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ahistidasia

Malattia ereditaria causata da disturbi metabolici dell'amminoacido istidina. La patologia viene ereditata in modo autosomico recessivo. Tra i neonati, la malattia si verifica con una frequenza di 1: 17000. La malattia si basa sull'assenza di un enzima coinvolto nelle trasformazioni biochimiche dell'istidina, che porta ad un aumento del suo contenuto nel sangue e uno squilibrio nel metabolismo degli aminoacidi.

In caso di completa assenza dell'enzima, nei primi 3-4 mesi di vita compaiono sintomi clinici sotto forma di convulsioni, ritardo motorio e sviluppo mentale. Un complesso emotivo negativo prevale nei pazienti: sono letargici, lacrimanti, non raggiungono i giocattoli. A poco a poco, la condizione peggiora, l'edema cerebrale aumenta, portando alla morte.

Se l'attività enzimatica è ridotta, i sintomi della malattia si sviluppano lentamente.
Il ritardo nello sviluppo mentale è osservato solo in alcuni pazienti. Il disturbo del linguaggio con una predominanza di alalia motoria è caratteristico. C'è anche una diminuzione dell'udito, che può essere parzialmente associata a un ritardo nello sviluppo mentale. La diagnosi è confermata da uno studio biochimico su sangue e urina. Ai fini del trattamento, sono prescritte diete con restrizione dei prodotti (principalmente di origine animale) contenenti istidina. La dieta è dominata da succhi di frutta, purè di patate e pane senza proteine.
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ahistidasia

  1. Istidinemia, arginemia, malattia di Hartnup
    Istidinemia La base della malattia è una violazione del metabolismo degli aminoacidi istidina a causa della carenza di istidasi. Eziologia: il tipo di eredità è autosomica recessiva. La manifestazione della malattia è diversa - dai primi giorni all'età adulta. I criteri diagnostici variano dal grave ritardo mentale all'assenza di sintomi. Segni clinici: psicomotorio e linguaggio
  2. Malattie metaboliche ereditarie
    Le malattie metaboliche ereditarie sono una patologia monogena in cui la mutazione genetica comporta alcuni disturbi patochimici. La classificazione è la seguente. 1. Malattie ereditarie del metabolismo degli aminoacidi: alcaptonuria, albinismo, ipervaliemia, istidinemia, omocistinuria, leucinosi, tirosinosi, fenilchetonuria. 2. Malattie ereditarie del metabolismo dei carboidrati: galattosemia, glicogenosi, disaccaridasi
  3. Malattie ereditarie del sistema nervoso
    Le malattie ereditarie del sistema nervoso sono un grande gruppo eterogeneo di malattie, che si basano su danni geneticamente causati ai nervi periferici, al midollo spinale e ai muscoli scheletrici. Classificazione I. Malattie metaboliche ereditarie che si verificano con danni al sistema nervoso. 1. Disturbi ereditari del metabolismo degli aminoacidi:
  4. Malattie da scambio di aminoacidi
    Fenilchetonuria Malattie ereditarie in cui il trasporto di aminoacidi attraverso la mucosa intestinale e i tubuli dei reni è compromesso o il loro catabolismo viene modificato a causa di una carenza di enzimi o coenzimi. Criteri diagnostici generali per i disturbi del metabolismo degli aminoacidi richiedono ulteriori esami di laboratorio: 1) una combinazione di ritardo mentale e patologia visiva (omocistinuria, insufficienza
  5. Vizer V.A .. Lezioni frontali di terapia, 2011
    A proposito - coprono quasi completamente le difficoltà nel corso della terapia ospedaliera, i problemi di diagnosi, trattamento, come affermato, sono concisi e abbastanza abbordabili. Malattie polmonari allergiche Malattie articolari Malattia di Reiter Malattia di Sjogren Asma bronchiale Bronchiectasia Ipertensione Glomerulonefrosafasdit Ernia esofagea Malattie polmonari distruttive
  6. MALATTIE LUNGHE ALLERGICHE
    Negli ultimi decenni, un significativo aumento del numero. pazienti con malattie allergiche dell'apparato broncopolmonare. Le malattie polmonari allergiche comprendono l'alveolite allergica esogena, l'eosinofilia polmonare e il farmaco
  7. ALVEOLITI ALLERGICI ESOGENI
    L'alveolite allergica esogena (sinonimo: polmonite ipersensibile, alveolite granulomatosa interstiziale) è un gruppo di malattie causate da inalazione intensiva e, più raramente, prolungata di antigeni di polveri organiche e inorganiche e sono caratterizzate da diffusione diffusa, in contrasto con eosinofilia polmonare, lesioni delle strutture alveolari e interstiziali dei polmoni. L'emergere di questo gruppo
  8. TRATTAMENTO
    1. Misure generali volte a disconnettere il paziente dalla fonte di antigene: rispetto dei requisiti sanitari e igienici sul luogo di lavoro, miglioramento tecnologico della produzione industriale e agricola, occupazione razionale dei pazienti. 2. Trattamento farmacologico. Nella fase acuta, prednisone 1 mg / kg al giorno per 1-3 giorni, seguito da una riduzione della dose di
  9. Polmonite eosinofila cronica
    Si differenzia dalla sindrome di Leffler in un periodo più lungo (più di 4 settimane) e grave fino a grave intossicazione, febbre, perdita di peso, comparsa di versamento pleurico con un alto contenuto di eosinofili (sindrome di Lehr-Kindberg). Il corso prolungato di eosinofilia polmonare, di norma, è il risultato del sottoesame del paziente al fine di identificarne la causa. Oltre ai motivi
  10. EOSINOFILIA PULMONARIA CON SINDROME ASMATICA
    Questo gruppo di malattie può includere asma bronchiale e malattie con una sindrome bronco-asmatica principale, che si basano su altri fattori eziologici. Queste malattie includono: 1. Aspergillosi broncopolmonare allergica. 2. Eosinofilia polmonare tropicale. 3. Eosinofilia polmonare con manifestazioni sistemiche. 4. Iperoseosinofilo
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