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GENI E PROTEINE

Dopo anni di ricerca sull'anemia falciforme (anemia), è diventato ovvio che una mutazione in un particolare gene porta a cambiamenti nella struttura chimica della molecola dell'emoglobina. Il principale tipo di emoglobina adulta è costituito da quattro catene di polipeptidi (proteine): due identiche? -Chaine e due identiche? -Chains (? 2? 2). Nel 1957, V. In-Gram scoprì che le emoglobine normali e falciforme contengono le stesse catene di цеп, ma catene diverse. Le differenze tra la normale e mutante? -Chain consisteva nel fatto che nell'emoglobina a cellule falciformi il residuo di acido glutammico nella sesta posizione è sostituito dal residuo di valina. Pertanto, le differenze tra le varianti normali e mutanti che causano la malattia sono il risultato di un evento molecolare - la sostituzione di un singolo amminoacido nella corrispondente proteina. La delucidazione della natura dell'anemia falciforme ha dato il nome a un'intera classe di malattie umane - "malattie molecolari".

proteine

Le proteine ​​svolgono un ruolo importante nell'attività vitale degli organismi. Ogni proteina ha una sua funzione unica, che è determinata dalla sua struttura intrinseca e dalle sue proprietà chimiche. Si distinguono le seguenti funzioni di proteine: enzimatica, strutturale, motoria, di trasporto, nutrizionale, protettiva e normativa.

Schema di sintesi proteica

I processi di implementazione delle informazioni codificate in una specifica sequenza nucleotidica di un gene specifico possono essere rappresentati collettivamente nel cosiddetto dogma centrale della biologia molecolare.

Secondo esso, le singole catene di DNA fungono da matrici nella sintesi di molecole complementari (replicazione). Inoltre, la catena semantica del DNA di un gene specifico serve da modello per la sintesi di una transcrypt esatta (pre-mRNA) del gene corrispondente (trascrizione). Questo è seguito dal processo di maturazione dell'RNA messaggero (elaborazione), in cui la molecola viene modificata e giuntata. Gli eventi descritti si verificano nel nucleo della cellula (Fig.
IV.16). L'mRNA maturo entra nel citoplasma, dove il processo di traduzione delle informazioni registrate nella sequenza dell'mRNA nella sequenza aminoacidica della corrispondente proteina (traduzione) avviene sui ribosomi.

Fig. IV.16.

Schema di replicazione, trascrizione e traduzione di informazioni genetiche



Struttura chimica delle proteine

Le proteine, o proteine, sono grandi molecole polimeriche composte da unità amminoacidiche monomeriche collegate tra loro. La composizione delle proteine ​​consiste di venti diversi amminoacidi (Figura IV.17). Tutti gli aminoacidi hanno un piano generale di struttura. Gli elementi obbligatori sono: un gruppo amminico (-NH2) e un gruppo carbossilico (-COOH) associato ad un atomo di carbonio centrale. Associato con esso è anche un atomo di idrogeno (-H) e un radicale (gruppo laterale, indicato con il simbolo R).

Fig. IV.17. La struttura di venti amminoacidi, di cui sono costruite proteine ​​naturali Gli aminoacidi in proteine ​​sono collegati tra loro da forti legami peptidici, derivanti dall'interazione del gruppo carbossilico di un amminoacido e del gruppo amminico di quanto segue (Figura IV.18). La catena risultante di aminoacidi è chiamata polipeptide. Gli amminoacidi che costituiscono il polipeptide sono chiamati residui di aminoacidi.

La sequenza di residui di amminoacidi è chiamata la struttura primaria della proteina. I termini "secondario" e "terziario" designano vari livelli di organizzazione di questa sequenza lineare. La struttura quaternaria è costituita da complessi proteici formati dall'interazione di diverse catene polipeptidiche (Figura IV.19).

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