione più tipica, giovanile. I pazienti, di solito nella seconda decade di vita, sviluppano debolezza nei muscoli della cintura pelvica e nella parte prossimale degli arti inferiori e quindi nella loro atrofia. Successivamente, i muscoli della fascia scapolare e del braccio prossimale sono coinvolti nel processo. La pseudoipertrofia in questa forma è insignificante e rara. L'andatura e la statica dei pazienti sono alterate, sebbene meno che nella forma di Duchenne. Alzandosi, il paziente si affida agli oggetti circostanti (74). A causa della debolezza dei muscoli lunghi della schiena, dei glutei e dei muscoli addominali, la lordosi aumenta e l'andatura assomiglia ad un'anatra. A causa della debolezza dei muscoli della ruota anteriore, compaiono le pale pterigoidee. A causa dell'atrofia del muscolo trapezio, si verifica il sintomo di "spalle libere". Il paziente può essere preso per le spalle e sollevare liberamente il cingolo scapolare verso l'alto. In questo caso, la testa come se fosse sepolta tra le scapole. Dai muscoli addominali si conservano atrofie più dirette e oblique e trasversali, il che rende il girovita molto magro ("vita da vespa"). I muscoli circolari della bocca e i muscoli circolari degli occhi sono colpiti precocemente. Di conseguenza, il paziente non può mettere una pipa sulle sue labbra, non può fischiare, con risate, gli angoli della bocca non si alzano, e l'apertura della bocca si estende ai lati (sorriso trasversale). A causa della pseudoipertrofia, le labbra si gonfiano (le labbra del tapiro). I lunghi muscoli degli arti atrofizzano non solo attraverso ma anche alle estremità (atrofie terminali), a seguito della quale si verifica la rigidità muscolare. A causa di atrofia muscolare e accorciamento, i movimenti attivi e passivi nelle articolazioni sono limitati. A causa della debolezza dei muscoli e dei legamenti, i riflessi tendinei sono ridotti o assenti, le articolazioni sono "sciolte". Nel corso degli anni, il peso corporeo aumenta, specialmente lo strato di grasso sottocutaneo si sviluppa, i muscoli si atrofizzano sempre di più, il che porta a una forte restrizione dei movimenti attivi e successivamente alla completa immobilità dei pazienti.

Sia i maschi che le femmine si ammalano, ma i primi sono più comuni. Quanto prima inizia la malattia, tanto più maligna procede. In quest'ultimo caso, il corso è più favorevole. I pazienti possono camminare e mantenersi per molto tempo. Ci sono casi di arresto della progressione della malattia per qualche tempo.

Forma del viso lacrimale di Landusi - Dejerine. Questa è la forma più lieve della malattia. Autosomica dominante ereditaria. Inizia all'età di 15-20 anni, progredisce molto lentamente e ha scarso effetto sulla capacità lavorativa dei pazienti. La malattia inizia con debolezza e atrofia dei muscoli delle scapole, e successivamente si estende ai muscoli del viso. Il volto dei pazienti è scarsamente facciale, senza rughe - "miopatico" (75). Hanno lame pterigoidee, a causa della debolezza dei muscoli della fascia scapolare, i pazienti non sono in grado di alzare le braccia al di sopra del livello orizzontale. Nelle donne, la malattia è più grave che negli uomini. Sulle capacità mentali la malattia non influisce. Tali pazienti possono avere figli, la metà dei quali sono anche predisposti alla malattia da questa forma di miopatia.

Altre forme di miopatia sono molto meno comuni. Tra questi si distinguono forme oftalmoplegiche, distali, congenite.

In caso di miopatia oftalmoplegica, la malattia inizia con la ptosi delle palpebre, quindi l'immobilità dei bulbi oculari si unisce gradualmente. Meno spesso, il processo si sposta sui muscoli del viso e del collo. Alcuni scienziati ritengono che la forma oftalmoplegica della miopatia sia una variante lieve della spalla e della forma facciale.

La forma distale della miopatia si manifesta gradualmente sviluppando debolezza e atrofia dei muscoli delle estremità distali. La malattia inizia all'età di 40-60 anni e progredisce molto lentamente. Ricorda clinicamente l'amiotrofia neurale di Charcot - Marie - Toots, ma i pazienti non hanno disturbi sensibili. Autosomica ereditaria dominante.

Negli ultimi anni sono state evidenziate forme congenite (non progressive) di miopatia. Clinicamente, manifestano debolezza e flaccidità dei muscoli delle estremità prevalentemente prossimali. Cominciano presto, non progrediscono.

Sono state identificate diverse varianti di miopatie congenite: miopatia del gambo centrale, filamentosa, centrale nucleare, miopatia con mitocondri giganti e miotonia di Oppenheim.

Miopatia della verga centrale. Quando la microscopia elettronica nella parte centrale della fibra muscolare ha segnato la distruzione delle miofibrille, la mancanza di chiarezza nel dividerli in sarcomeri, il cambiamento delle bande.

I cambiamenti nelle fibre muscolari ricordano il quadro osservato durante la denervazione, che ha portato alcuni autori a collegare la malattia muscolare con una violazione della loro innervazione nel periodo prenatale.
Durante lo studio istochimico, la fosforilasi muscolare e la deidrogenesi lattica non vengono rilevate in questa parte della fibra.

Autosomica dominante ereditaria.

Miopatia filamentosa. In questa forma, le strutture filamentose si trovano nelle fibre muscolari al centro, meno frequentemente nella periferia. Le fibre muscolari sono prive di striatura trasversale e variano nel calibro. Oltre ad una diminuzione del tono muscolare e della debolezza dei muscoli scheletrici, si osservano anomalie dello scheletro sotto forma di deformazione del torace e della colonna vertebrale, allungamento del cranio facciale, ecc.

Miopatia nucleare centrale. Nei pazienti con una diminuzione del tono dei muscoli del tronco e delle estremità, deformità toracica, nonché ptosi delle palpebre e oftalmoplegia esterna. Esame istologico delle fibre muscolari di piccola taglia, localizzato nel centro del nucleo, circondato da un campo luminoso, privo di miofibrille.

Miopatia con mitocondri giganti. Ipotensione muscolare congenita manifestata clinicamente. L'esame istologico tra le fibrille delle fibre muscolari ha rivelato i mitocondri giganti.

La miotonia di Oppenheim ("bambino pigro"), precedentemente isolata in una forma nosologica indipendente, è ora considerata una forma di miopatia congenita e non progressiva.

La patogenesi della miopia non è completamente compresa. L'ipotesi di "membrane difettose" ha ricevuto il più grande riconoscimento. I suoi autori ritengono che i disturbi che si verificano nelle fibre muscolari siano dovuti alla violazione primaria della struttura

membrane muscolari. A causa della maggiore diffusione attraverso le membrane cellulari, le fibre muscolari perdono un certo numero di componenti (enzimi, glicogeno, amminoacidi, ecc.). Il significato del disturbo metabolico dei nucleotidi ciclici coinvolti nella regolazione dei processi metabolici nelle fibre muscolari è allegato. Così l'adenosina monofosfato (AMP) attraverso il sistema delle proteasi controlla l'attività di un certo numero di enzimi chiave. Il livello di attività di AMP dipende dall'attività di due dei suoi enzimi incorporati nella membrana: adenilato ciclasi, che sintetizza AMP da ATP e fosfodiesterasi, che si disintegra AMP. Il cambiamento nell'attività di questi enzimi porta infine al danneggiamento e alla morte delle fibre muscolari.

L'esame istologico dei muscoli dei pazienti con miopatia mostra un diametro irregolare delle fibre muscolari e la loro sostituzione con tessuto connettivo e adiposo. Nelle singole fibre muscolari c'è un aumento del numero di nuclei, che sono disposti in una catena. Scissione longitudinale osservata delle fibre muscolari con formazione di vacuoli. In fasi molto avanzate, il numero di tessuto connettivo endo e perimisiale aumenta significativamente con la formazione di un anello fibroso denso attorno a fibre muscolari e vasi. La microscopia elettronica rivela l'espansione dei percorsi sarcoplasmatici tra le miofibrille con la deposizione di glicogeni e goccioline di grasso in questi luoghi.

Nello studio biochimico nel siero del sangue vi è un aumento dell'attività e della concentrazione di aldrallasi muscolare, lattato deidrogenasi e creatina chinasi; nei muscoli, l'attività di questi enzimi è ridotta. L'escrezione di creatina aumenta nelle urine e diminuisce l'escrezione creativa. Un aumento della creatina chinasi sierica è un segno precoce della malattia e un indicatore del trasporto eterozigote della miopatia di Duchenne. L'origine del muscolo degli enzimi sierici trovati durante l'esame biochimico del siero di sangue dei pazienti indica un aumento della permeabilità delle cellule muscolari e dei loro organelli. Negli ultimi anni, l'esame al microscopio elettronico ha rivelato cambiamenti nelle placche terminali dei motoneuroni nei pazienti con miopatia. È possibile che la causa dell'atrofia muscolare nelle miopatie sia il fallimento della sostanza trofica neuronale.

La denervazione muscolare e il deficit di tocoferolo sono solo fenopie di miopatia.

Il trattamento di pazienti con miopatia non è molto efficace. S. N. Davidenkov, che ha prestato grande attenzione alle malattie ereditarie del sistema nervoso, ha raccomandato per questi pazienti l'infusione di sangue di donatori di gruppo singolo 4-5 volte un corso di 125-150 ml, l'introduzione di insulina con glucosio (4-16 UI di insulina e 20 ml di soluzione di glucosio al 40% endovenosa - 30 infusioni per decorso), radioterapia della regione ipotalamica e somministrazione di ATP. Raccomandare l'uso di ormoni anabolizzanti, aminoacidi, terapia dietetica. I pazienti con miopatia dovrebbero consumare verdure fresche e frutta, latte crudo, ricotta, burro, uova, noci, miele, carote e farina d'avena in quantità sufficiente. L'alcol è controindicato per loro. Caffè, tè, spezie, zucchero, patate, cavoli, i primi piatti caldi non sono raccomandati. I pazienti mostrano un leggero massaggio, esercizio terapeutico. La ripetizione sistematica di questi cicli di terapia farmacologica 2-3 volte l'anno consente di ritardare lo sviluppo della malattia per qualche tempo. Negli intervalli tra i corsi di trattamento ospedaliero, i pazienti con miopatia devono essere osservati su base ambulatoriale da un neurologo e assumere vitamine del gruppo B, acido ascorbico, amminoacidi, ormoni anabolici.

Con un pronunciato accorciamento del tendine di Achille, è indicato un trattamento ortopedico.

Studi clinici e biochimici possono rivelare portatori eterozigoti del gene della miopatia patologica. Pertanto, nelle madri di bambini con miopatia di Duchenne, così come in fratelli di altre forme di miopatia, si riscontrano numerosi sintomi che possono servire come criteri per l'eterozigosità. Questi sono ipertrofia, accorciamento dell'addome e allungamento del tendine dei muscoli del polpaccio, assenza di riflessi di Achille, indurimento acuto dei muscoli in individui fisicamente inesperti, debolezza dei muscoli e apparato legamentoso, manifestata dall'eccessiva flessibilità delle dita, indurimento dei nervi ulnari e delle orecchie, curvatura spinale, piede piatto. Nel sangue - aumentando la concentrazione di creatina chinasi e aldolasi. Questi sintomi dovrebbero essere presi in considerazione quando si raccomandano ulteriori figli in questa famiglia.
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Distrofia muscolare primaria (miopatia)

  1. Miopatia (distrofia muscolare progressiva primaria)
    La miopatia è un gruppo di malattie ereditarie manifestate da debolezza muscolare e atrofia muscolare. Le miopatie progressive sono chiamate miodistrofie. Istologicamente, le miopatie mostrano una diminuzione del numero di fibre muscolari e un cambiamento delle dimensioni delle restanti. La patogenesi della maggior parte delle miopatie è stata poco studiata. Sono state proposte diverse ipotesi: membrana, vascolare, neurogenica. Secondo loro geneticamente
  2. Distrofia muscolare primaria (miopatia)
    Miopatie con una modalità di trasmissione autosomica dominante, con autosomica recessiva e legata al sesso, sono osservate. Forma pseudoipertrofica di Duchenne. I ragazzi sono malati nei primi cinque anni di vita. Clinicamente manifestato da atrofia dei muscoli della cintura pelvica e della gamba prossimale. Pseudoipertrofia precoce, in particolare del gastrocnemio e meno frequentemente dei muscoli deltoidi, atrofia muscolare finale, retrazioni tendinee,
  3. DISTROFIA MUSCOLARE E ALTRE MIEFATIE CRONICHE
    J. R. Mendell, R. K. Griggs (JR Mendell, R. C. Criggs) La maggior parte delle miopatie (vedi Tabella 354-2). compresi ereditari, infiammatori, endocrini, metabolici e tossici, possono manifestarsi come debolezza muscolare cronica. I principi della diagnosi differenziale di queste malattie sono riassunti nel cap. 354. Miopatie ereditarie Distrofie muscolari Il termine "muscolare"
  4. Distrofia muscolare
    Queste distrofie sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie clinicamente caratterizzate da grave debolezza e deperimento muscolare e si sviluppano durante l'infanzia. Distrofia muscolare legata all'X. Le due forme più comuni di distrofia muscolare sono basate su aberrazioni associate al cromosoma X (vedi Capitolo 8): distrofia muscolare di Duchenne (GBA Duchenne) e distrofia muscolare di Becker
  5. Distrofie muscolari progressive
    Questo gruppo di malattie è caratterizzato da progressiva debolezza muscolare, atrofia muscolare, disturbi del movimento e ha una condizionalità ereditaria. Le miopatie sono malattie neuromuscolari caratterizzate dallo sviluppo progressivo di un processo atrofico primario distrofico o secondario (denervazione) nei muscoli scheletrici, accompagnato da debolezza muscolare e
  6. DISTROFIA MUSCOLARE PROGRESSIVA
    Questo gruppo di malattie ereditarie del sistema nervoso o neuromuscolare è caratterizzato da un graduale aumento della debolezza muscolare e dell'atrofia. La malattia è descritta in tutti i paesi del mondo, si verifica tra la popolazione con una frequenza di 1: 25000, nel 35-40% dei casi è simile alla famiglia. Varie forme di distrofia muscolare progressiva possono essere ereditate autosomiche dominanti, autenticamente recessive,
  7. Distrofie muscolari progressive
    Per spiegare le cause della miodistrofia, sono state proposte diverse ipotesi (neurogeniche, vascolari, membrane) che considerano i meccanismi dell'insorgenza della distrofia muscolare progressiva dal punto di vista di un difetto primario geneticamente determinato. Distrofia muscolare progressiva di Duchenne. La malattia fu descritta da Duchenne nel 1853. La frequenza è di 3,3 per 100.000 abitanti, 14 per 100.000
  8. Distrofia muscolare
    Distruzione fisica La distrofia è un disturbo alimentare di un organo o di un'intera area anatomica e di eventuali cambiamenti associati. La distrofia spesso porta a atrofia (una significativa diminuzione di volume e peso) o ipertrofia (un significativo aumento di volume). Blocco emozionale Con questa malattia, una persona perde il controllo dei suoi muscoli. A livello metafisico, questo significa questo
  9. Distrofia muscolare. Forme cliniche, patogenesi, principi della terapia
    La distrofia muscolare è in realtà definita un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da progressiva atrofia simmetrica dei muscoli scheletrici, che procede senza dolore e perdita di sensibilità negli arti. Paradossalmente, i muscoli interessati possono crescere di dimensioni a causa della crescita del tessuto connettivo e dei depositi di grasso, creando una falsa impressione di muscoli forti. Ancora non esiste
  10. miopatia
    Le manifestazioni cliniche della miopatia sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da progressiva debolezza muscolare e atrofia muscolare. I casi sporadici sono probabilmente dovuti a mutazioni. La più comune e difficile è la miopatia di Duchenne. Oltre a lei, questo gruppo di malattie comprende la miopatia di Becker, la miopatia scapolare-facciale della spalla, la pelvi-omerale
  11. Miopatia congenita
    Questo è un gruppo di malattie tipizzate principalmente sulla base di cambiamenti istopatologici nel tessuto muscolare. Diamo il nome il più importante di loro. Questa è una miopatia con una lesione del nucleo delle fibre muscolari, con una natura autosomica dominante, meno spesso sporadica; miopatia nemalinica (non progressiva, filamentosa) con diversi tipi di ereditarietà; miopatia centronucleare con autosomica recessiva, meno frequente
  12. Miopatia tossica
    Miopatia nelle malattie della tiroide. Miopatia tireotossica. Nella maggior parte dei casi, si manifesta come debolezza muscolare acuta o cronica, che può precedere il verificarsi di altri segni di disturbi funzionali della ghiandola tiroidea. Oftalmoplegia esoftalmica (esoftalmo maligno, cioè avanzamento progressivo del bulbo oculare, esterno
  13. Miopatia di Duchenne
    La malattia fu descritta da Duchenne nel 1853. La frequenza di occorrenza di 3,3 per 100 000 abitanti. Ereditato da tipo recessivo associato al cromosoma X. Nella maggior parte dei casi, i ragazzi sono malati. I primi segni della malattia compaiono nei primi 1-3 anni di vita di un bambino. Nel primo anno di vita, i bambini iniziano a rimanere indietro nello sviluppo motorio. Con un ritardo iniziare a sedersi, camminare, alzarsi. circolazione
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