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Miopatia di Duchenne

La malattia fu descritta da Duchenne nel 1853. La frequenza di occorrenza di 3,3 per 100 000 abitanti. Ereditato da tipo recessivo associato al cromosoma X. Nella maggior parte dei casi, i ragazzi sono malati.

I primi segni della malattia compaiono nei primi 1-3 anni di vita di un bambino. Nel primo anno di vita, i bambini iniziano a rimanere indietro nello sviluppo motorio. Con un ritardo iniziare a sedersi, camminare, alzarsi. I movimenti sono scomodi, spesso inciampano e cadono. A 2-3 anni, viene rilevato affaticamento muscolare patologico, sorgono problemi quando si sale le scale, l'andatura cambia e diventa anatra. I bambini camminano, salutando da una parte all'altra. L'aumento da posizione accovacciata o posizione prona è caratteristico. L'aumento avviene gradualmente con l'uso attivo delle mani. Questo si chiama "salire la scala" o "arrampicarsi su se stessi". Compaiono atrofie simmetriche dei muscoli delle estremità prossimali, prima la parte inferiore e poi quella superiore. Le atrofie sono i muscoli della cintura pelvica, delle cosce, dopo 1-3 anni di atrofia dei muscoli del cingolo scapolare, i muscoli della schiena sono attaccati. I sintomi caratteristici delle miopatie appaiono: vita di pioppo tremulo, scapole pterigoidee, distaccata dal torace, iperlordosi nella colonna lombare. Il sintomo patognomonico di questa malattia è la pseudo-ipertrofia dei muscoli gastrocnemio.
I muscoli sono ingranditi, densi al tatto, indolori, ma la forza muscolare è ridotta. L'aumento del volume muscolare è dovuto alla deposizione di tessuto adiposo tra le fibre muscolari. Nel tempo, si sviluppano contratture e retrazioni nei muscoli interessati. Il tono muscolare nei gruppi muscolari colpiti è ridotto. I riflessi del ginocchio scompaiono prima di chiunque altro, quindi i riflessi dei tendini del bicipite e del tricipite diminuiscono e scompaiono. I riflessi di Achille rimangono intatti per molto tempo.

Inoltre, ci sono cambiamenti distrofici nel sistema osteo-articolare. Caratterizzato da deformità dei piedi, colonna vertebrale. I cambiamenti nel sistema cardiovascolare sono rilevati: labilità del polso, ipertensione arteriosa, sordità dei toni, espansione dei bordi del cuore, cambiamenti sull'ECG sono possibili. È possibile sviluppare la sindrome di Itsenko-Cushing tra i disturbi neuroendocrini.

Il decorso di questa malattia è progressivo e maligno. Dall'età di 7-10 anni, si verificano significativi difetti motori e, all'età di 14 anni, completa immobilità dei pazienti.

La diagnosi viene eseguita sui dati del quadro clinico, lo studio della genealogia, anche se la mutazione spontanea è possibile in un terzo dei casi. Uno studio biochimico rivela un aumento dell'attività della creatina fosfochinasi (CPK) 30-50 volte superiore al normale.
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Miopatia di Duchenne

  1. Paralisi di Erb-Duchenne
    CODICE SU ICD-R14.0 La paralisi di Erb nella lesione alla nascita. EPIDEMIOLOGIA La frequenza di insorgenza varia tra 0,5-2,6 per 1000 nati vivi. Si verifica nei neonati a termine. EZIOLOGIA La base di questa patologia è il danneggiamento delle radici nervose, più spesso nelle aree in cui si uniscono nei tronchi nervosi che compongono il plesso. Ulteriori fattori avversi: • grandi dimensioni del feto; •
  2. Miopatia (distrofia muscolare progressiva primaria)
    La miopatia è un gruppo di malattie ereditarie manifestate da debolezza muscolare e atrofia muscolare. Le miopatie progressive sono chiamate miodistrofie. Istologicamente, le miopatie mostrano una diminuzione del numero di fibre muscolari e un cambiamento delle dimensioni delle restanti. La patogenesi della maggior parte delle miopatie è stata poco studiata. Sono state proposte diverse ipotesi: membrana, vascolare, neurogenica. Secondo loro geneticamente
  3. miopatia
    Le manifestazioni cliniche della miopatia sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da progressiva debolezza muscolare e atrofia muscolare. I casi sporadici sono probabilmente dovuti a mutazioni. La più comune e difficile è la miopatia di Duchenne. Oltre a lei, questo gruppo di malattie comprende la miopatia di Becker, la miopatia scapolare-facciale della spalla, la pelvi-omerale
  4. DISTROFIA MUSCOLARE E ALTRE MIEFATIE CRONICHE
    J. R. Mendell, R. K. Griggs (JR Mendell, R. C. Criggs) La maggior parte delle miopatie (vedi Tabella 354-2). compresi ereditari, infiammatori, endocrini, metabolici e tossici, possono manifestarsi come debolezza muscolare cronica. I principi della diagnosi differenziale di queste malattie sono riassunti nel cap. 354. Miopatie ereditarie Distrofie muscolari Il termine "muscolare"
  5. Miopatia congenita
    Questo è un gruppo di malattie tipizzate principalmente sulla base di cambiamenti istopatologici nel tessuto muscolare. Diamo il nome il più importante di loro. Questa è una miopatia con una lesione del nucleo delle fibre muscolari, con una natura autosomica dominante, meno spesso sporadica; miopatia nemalinica (non progressiva, filamentosa) con diversi tipi di ereditarietà; miopatia centronucleare con autosomica recessiva, meno frequente
  6. Distrofia muscolare primaria (miopatia)
    Geneticamente, la miopatia è un gruppo eterogeneo di malattie. Miopatie osservate con modalità di trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al sesso. Forma pseudoipertrofica di Duchenne. Questa è la forma più comune di miopatia, associata al pavimento. I ragazzi sono malati. La malattia inizia nei primi cinque anni di vita di un bambino. Atrofia muscolare manifestata clinicamente
  7. Distrofia muscolare primaria (miopatia)
    Miopatie osservate con modalità di trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al sesso. Forma pseudoipertrofica di Duchenne. I ragazzi sono malati nei primi cinque anni di vita. Clinicamente manifestato da atrofia dei muscoli della cintura pelvica e della gamba prossimale. Pseudoipertrofia precoce, in particolare del gastrocnemio e meno spesso deltoide, fine atrofia muscolare, retrazione dei tendini,
  8. Miopatia tossica
    Miopatia nelle malattie della tiroide. Miopatia tireotossica. Nella maggior parte dei casi, si manifesta come debolezza muscolare acuta o cronica, che può precedere il verificarsi di altri segni di disturbi funzionali della ghiandola tiroidea. Oftalmoplegia esoftalmica (esoftalmo maligno, cioè avanzamento progressivo del bulbo oculare, esterno
  9. Miopatie associate a errori metabolici congeniti
    Molte miopatie associate a malattie metaboliche sono correlate al danno alla sintesi e alla scissione del glicogeno (vedi Capitolo 8). Le miopatie possono anche svilupparsi a seguito di disturbi nel metabolismo mitocondriale. Miopatie lipidiche. Per realizzarsi (3-ossidazione, derivati ​​dell'acido grasso citoplasmatico, gli esteri di acil-CoA (acil coenzima A) sono combinati con carnitina (vitamina Bj).
  10. Miopatia di Erba-Rota (forma pelvico-omerale)
    La frequenza di occorrenza è 1,5 per 100.000 abitanti. Ereditato da tipo autosomico recessivo. La malattia inizia all'età di 14-16 anni. Si presenta con la stessa frequenza nei ragazzi e nelle ragazze. Ci sono casi di insorgenza della malattia in 5-10 anni. Inizialmente, le atrofie sono i muscoli della spalla o della cintura pelvica. A seconda di ciò, si distinguono i tipi ascendenti e discendenti dello sviluppo della malattia.
  11. Miopatie infiammatorie
    Esistono varie malattie infiammatorie che coinvolgono i muscoli scheletrici: miosite infettiva (vedi capitolo 14), malattie infiammatorie dei muscoli non infettivi (polimiosite, dermatomiosite, ecc., Vedi capitolo 5) e malattie infiammatorie associate a malattie infiammatorie sistemiche diffuse.
  12. Miopatia Landopie-Dejerine (tipo spalla-scapolare-facciale)
    La malattia è descritta nel 1884. La sua frequenza è 1-2 per 100.000 abitanti. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. La malattia si manifesta all'età di 10-20 anni. I muscoli della cintura della spalla, della faccia e delle scapole sono influenzati. Coinvolgere nel processo dei muscoli facciali porta alla comparsa di sintomi caratteristici come il sorriso "trasversale" di Gioconda, la fronte "levigata", il lagoftalmo o l'occhio "lepre" (non
  13. Distrofia muscolare
    Queste distrofie sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie clinicamente caratterizzate da grave debolezza e deperimento muscolare e si sviluppano durante l'infanzia. Distrofia muscolare legata all'X. Le due forme più comuni di distrofia muscolare sono basate su aberrazioni associate al cromosoma X (vedi Capitolo 8): distrofia muscolare di Duchenne (GBA Duchenne) e distrofia muscolare di Becker
  14. Distrofie muscolari progressive
    Per spiegare le cause della miodistrofia, sono state proposte diverse ipotesi (neurogeniche, vascolari, membrane) che considerano i meccanismi dell'insorgenza della distrofia muscolare progressiva dal punto di vista di un difetto primario geneticamente determinato. Distrofia muscolare progressiva di Duchenne. La malattia fu descritta da Duchenne nel 1853. La frequenza è di 3,3 per 100.000 abitanti, 14 per 100.000
  15. Motilità alterata dell'intestino tenue
    La motilità alterata dell'intestino tenue è clinicamente simile all'ostruzione intestinale. In assenza di gastroparesi, nausea e vomito sono meno comuni con questa patologia. Un disturbo reversibile della motilità dell'intestino tenue è chiamato ostruzione intestinale paralitica, che di solito si verifica dopo l'intervento chirurgico sulla cavità addominale, nelle infezioni gravi (sepsi Gram-negativi) o
  16. MUTAZIONI GENE
    Le mutazioni genetiche sono cambiamenti molecolari e invisibili in una struttura del DNA in un microscopio ottico. Le mutazioni genetiche includono qualsiasi cambiamento nella struttura molecolare del DNA, indipendentemente dalla loro posizione o effetto sulla vitalità. Alcune mutazioni non hanno alcun effetto sulla struttura e sulla funzione della proteina corrispondente. Un'altra (più) parte delle mutazioni geniche porta alla sintesi di difetti
  17. Distrofie muscolari progressive
    Questo gruppo di malattie è caratterizzato da progressiva debolezza muscolare, atrofia muscolare, disturbi del movimento e ha una condizionalità ereditaria. Le miopatie sono malattie neuromuscolari caratterizzate dallo sviluppo progressivo di un processo atrofico primario distrofico o secondario (denervazione) nei muscoli scheletrici, accompagnato da debolezza muscolare e
  18. Distrofia muscolare. Forme cliniche, patogenesi, principi della terapia
    La distrofia muscolare è in realtà definita un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da progressiva atrofia simmetrica dei muscoli scheletrici, che procede senza dolore e perdita di sensibilità negli arti. Paradossalmente, i muscoli interessati possono crescere di dimensioni a causa della crescita del tessuto connettivo e dei depositi di grasso, creando una falsa impressione di muscoli forti. Ancora non esiste
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