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Miopatia (distrofia muscolare progressiva primaria)

La miopatia è un gruppo di malattie ereditarie manifestate da debolezza muscolare e atrofia muscolare. Le miopatie progressive sono chiamate miodistrofie. Istologicamente, le miopatie mostrano una diminuzione del numero di fibre muscolari e un cambiamento delle dimensioni delle restanti.

La patogenesi della maggior parte delle miopatie è stata poco studiata. Sono state proposte diverse ipotesi: membrana, vascolare, neurogenica. Secondo loro, un difetto geneticamente determinato è localizzato nei vasi o nei nervi. L'emersione della miopatia di Duchenne è associata alla delezione di geni nel cromosoma 21. Nella membrana delle cellule muscolari non vi è alcuna proteina distrofina, a causa di ciò il metabolismo nel miocita e il suo normale funzionamento è disturbato.

La patogenesi di altre miopatie è meno studiata.

Le seguenti forme di miopatia, forma di Duchenne, forma di Erba (pelvico-omerale), forma di Landusi-Dejerin (miopatia spalla-scapolare-facciale) sono più comuni.
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Miopatia (distrofia muscolare progressiva primaria)

  1. Distrofia muscolare primaria (miopatia)
    Miopatie osservate con modalità di trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al sesso. Forma pseudoipertrofica di Duchenne. I ragazzi sono malati nei primi cinque anni di vita. Clinicamente manifestato da atrofia dei muscoli della cintura pelvica e della gamba prossimale. Pseudoipertrofia precoce, in particolare del gastrocnemio e meno frequentemente dei muscoli deltoidi, atrofia muscolare finale, retrazioni tendinee,
  2. Distrofia muscolare primaria (miopatia)
    Geneticamente, la miopatia è un gruppo eterogeneo di malattie. Miopatie osservate con modalità di trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al sesso. Forma pseudoipertrofica di Duchenne. Questa è la forma più comune di miopatia, associata al pavimento. I ragazzi sono malati. La malattia inizia nei primi cinque anni di vita di un bambino. Atrofia muscolare manifestata clinicamente
  3. Distrofie muscolari progressive
    Questo gruppo di malattie è caratterizzato da progressiva debolezza muscolare, atrofia muscolare, disturbi del movimento e ha una condizionalità ereditaria. Le miopatie sono malattie neuromuscolari caratterizzate dallo sviluppo progressivo di un processo atrofico primario distrofico o secondario (denervazione) nei muscoli scheletrici, accompagnato da debolezza muscolare e
  4. DISTROFIA MUSCOLARE PROGRESSIVA
    Questo gruppo di malattie ereditarie del sistema nervoso o neuromuscolare è caratterizzato da un graduale aumento della debolezza muscolare e dell'atrofia. La malattia è descritta in tutti i paesi del mondo, si verifica tra la popolazione con una frequenza di 1: 25000, nel 35-40% dei casi è simile alla famiglia. Varie forme di distrofia muscolare progressiva possono essere ereditate autosomiche dominanti, autenticamente recessive,
  5. Distrofie muscolari progressive
    Per spiegare le cause della miodistrofia, sono state proposte diverse ipotesi (neurogeniche, vascolari, a membrana) che considerano i meccanismi dell'insorgenza di distrofie muscolari progressive dal punto di vista di un difetto primario geneticamente determinato. Distrofia muscolare progressiva di Duchenne. La malattia fu descritta da Duchenne nel 1853. La frequenza è di 3,3 per 100.000 abitanti, 14 per 100.000
  6. DISTROFIA MUSCOLARE E ALTRE MIEFATIE CRONICHE
    J. R. Mendell, R. K. Griggs (JR Mendell, R. C. Criggs) La maggior parte delle miopatie (vedi Tabella 354-2). compresi ereditari, infiammatori, endocrini, metabolici e tossici, possono manifestarsi come debolezza muscolare cronica. I principi della diagnosi differenziale di queste malattie sono riassunti nel cap. 354. Miopatie ereditarie Distrofie muscolari Il termine "muscolare"
  7. Distrofia muscolare
    Queste distrofie sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie clinicamente caratterizzate da grave debolezza e deperimento muscolare e si sviluppano durante l'infanzia. Distrofia muscolare legata all'X. Le due forme più comuni di distrofia muscolare sono basate su aberrazioni associate al cromosoma X (vedi Capitolo 8): distrofia muscolare di Duchenne (GBA Duchenne) e distrofia muscolare di Becker
  8. Distrofia muscolare. Forme cliniche, patogenesi, principi della terapia
    La distrofia muscolare è in realtà definita un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da progressiva atrofia simmetrica dei muscoli scheletrici, che procede senza dolore e perdita di sensibilità negli arti. Paradossalmente, i muscoli interessati possono crescere di dimensioni a causa della crescita del tessuto connettivo e dei depositi di grasso, creando una falsa impressione di muscoli forti. Ancora non esiste
  9. Distrofia muscolare
    Distruzione fisica La distrofia è un disturbo alimentare di un organo o di un'intera area anatomica e di eventuali cambiamenti associati. La distrofia spesso porta a atrofia (una significativa diminuzione di volume e peso) o ipertrofia (un significativo aumento di volume). Blocco emozionale Con questa malattia, una persona perde il controllo dei suoi muscoli. A livello metafisico, questo significa questo
  10. miopatia
    Le manifestazioni cliniche della miopatia sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da progressiva debolezza muscolare e atrofia muscolare. I casi sporadici sono probabilmente dovuti a mutazioni. La più comune e difficile è la miopatia di Duchenne. Oltre a lei, questo gruppo di malattie comprende la miopatia di Becker, la miopatia scapolare-facciale della spalla, la pelvi-omerale
  11. Miopatia congenita
    Questo è un gruppo di malattie tipizzate principalmente sulla base di cambiamenti istopatologici nel tessuto muscolare. Diamo il nome il più importante di loro. Questa è una miopatia con una lesione del nucleo delle fibre muscolari, con una natura autosomica dominante, meno spesso sporadica; miopatia nemalinica (non progressiva, filamentosa) con diversi tipi di ereditarietà; miopatia centronucleare con autosomica recessiva, meno frequente
  12. Miopatia tossica
    Miopatia nelle malattie della tiroide. Miopatia tireotossica. Nella maggior parte dei casi, si manifesta come debolezza muscolare acuta o cronica, che può precedere il verificarsi di altri segni di disturbi funzionali della ghiandola tiroidea. Oftalmoplegia esoftalmica (esoftalmo maligno, cioè avanzamento progressivo del bulbo oculare, esterno
  13. Miopatia di Duchenne
    La malattia fu descritta da Duchenne nel 1853. La frequenza di occorrenza di 3,3 per 100 000 abitanti. Ereditato da tipo recessivo associato al cromosoma X. Nella maggior parte dei casi, i ragazzi sono malati. I primi segni della malattia compaiono nei primi 1-3 anni di vita di un bambino. Nel primo anno di vita, i bambini iniziano a rimanere indietro nello sviluppo motorio. Con un ritardo iniziare a sedersi, camminare, alzarsi. circolazione
  14. Miopatie associate a errori metabolici congeniti
    Molte miopatie associate a malattie metaboliche sono correlate al danno alla sintesi e alla scissione del glicogeno (vedi Capitolo 8). Le miopatie possono anche svilupparsi a seguito di disturbi nel metabolismo mitocondriale. Miopatie lipidiche. Per realizzarsi (3-ossidazione, derivati ​​dell'acido grasso citoplasmatico, gli esteri di acil-CoA (acil coenzima A) sono combinati con carnitina (vitamina Bj).
  15. Miopatie infiammatorie
    Esistono varie malattie infiammatorie che coinvolgono i muscoli scheletrici: miosite infettiva (vedi capitolo 14), malattie infiammatorie dei muscoli non infettivi (polimiosite, dermatomiosite, ecc., Vedi capitolo 5) e malattie infiammatorie associate a malattie infiammatorie sistemiche diffuse.
  16. Miopatia di Erba-Rota (forma pelvico-omerale)
    La frequenza di occorrenza è 1,5 per 100.000 abitanti. Ereditato da tipo autosomico recessivo. La malattia inizia all'età di 14-16 anni. Si presenta con la stessa frequenza nei ragazzi e nelle ragazze. Ci sono casi di insorgenza della malattia in 5-10 anni. Inizialmente, le atrofie sono i muscoli della spalla o della cintura pelvica. A seconda di ciò, si distinguono i tipi di sviluppo ascendente e discendente della malattia.
  17. Malattia del motoneurone inferiore progressiva acuta
    1. Quali malattie dovrebbero essere utilizzate per la diagnosi differenziale per la malattia dei motoneuroni inferiori acutamente progressiva nei cani? • Paralisi trasmessa da zecche. • Botulismo. • Poliraduroneurite idiopatica acuta. • Effetti tossici degli aminoglicosidi. 2. Quale tipo di polineurite acuta nell'uomo corrisponde alla paralisi dei cani beagle (ASG)? Sindrome di Landry-Guillain-Barre. 3. Parlaci di
  18. Malattie neuromuscolari
    Malattie neuromuscolari ereditarie - un grande gruppo eterogeneo di malattie, che si basano su affetti neuromuscolari geneticamente determinati. Le malattie sono caratterizzate da debolezza muscolare, atrofia muscolare, alterazioni delle funzioni statiche e locomotorie. La diagnosi tiene conto dell'età dei primi sintomi clinici della malattia,
  19. Miopatia Landopie-Dejerine (tipo spalla-scapolare-facciale)
    La malattia è descritta nel 1884. La sua frequenza è 1-2 per 100.000 abitanti. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. La malattia si manifesta all'età di 10-20 anni. I muscoli della cintura della spalla, della faccia e delle scapole sono influenzati. Coinvolgere nel processo dei muscoli facciali porta alla comparsa di sintomi caratteristici come il sorriso "trasversale" di Gioconda, la fronte "levigata", il lagoftalmo o l'occhio "lepre" (non
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