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Miopatia di Erba-Rota (forma pelvico-omerale)

La frequenza di occorrenza è 1,5 per 100.000 abitanti. Ereditato da tipo autosomico recessivo.

La malattia inizia all'età di 14-16 anni. Si presenta con la stessa frequenza nei ragazzi e nelle ragazze. Ci sono casi di insorgenza della malattia in 5-10 anni. Inizialmente, le atrofie sono i muscoli della spalla o della cintura pelvica. A seconda di ciò, si distinguono i tipi di sviluppo ascendente e discendente della malattia. Sintomi di vita di pioppo, anatra, scapola pterigoide, iperlordosi nella colonna lombare appaiono. La comparsa di contratture e pseudoipertrofia è caratteristica in misura minore rispetto alla forma di Duchenne. Riflessi tendinei ridotti.

Il decorso della malattia è spesso lento-progressivo. Comunque, i casi con un corso maligno sono descritti.

La diagnostica si basa su dati clinici, l'età dei pazienti è di 14-16 anni, viene studiata la genealogia dei pazienti. CPK o non elevato o moderatamente elevato.

Quando conduttore EMG ha rivelato segni di danno muscolare primario.
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Miopatia di Erba-Rota (forma pelvico-omerale)

  1. Paralisi di Erb-Duchenne
    CODICE SU ICD-R14.0 La paralisi di Erb nella lesione alla nascita. EPIDEMIOLOGIA La frequenza di insorgenza varia tra 0,5-2,6 per 1000 nati vivi. Si verifica nei neonati a termine. EZIOLOGIA La base di questa patologia è il danneggiamento delle radici nervose, più spesso nelle aree in cui si uniscono nei tronchi nervosi che compongono il plesso. Ulteriori fattori avversi: • grandi dimensioni del feto; •
  2. Miopatia (distrofia muscolare progressiva primaria)
    La miopatia è un gruppo di malattie ereditarie manifestate da debolezza muscolare e atrofia muscolare. Le miopatie progressive sono chiamate miodistrofie. Istologicamente, le miopatie mostrano una diminuzione del numero di fibre muscolari e un cambiamento delle dimensioni delle restanti. La patogenesi della maggior parte delle miopatie è stata poco studiata. Sono state proposte diverse ipotesi: membrana, vascolare, neurogenica. Secondo loro geneticamente
  3. Condotti pezzi di ventilazione attraverso il modo da bocca a azienda
    Indicazioni. Anomalia di Zupinka del vigoroso dichann del paziente nell'apparato discale intermittente. Neobhіdne equipaggiato: servetka chi nosova khustinka, povitroprovіd. Modalità di attuazione. Di fronte a lui il reanimatore è colpevole della sicurezza delle bande di dichal. Per tsogo vrn zvіlnyє roti і e la gola del paziente è del lato aperto e rindin (bluvotnyh masse, karkotinnya, alts, inserito
  4. miopatia
    Le manifestazioni cliniche della miopatia sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da progressiva debolezza muscolare e atrofia muscolare. I casi sporadici sono probabilmente dovuti a mutazioni. La più comune e difficile è la miopatia di Duchenne. Oltre a lei, questo gruppo di malattie comprende la miopatia di Becker, la miopatia scapolare-facciale della spalla, la pelvi-omerale
  5. Distrofia muscolare primaria (miopatia)
    Geneticamente, la miopatia è un gruppo eterogeneo di malattie. Miopatie con una modalità di trasmissione autosomica dominante, con autosomica recessiva e legata al sesso, sono osservate. Forma pseudoipertrofica di Duchenne. Questa è la forma più comune di miopatia, associata al pavimento. I ragazzi sono malati. La malattia inizia nei primi cinque anni di vita di un bambino. Atrofia muscolare manifestata clinicamente
  6. Distrofia muscolare primaria (miopatia)
    Miopatie con una modalità di trasmissione autosomica dominante, con autosomica recessiva e legata al sesso, sono osservate. Forma pseudoipertrofica di Duchenne. I ragazzi sono malati nei primi cinque anni di vita. Clinicamente manifestato da atrofia dei muscoli della cintura pelvica e della gamba prossimale. Pseudoipertrofia precoce, in particolare del gastrocnemio e meno frequentemente dei muscoli deltoidi, atrofia muscolare finale, retrazioni tendinee,
  7. Miopatia congenita
    Questo è un gruppo di malattie tipizzate principalmente sulla base di cambiamenti istopatologici nel tessuto muscolare. Diamo il nome il più importante di loro. Questa è una miopatia con una lesione del nucleo delle fibre muscolari, con una natura autosomica dominante, meno spesso sporadica; miopatia nemalinica (non progressiva, filamentosa) con diversi tipi di ereditarietà; miopatia centronucleare con autosomica recessiva, meno frequente
  8. Lesione del plesso brachiale
    Il plesso brachiale è formato dai rami anteriori dei seguenti nervi spinali: C5, C6, C7, C8, Th1. I rami C5-C6 formano il tronco del plesso primario superiore. I rami C7 formano il tronco primario medio. I rami C8, Th1 formano il tronco primario inferiore. Poi tutti i rami si intrecciano e formano tronchi secondari: laterali dei rami C5, C6, C7 (ne esce il nervo muscolo-cutaneo). Tronco mediale di
  9. Miopatia tossica
    Miopatia nelle malattie della tiroide. Miopatia tireotossica. Nella maggior parte dei casi, si manifesta come debolezza muscolare acuta o cronica, che può precedere il verificarsi di altri segni di disturbi funzionali della ghiandola tiroidea. Oftalmoplegia esoftalmica (esoftalmo maligno, cioè avanzamento progressivo del bulbo oculare, esterno
  10. Neurite del plesso brachiale
    Il plesso brachiale, formato dalle ultime quattro radici cervicali e toraciche del primo torace, dà origine a nervi periferici che innervano i muscoli del braccio - questi sono i nervi ulnare, radiale, mediano e ascellare. Secondo la composizione delle fibre, esse sono miste e la composizione del nervo mediano è dominata da fibre sensibili e trofiche e nel resto - motore. neurite
  11. OSSO DELLA SPALLA DI FRATTURA
    La frattura dell'omero si verifica in genere a seguito di violenza indiretta (caduta sulla mano, gomito). Più spesso, si osserva una frattura dell'estremità prossimale (testa, tubercoli, cervice anatomico e chirurgico), molto meno spesso una frattura della diafisi e l'estremità distale dell'omero. La frattura della cervice chirurgica è tipica per le donne anziane, nei bambini più spesso è possibile l'epifisiolisi della testa della spalla. Frattura della testa e del collo
  12. Miopatie associate a errori metabolici congeniti
    Molte miopatie associate a malattie metaboliche sono correlate al danno alla sintesi e alla scissione del glicogeno (vedi Capitolo 8). Le miopatie possono anche svilupparsi a seguito di disturbi nel metabolismo mitocondriale. Miopatie lipidiche. Per realizzarsi (3-ossidazione, derivati ​​dell'acido grasso citoplasmatico, gli esteri di acil-CoA (acil coenzima A) sono combinati con carnitina (vitamina Bj).
  13. Miopatia di Duchenne
    La malattia fu descritta da Duchenne nel 1853. La frequenza di occorrenza di 3,3 per 100 000 abitanti. Ereditato da tipo recessivo associato al cromosoma X. Nella maggior parte dei casi, i ragazzi sono malati. I primi segni della malattia compaiono nei primi 1-3 anni di vita di un bambino. Nel primo anno di vita, i bambini iniziano a rimanere indietro nello sviluppo motorio. Con un ritardo iniziare a sedersi, camminare, alzarsi. circolazione
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