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Distrofie muscolari primarie (miopatie)

Da un punto di vista genetico, la miopatia è un gruppo eterogeneo di malattie. Le miopatie sono osservate con un tipo di ereditarietà autosomica dominante, con autosomica recessiva e legata al sesso.

Forma pseudo-ipertrofica di Duchenne. Questa è la forma più comune di miopatia legata al sesso. I ragazzi sono malati La malattia inizia nei primi cinque anni di vita di un bambino. Clinicamente manifestato dall'atrofia dei muscoli della cintura pelvica e della gamba prossimale. Le pseudoipertrofie, in particolare i polpacci e meno spesso i muscoli deltoidi, le atrofie muscolari terminali, la retrazione dei tendini, in particolare Achille, appaiono precoci, i riflessi scompaiono, specialmente il ginocchio. È difficile per un bambino salire le scale, si appoggia le mani sui fianchi, non riesce a saltare e con grande difficoltà si alza da terra. Dopo qualche tempo, arrivano debolezza e atrofia dei muscoli della cintura della spalla e presto il bambino viene costretto a letto. In futuro, le contratture si sviluppano a causa di una forte ritrazione dei tendini, il piede assume la posizione di un cavallo.

Con questa forma di miopatia, si osservano cambiamenti nel muscolo cardiaco, il cervello soffre in un modo o nell'altro, che si manifesta con il ritardo mentale del bambino. A causa dei deboli muscoli respiratori e della scarsa ventilazione, questi bambini spesso sviluppano polmonite, aggravata dalla debolezza del muscolo cardiaco, da cui i pazienti di solito muoiono presto. Tutto ciò indica l'effetto pleiotropico del gene patologico.

Nel 1955, Becker descrisse una lieve variante della miopatia legata al pavimento che porta il suo nome. La malattia inizia dopo i 20 anni. Si manifesta con pseudo-ipertrofia dei muscoli del polpaccio e si sviluppa lentamente atrofie dei muscoli della cintura pelvica e dei fianchi.

L'intelligenza non soffre di questo modulo. Queste due forme della malattia sono determinate dal danno a due diversi geni situati in due loci del cromosoma X del sesso, cioè sono genocopie. In una famiglia, non si verificano entrambe le forme di miopatia.

La forma di Erb viene ereditata in modo autosomico recessivo. Si presenta in tre versioni: in anticipo, tipica e in ritardo. Di questi, l'opzione tipica e giovanile più frequente. I pazienti, di solito nella seconda decade di vita, sviluppano debolezza dei muscoli della cintura pelvica e degli arti inferiori prossimali, quindi la loro atrofia. Successivamente, i muscoli della cintura della spalla e del braccio prossimale sono coinvolti nel processo. Le pseudoipertrofie con questa forma sono insignificanti e sono rare. L'andatura e la statica nei pazienti sono cambiate, sebbene in misura minore rispetto alla forma di Duchenne. Aumentando, il paziente si affida agli oggetti circostanti (74). A causa della debolezza dei lunghi muscoli della schiena, dei glutei e dei muscoli addominali, la lordosi si intensifica e l'andatura ricorda l'anatra. A causa della debolezza dei muscoli dentati anteriori, compaiono le scapole pterigoidi. A causa dell'atrofia del muscolo trapezio, si verifica un sintomo di "spalle libere". Il paziente può essere preso per le spalle e sollevare liberamente la cintura per le spalle. In questo caso, la testa sembra affogare tra le scapole. Dei muscoli addominali, l'atrofia più dritta e obliqua rimane e quella trasversale rimane, per cui la vita del paziente è molto sottile ("vita di vespa"). Il muscolo circolare della bocca e i muscoli circolari degli occhi sono colpiti presto. Di conseguenza, il paziente non può piegare le labbra con un tubo, non può fischiare, con risate, gli angoli della bocca non si alzano e lo spazio della bocca si estende ai lati (sorriso trasversale). A causa della pseudo-ipertrofia, le labbra sporgono (labbra del tapiro). I muscoli lunghi degli arti si atrofizzano non solo attraverso, ma anche alle estremità (atrofia terminale), con conseguente tuberosità muscolare. Come risultato dell'atrofia muscolare e dell'accorciamento, i movimenti attivi e passivi nelle articolazioni sono limitati. A causa della debolezza dei muscoli e dell'apparato legamentoso, i riflessi tendinei sono ridotti o assenti, le articolazioni sono allentate. Nel corso degli anni, il peso corporeo aumenta, lo strato di grasso sottocutaneo si sviluppa in modo particolare, i muscoli si atrofizzano sempre di più, il che porta a una forte limitazione dei movimenti attivi e, successivamente, alla completa immobilità dei pazienti.

I maschi e le femmine si ammalano, ma il primo è più comune. Prima inizia la malattia, più è maligna. Nella versione successiva, il corso è più favorevole. I pazienti possono camminare e prendersi cura di se stessi per molto tempo. Ci sono casi di sospensione della progressione della malattia per un po '.

Forma spalla-facciale di Landusi - Dejerine. Questa è la forma più lieve della malattia. Autosomica ereditaria dominante. Inizia all'età di 15-20 anni, progredisce molto lentamente e ha scarso effetto sulla capacità lavorativa dei pazienti. La malattia inizia con debolezza e atrofia dei muscoli delle scapole e successivamente si diffonde ai muscoli del viso. Il volto dei pazienti è scarso nelle espressioni facciali, senza rughe - "miopatico" (75). Hanno la scapola pterigoidea, a causa della debolezza dei muscoli della cintura della spalla, i pazienti non sono in grado di alzare le braccia sopra un livello orizzontale. Nelle donne, la malattia è più grave che negli uomini. La malattia non influisce sulle capacità mentali. Tali pazienti possono avere figli, metà dei quali sono anche predisposti alla malattia con questa forma di miopatia.

Altre forme di miopatia sono molto meno comuni. Tra questi, si distinguono le forme oftalmoplegiche, distali, congenite.

Con la forma oftalmoplegica della miopatia, la malattia inizia con la ptosi delle palpebre, quindi la calma dei bulbi oculari si unisce gradualmente. Meno spesso, il processo va ai muscoli del viso e del collo. Alcuni scienziati ritengono che la forma oftalmoplegica della miopatia sia un'opzione facile della forma spalla-viso-viso.

La forma distale della miopatia si manifesta con debolezza e atrofia muscolare in via di sviluppo delle estremità distali. La malattia inizia all'età di 40-60 anni e progredisce molto lentamente. Ricordando clinicamente l'amiotrofia neurale di Charcot-Marie-Toots, tuttavia, i pazienti non hanno disturbi sensibili. Ereditato in modo autosomico dominante.

Negli ultimi anni, sono state distinte forme congenite (non progressive) di miopatia. Clinicamente, si manifestano con debolezza e rilassamento muscolare degli arti prevalentemente prossimali. Iniziano presto, non progrediscono.

Sono state identificate diverse varianti di miopatie congenite: miopatia con asta centrale, filiforme, nucleare centrale, miopatia con mitocondri giganti e miotonia di Oppenheim.

Miopatia dell'asta centrale. Con la microscopia elettronica nella parte centrale della fibra muscolare, le miofibrille sono disorganizzate, la loro divisione in sarcomeri è offuscata, le bande cambiano.

I cambiamenti nelle fibre muscolari assomigliano al quadro osservato durante la denervazione, che ha dato ad alcuni autori la ragione per associare la malattia muscolare con una violazione della loro innervazione nel periodo prenatale.
Durante gli studi istochimici in questa parte della fibra, non vengono rilevate fosforilasi muscolare e deidrogenesi del latte.

Autosomica ereditaria dominante.

Miopatia filamentosa Con questa forma, le strutture filamentose si trovano nelle fibre muscolari al centro, meno spesso alla periferia. Le fibre muscolari sono prive di striature trasversali e differiscono nel calibro. Oltre a ridurre il tono muscolare e la debolezza dei muscoli scheletrici, si notano anomalie dello scheletro sotto forma di deformazione del torace e della colonna vertebrale, allungamento del cranio facciale, ecc.

Miopatia nucleare centrale. I pazienti hanno una diminuzione del tono muscolare del tronco e delle estremità, deformità toracica, ptosi delle palpebre e oftalmoplegia esterna. Durante l'esame istologico, le fibre muscolari di piccole dimensioni, al centro di esse, sono nuclei circondati da un campo luminoso privo di miofibrille.

Miopatia con mitocondri giganti. Clinicamente manifestato da ipotensione muscolare congenita. L'esame istologico tra le fibrille delle fibre muscolari rivela mitocondri giganti.

La miotonia di Oppenheim ("bambino letargico"), precedentemente allocata in una forma nosologica indipendente, è attualmente considerata una delle forme di miopatia congenita e non progressiva.

La patogenesi della miopatia non è completamente compresa. L'ipotesi di "membrane difettose" è stata ampiamente riconosciuta. I suoi autori ritengono che i disturbi che si verificano nelle fibre muscolari siano causati da una violazione primaria della struttura

membrane muscolari. A causa della maggiore diffusione attraverso le membrane cellulari, le fibre muscolari perdono numerosi componenti (enzimi, glicogeno, aminoacidi, ecc.). L'importanza è data alla perturbazione metabolica dei nucleotidi ciclici coinvolti nella regolazione dei processi metabolici nelle fibre muscolari. Quindi l'adenosina monofosfato (AMP) attraverso il sistema di proteasi monitora l'attività di numerosi enzimi chiave. Il livello di attività dell'AMP dipende dall'attività dei suoi due enzimi incorporati nella membrana: l'adenilil ciclasi, che sintetizza l'AMP dall'ATP, e la fosfo-diesterasi, che decompone l'AMP. Un cambiamento nell'attività di questi enzimi alla fine porta a danni e morte delle fibre muscolari.

In un esame istologico dei muscoli dei pazienti con miopatia, c'è un diametro irregolare delle fibre muscolari e la loro sostituzione con il tessuto connettivo e adiposo. Nelle singole fibre muscolari c'è un aumento del numero di nuclei che sono disposti in una catena. C'è una divisione longitudinale delle fibre muscolari con la formazione di vacuoli. Negli stadi avanzati, la quantità di tessuto connettivo endo- e perimetrale aumenta significativamente con la formazione di un anello fibroso denso attorno alle fibre muscolari e ai vasi sanguigni. La microscopia elettronica rivela l'espansione dei percorsi sarcoplasmatici tra miofibrille con la deposizione di grani di glicogeno e goccioline di grasso in questi luoghi.

Durante uno studio biochimico nel siero del sangue, si nota un aumento dell'attività e della concentrazione di aldlasi muscolare, lattato deidrogenasi e creatina chinasi; nei muscoli, l'attività di questi enzimi è ridotta. Nelle urine, la secrezione di creatina aumenta e la secrezione di creatina diminuisce. Un aumento della creatina chinasi sierica è un segno precoce della malattia e un indicatore del trasporto eterozigote della miopatia di Duchenne. L'origine muscolare degli enzimi sierici scoperti durante uno studio biochimico sul siero del sangue dei pazienti indica un aumento della permeabilità delle cellule muscolari e dei loro organelli. Negli ultimi anni, la microscopia elettronica ha rivelato cambiamenti nelle piastre terminali dei motoneuroni nei pazienti con miopatia. È possibile che la causa dell'atrofia muscolare nelle miopatie sia il fallimento di una sostanza trofica neurale.

La denervazione muscolare e la carenza di tocoferolo sono solo fenocopie della miopatia.

Il trattamento dei pazienti con miopatia non è molto efficace. S. N. Davidenkov, che prestò grande attenzione alle malattie ereditarie del sistema nervoso, raccomandò a questi pazienti di infondere sangue di gruppo singolo di donatori 4-5 volte per ciclo di 125-150 ml, somministrando insulina con glucosio (4-16 UI di insulina e 20 ml di soluzione di glucosio al 40% endovenosamente - 30 infusioni per corso), radioterapia della regione ipotalamica e introduzione di ATP. Si raccomanda anche l'uso di ormoni anabolici, aminoacidi, terapia dietetica. I pazienti con miopatia dovrebbero consumare in quantità sufficiente frutta e verdura fresca, latte crudo, ricotta, burro, uova, noci, miele, carote e farina d'avena. Sono controindicati nell'alcool. Non raccomandato caffè, tè, spezie, zucchero, patate, cavoli, i primi piatti caldi. Ai pazienti viene mostrato un leggero massaggio, esercizi di fisioterapia. La ripetizione sistematica di questi cicli di terapia farmacologica 2-3 volte l'anno consente di ritardare lo sviluppo della malattia per qualche tempo. Negli intervalli tra i cicli di trattamento in un ospedale, i pazienti con miopatia devono essere osservati ambulatorialmente da un neurologo, assumere vitamine del gruppo B, acido ascorbico, aminoacidi, ormoni anabolici.

Con un marcato accorciamento del tendine di Achille, è indicato un trattamento ortopedico.

Gli studi clinici e biochimici possono identificare i portatori eterozigoti del gene patologico della miopatia. Quindi, nelle madri di bambini con miopatia di Duchenne, così come nei fratelli con altre forme di miopatia, trovano un certo numero di sintomi che possono servire da criterio per l'eterozigosi. Si tratta di ipertrofia, accorciamento dell'addome e allungamento del tendine dei muscoli del polpaccio, assenza di riflessi di Achille, forte affaticamento dei muscoli in facce fisicamente non allenate, tono muscolare debole e apparato legamentoso, manifestato da un'eccessiva flessibilità delle dita, serraggio dei nervi ulnari e dell'orecchio grande, curvatura della colonna vertebrale, piede piatto. Nel sangue - un aumento della concentrazione di creatina chinasi e aldolasi. Questi sintomi dovrebbero essere presi in considerazione quando si consigliano ulteriori figli in questa famiglia.
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Distrofie muscolari primarie (miopatie)

  1. Miopatie (distrofie muscolari progressive primarie)
    Le miopatie sono un gruppo di malattie ereditarie manifestate da debolezza muscolare e atrofia muscolare. Le miopatie progressive sono chiamate miodistrofie. Istologicamente, con miopatia, vengono rilevati una diminuzione del numero di fibre muscolari e un cambiamento nelle dimensioni di quelle rimanenti. La patogenesi della maggior parte delle miopatie è stata poco studiata. Vengono proposte diverse ipotesi: membrana, vascolare, neurogena. Secondo loro geneticamente
  2. Distrofie muscolari primarie (miopatie)
    Le miopatie sono osservate con un tipo di ereditarietà autosomica dominante, con autosomica recessiva e legata al sesso. Forma pseudo-ipertrofica di Duchenne. I ragazzi sono malati nei primi cinque anni di vita. Clinicamente manifestato dall'atrofia dei muscoli della cintura pelvica e della gamba prossimale. Gli pseudoipertrofi compaiono in anticipo, specialmente i polpacci e meno spesso i muscoli deltoidi, le atrofie muscolari terminali, le retrazioni dei tendini
  3. DISTROFIA MUSCOLARE E ALTRE MIOPATIE CRONICHE
    J. R. Mendell, R. K. Griggs (JR Mendell, R. C. Criggs) La maggior parte delle miopatie (vedi tab. 354-2). tra cui ereditario, infiammatorio, endocrino, metabolico e tossico, può manifestarsi con debolezza muscolare cronica. I principi della diagnosi differenziale di queste malattie sono riassunti in Ch. 354. Miopatie ereditarie Distrofie muscolari Il termine "muscoloso"
  4. Distrofia muscolare
    Queste distrofie sono un gruppo diversificato di malattie ereditarie che sono clinicamente caratterizzate da grave debolezza muscolare e deplezione e si sviluppano durante l'infanzia. Distrofia muscolare legata all'X. Le due forme più comuni di distrofia muscolare si basano su aberrazioni associate al cromosoma X (vedi capitolo 8): distrofia muscolare di Duchenne (GBA Duchenne) e distrofia muscolare di Becker
  5. Distrofia muscolare progressiva
    Questo gruppo di malattie è caratterizzato da debolezza muscolare progressiva, atrofia muscolare, disturbi motori e presenta una condizione ereditaria. Le miopatie sono malattie neuromuscolari caratterizzate dal progressivo sviluppo di un processo distrofico primario o atrofico secondario (denervazione) nel muscolo scheletrico, accompagnato da debolezza muscolare e
  6. DISSTROFIA MUSCOLARE IN PROGRESSO
    Questo gruppo di malattie ereditarie del sistema nervoso o neuromuscolare è caratterizzato da un graduale aumento della debolezza muscolare e dell'atrofia. La malattia è descritta in tutti i paesi del mondo, si verifica tra la popolazione con una frequenza di 1: 25000, nel 35-40% dei casi è di natura familiare. Varie forme di distrofia muscolare progressiva possono essere ereditate in modo autosomico dominante, autenticamente recessivo,
  7. Distrofia muscolare progressiva
    Per spiegare le cause della miodistrofia, sono state proposte diverse ipotesi (neurogeniche, vascolari, di membrana) che esaminano i meccanismi della distrofia muscolare progressiva dal punto di vista di un difetto primario, geneticamente determinato. Distrofia muscolare progressiva di Duchenne. La malattia fu descritta da Duchenne nel 1853. La frequenza di 3,3 per 100.000 abitanti, 14 per 100.000
  8. Distrofia muscolare
    La distrofia a blocco fisico è una violazione della nutrizione di un organo o dell'intera regione anatomica e di eventuali cambiamenti ad esso associati. La distrofia porta spesso ad atrofia (una significativa riduzione di volume e peso) o ipertrofia (un significativo aumento di volume). Blocco emotivo In questa malattia, una persona perde il controllo sui suoi muscoli. A livello metafisico, ciò significa che
  9. Distrofia muscolare Forme cliniche, patogenesi, principi di terapia
    La distrofia muscolare è in realtà chiamata un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da atrofia simmetrica progressiva dei muscoli scheletrici, procedendo senza dolore e perdita di sensibilità agli arti. Paradossalmente, i muscoli interessati possono aumentare di dimensioni a causa della crescita del tessuto connettivo e dei depositi di grasso, creando una falsa impressione di muscoli forti. Non esiste ancora
  10. miopatia
    Le manifestazioni cliniche della miopatia sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da debolezza muscolare progressiva e atrofia muscolare. I casi sporadici sono probabilmente dovuti a mutazioni. Il decorso più comune e grave è la miopatia di Duchenne. Oltre a lei, questo gruppo di malattie comprende la miopatia di Becker, la miopatia spalla-spalla-facciale e la spalla pelvica
  11. Miopatia congenita
    Questo è un gruppo di malattie che sono tipizzate principalmente sulla base di cambiamenti istopatologici nel tessuto muscolare. Chiameremo il più importante di loro. Questa è miopatia con danno al nucleo delle fibre muscolari, che ha una natura autosomica dominante, meno sporadica; miopatia non lampone (non progressiva, filamentosa) con un diverso tipo di eredità; miopatia centronucleare con autosomica recessiva, meno comunemente
  12. Miopatia tossica
    Miopatia nelle malattie della tiroide. Miopatia tireotossica. Nella maggior parte dei casi, si manifesta come debolezza muscolare acuta o cronica, che può precedere la comparsa di altri segni di disturbi funzionali della tiroide. Oftalmoplegia esoftalmica (esoftalmo maligno, ovvero spostamento progressivo in avanti del bulbo oculare, esterno
  13. Miopatia di Duchenne
    La malattia fu descritta da Duchenne nel 1853. La frequenza di occorrenza è di 3,3 per 100.000 abitanti. Ereditato dal tipo recessivo associato al cromosoma X. Nella stragrande maggioranza dei casi, i ragazzi si ammalano. I primi segni della malattia compaiono nei primi 1-3 anni di vita di un bambino. Nel primo anno di vita, i bambini iniziano a rimanere indietro nello sviluppo motorio. Con un certo ritardo, iniziano a sedersi, camminare, alzarsi. circolazione
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