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Miopatia congenita



Questo è un gruppo di malattie che sono tipizzate principalmente sulla base di cambiamenti istopatologici nel tessuto muscolare. Chiameremo il più importante di loro. Questa è miopatia con danno al nucleo delle fibre muscolari, che ha una natura autosomica dominante, meno sporadica; miopatia non lampone (non progressiva, filamentosa) con un diverso tipo di eredità; miopatia centronucleare con autosomica recessiva, meno spesso legata all'X o altra trasmissione genetica. La maggior parte di queste malattie ha segni clinici comuni. Le miopatie congenite si manifestano nei primi anni di vita e hanno un tipo di corso stabile o lentamente progressivo. Le miopatie si manifestano in generale debolezza muscolare, così come debolezza muscolare degli arti prossimali e ipotensione (diminuzione del tono muscolare). I bambini affetti da tali malattie durante la nascita o la prima infanzia sembrano essere passivi a causa di ipotensione muscolare e possono presentare contratture articolari gravi e multiple (artrogriposi).
Tuttavia, va tenuto presente che sia l'ipotensione che l'artrogriposi possono essere causate anche da altre disfunzioni neuromuscolari.

In 1 dei tre tipi di miopatia congenita menzionati sopra, le fibre muscolari di tipo I, che sono quantitativamente predominanti, hanno una lieve eosinofilia del nucleo del sarcoplasma. La miopatia non lampone (tipo 2) si manifesta in gruppi sotto il sarcolemma di particelle a forma di fuso (bastoncini di nemalina), che si trova anche principalmente nelle fibre di tipo I. Si ritiene che i bastoncini non di lampone provengano dal materiale delle linee Z, in particolare dall'a-actinina. Con la miopatia centronucleare (tipo 3), vi è un'abbondanza di nuclei situati al centro delle fibre di tipo I interessate, che hanno un diametro piccolo. Vero, i nuclei centrali possono occasionalmente verificarsi nelle fibre di tipo II.

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Miopatia congenita

  1. Miopatie associate ad errori metabolici congeniti
    Molte miopatie associate a malattie metaboliche riguardano danni alla sintesi e alla scissione del glicogeno (vedere il capitolo 8). Le miopatie possono anche svilupparsi a causa del metabolismo mitocondriale compromesso. Miopatie lipidiche. Affinché si verifichi la 3-ossidazione, i derivati ​​citoplasmatici degli acidi grassi, gli esteri dell'acil-CoA (acil coenzima A), sono combinati con la carnitina (vitamina Bj).
  2. miopatia
    Le manifestazioni cliniche della miopatia sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da debolezza muscolare progressiva e atrofia muscolare. I casi sporadici sono probabilmente dovuti a mutazioni. Il decorso più comune e grave è la miopatia di Duchenne. Oltre a lei, questo gruppo di malattie comprende la miopatia di Becker, la miopatia spalla-spalla-viso e spalla pelvica
  3. Miopatie (distrofie muscolari progressive primarie)
    Le miopatie sono un gruppo di malattie ereditarie manifestate da debolezza muscolare e atrofia muscolare. Le miopatie progressive sono chiamate miodistrofie. Istologicamente, con miopatia, vengono rilevati una diminuzione del numero di fibre muscolari e un cambiamento nelle dimensioni di quelle rimanenti. La patogenesi della maggior parte delle miopatie è stata poco studiata. Vengono proposte diverse ipotesi: membrana, vascolare, neurogena. Secondo loro geneticamente
  4. Miopatia tossica
    Miopatia nelle malattie della tiroide. Miopatia tireotossica. Nella maggior parte dei casi, si manifesta come debolezza muscolare acuta o cronica, che può precedere la comparsa di altri segni di disturbi funzionali della tiroide. Oftalmoplegia esoftalmica (esoftalmo maligno, ovvero spostamento progressivo in avanti del bulbo oculare, esterno
  5. Distrofie muscolari primarie (miopatie)
    Da un punto di vista genetico, la miopatia è un gruppo eterogeneo di malattie. Le miopatie sono osservate con un tipo di ereditarietà autosomica dominante, con autosomica recessiva e legata al sesso. Forma pseudo-ipertrofica di Duchenne. Questa è la forma più comune di miopatia legata al sesso. I ragazzi sono malati La malattia inizia nei primi cinque anni di vita di un bambino. Clinicamente manifestato dall'atrofia muscolare
  6. Distrofie muscolari primarie (miopatie)
    Le miopatie sono osservate con un tipo di ereditarietà autosomica dominante, con autosomica recessiva e legata al sesso. Forma pseudo-ipertrofica di Duchenne. I ragazzi sono malati nei primi cinque anni di vita. Clinicamente manifestato dall'atrofia dei muscoli della cintura pelvica e della gamba prossimale. Gli pseudoipertrofi compaiono in anticipo, specialmente i polpacci e meno spesso i muscoli deltoidi, le atrofie muscolari terminali, le retrazioni dei tendini,
  7. Miopatia di Duchenne
    La malattia fu descritta da Duchenne nel 1853. La frequenza di occorrenza è di 3,3 per 100.000 abitanti. Ereditato dal tipo recessivo associato al cromosoma X. Nella stragrande maggioranza dei casi, i ragazzi si ammalano. I primi segni della malattia compaiono nei primi 1-3 anni di vita di un bambino. Nel primo anno di vita, i bambini iniziano a rimanere indietro nello sviluppo motorio. Con un certo ritardo, iniziano a sedersi, camminare, alzarsi. circolazione
  8. DISTROFIA MUSCOLARE E ALTRE MIOPATIE CRONICHE
    J. R. Mendell, R. K. Griggs (JR Mendell, R. C. Criggs) La maggior parte delle miopatie (vedi tab. 354-2). tra cui ereditario, infiammatorio, endocrino, metabolico e tossico, può manifestarsi con debolezza muscolare cronica. I principi della diagnosi differenziale di queste malattie sono riassunti in Ch. 354. Miopatie ereditarie Distrofie muscolari Il termine "muscoloso"
  9. Miopatia infiammatoria
    Esistono varie malattie infiammatorie in cui è coinvolto il muscolo scheletrico: miosite infettiva (vedi capitolo 14), malattie muscolari infiammatorie non infettive (polimiosite, dermatomiosite, ecc., Vedi capitolo 5) e malattie infiammatorie associate a infiammazione sistemica diffusa
  10. Myandopathy Landusi-Dejerine (tipo spalla-scapolare-facciale)
    La malattia è descritta nel 1884. La sua frequenza è 1-2 per 100.000 abitanti. Il tipo di eredità è autosomica dominante. La malattia si manifesta all'età di 10-20 anni. I muscoli della cintura della spalla, del viso e delle scapole sono interessati. Il coinvolgimento dei muscoli facciali nel processo porta alla comparsa di sintomi caratteristici come un sorriso "trasversale" della Gioconda, una fronte "levigata", un lagoftalmo o un occhio "schisi" (non
  11. Miopatia Erba Rota (forma pelvica-spalla)
    La frequenza di occorrenza è 1,5 per 100.000 abitanti. Ereditato da un tipo autosomico recessivo. La malattia inizia tra 14-16 anni. Si verifica con la stessa frequenza nei ragazzi e nelle ragazze. Ci sono casi di insorgenza della malattia in 5-10 anni. Inizialmente, l'atrofia è i muscoli della spalla o della cintura pelvica. A seconda di ciò, si distinguono i tipi verso l'alto e verso il basso dello sviluppo della malattia.
  12. Polmonite congenita
    Codice protocollo: 15-138a Profilo: pediatrico Stadio: ospedale Scopo dello stadio: 1. sollievo dell'insufficienza respiratoria e cardiovascolare, sintomi di intossicazione generale; 2. normalizzazione delle percussioni e quadro auscultatorio nei polmoni; 3. normalizzazione dei parametri di laboratorio. Durata del trattamento: 17 giorni Codici ICD: P23 Polmonite congenita P23.0 Polmonite congenita virale P23.1
  13. Malattie congenite
    Le malattie congenite sono malattie con cui nasce un bambino. Le cause delle malattie congenite dovrebbero essere ricercate nella fase di sviluppo intrauterino. Vedi anche spiegazioni aggiuntive all'inizio di questo.
  14. Ittiosi congenita
    SINONIMI Ittiosi fetale, "Feto arlecchino", feto colloidale. DEFINIZIONE Ittiosi congenita è un termine che combina diverse malattie simili, come ittiosi congenita, ittiosi congenita come un bambino colloidale, eritroderma ittiosiforme non bolloso di Brock ed eritroderma ichthyosiform bullo. CODICE ICD-R 83 Altre modifiche nel tegumento esterno specifico per il feto e
  15. Malformazioni congenite
    Circa il 2-3% dei neonati presenta gravi malformazioni congenite. Embriologicamente, tali difetti sono classificati in tre classi principali (Tabella 36-6): • difetti alla nascita dovuti a morfogenesi incompleta; • difetti alla nascita dovuti a ripetute morfogenesi; • difetti alla nascita dovuti a morfogenesi aberrante. La morfogenesi incompleta è la più comune
  16. Difetti cardiaci congeniti
    La cardiopatia congenita è una condizione patologica caratterizzata da anomalie nello sviluppo del cuore e dei grandi vasi, risultante da una violazione dell'embriogenesi durante le 2-8 settimane di gravidanza sotto l'influenza di fattori esterni avversi (virus, sostanze tossiche, ecc.) E interni (prodotti del metabolismo alterato ecc.) sullo sfondo ereditario (poligenico)
  17. Malformazioni congenite
    Blocco fisico La malformazione congenita è una malformazione congenita di un organo o di un tessuto. Blocco emotivo È molto difficile trovare la causa esatta di un difetto alla nascita, come nella maggior parte dei casi dovrebbe essere ricercato in una vita precedente. I genitori non dovrebbero presumere che siano responsabili. Se questo difetto viene ereditato, leggi la spiegazione metafisica delle malattie ereditarie all'inizio.
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