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Miopatia congenita



Questo è un gruppo di malattie tipizzate principalmente sulla base di cambiamenti istopatologici nel tessuto muscolare. Diamo il nome il più importante di loro. Questa è una miopatia con una lesione del nucleo delle fibre muscolari, con una natura autosomica dominante, meno spesso sporadica; miopatia nemalinica (non progressiva, filamentosa) con diversi tipi di ereditarietà; miopatia centronucleare con trasmissione autosomica recessiva, meno comunemente legata all'X, o qualche altra trasmissione genetica. La maggior parte di queste malattie ha segni clinici comuni. Le miopatie congenite si manifestano nei primi anni di vita e hanno un tipo di flusso stabile o lentamente progressivo. Le miopatie si manifestano in generale debolezza muscolare, così come debolezza dei muscoli degli arti prossimali e ipotensione (riduzione del tono muscolare). I bambini affetti da tali malattie nel periodo di nascita o nella prima infanzia, sembrano passivi a causa dell'ipotensione muscolare e possono avere contratture articolari gravi e multiple (artrogriposi).
Tuttavia, va tenuto presente che l'ipotensione e l'artrogriposi possono anche essere causate da qualche altra disfunzione neuromuscolare.

Al primo dei tre tipi sopra menzionati di miopatia congenita nelle fibre muscolari di tipo I, prevalente in termini quantitativi, c'è una leggera eosinofilia del nucleo sarcoplasmatico. La miopatia nemalinica (tipo 2) si manifesta in cluster sotto il sarcolemma di particelle a forma di fuso (bastoncini di nemalina), che si trova anche principalmente nelle fibre di tipo I. Si ritiene che i bastoncini non cremisi provengano dal materiale delle linee Z, vale a dire dall'actinina. In caso di miopatia centronucleare (tipo 3), si nota un'abbondanza di nuclei localizzati nel centro delle fibre di tipo I interessate, che hanno un diametro piccolo. È vero che i nuclei centrali possono occasionalmente presentarsi nelle fibre di tipo II.

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Miopatia congenita

  1. Miopatie associate a errori metabolici congeniti
    Molte miopatie associate a malattie metaboliche sono correlate al danno alla sintesi e alla scissione del glicogeno (vedi Capitolo 8). Le miopatie possono anche svilupparsi a seguito di disturbi nel metabolismo mitocondriale. Miopatie lipidiche. Per realizzarsi (3-ossidazione, derivati ​​dell'acido grasso citoplasmatico, gli esteri di acil-CoA (acil coenzima A) sono combinati con carnitina (vitamina Bj).
  2. miopatia
    Le manifestazioni cliniche della miopatia sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da progressiva debolezza muscolare e atrofia muscolare. I casi sporadici sono probabilmente dovuti a mutazioni. La più comune e difficile è la miopatia di Duchenne. Oltre a lei, questo gruppo di malattie comprende la miopatia di Becker, la miopatia scapolare-facciale della spalla, la pelvi-omerale
  3. Miopatia (distrofia muscolare progressiva primaria)
    La miopatia è un gruppo di malattie ereditarie manifestate da debolezza muscolare e atrofia muscolare. Le miopatie progressive sono chiamate miodistrofie. Istologicamente, le miopatie mostrano una diminuzione del numero di fibre muscolari e un cambiamento delle dimensioni delle restanti. La patogenesi della maggior parte delle miopatie è stata poco studiata. Sono state proposte diverse ipotesi: membrana, vascolare, neurogenica. Secondo loro geneticamente
  4. Miopatia tossica
    Miopatia nelle malattie della tiroide. Miopatia tireotossica. Nella maggior parte dei casi, si manifesta come debolezza muscolare acuta o cronica, che può precedere il verificarsi di altri segni di disturbi funzionali della ghiandola tiroidea. Oftalmoplegia esoftalmica (esoftalmo maligno, cioè avanzamento progressivo del bulbo oculare, esterno
  5. Distrofia muscolare primaria (miopatia)
    Geneticamente, la miopatia è un gruppo eterogeneo di malattie. Miopatie osservate con modalità di trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al sesso. Forma pseudoipertrofica di Duchenne. Questa è la forma più comune di miopatia, associata al pavimento. I ragazzi sono malati. La malattia inizia nei primi cinque anni di vita di un bambino. Atrofia muscolare manifestata clinicamente
  6. Distrofia muscolare primaria (miopatia)
    Miopatie osservate con modalità di trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al sesso. Forma pseudoipertrofica di Duchenne. I ragazzi sono malati nei primi cinque anni di vita. Clinicamente manifestato da atrofia dei muscoli della cintura pelvica e della gamba prossimale. Pseudoipertrofia precoce, in particolare del gastrocnemio e meno spesso deltoide, fine atrofia muscolare, retrazione dei tendini,
  7. Miopatia di Duchenne
    La malattia fu descritta da Duchenne nel 1853. La frequenza di occorrenza di 3,3 per 100 000 abitanti. Ereditato da tipo recessivo associato al cromosoma X. Nella maggior parte dei casi, i ragazzi sono malati. I primi segni della malattia compaiono nei primi 1-3 anni di vita di un bambino. Nel primo anno di vita, i bambini iniziano a rimanere indietro nello sviluppo motorio. Con un ritardo iniziare a sedersi, camminare, alzarsi. circolazione
  8. DISTROFIA MUSCOLARE E ALTRE MIEFATIE CRONICHE
    J. R. Mendell, R. K. Griggs (JR Mendell, R. C. Criggs) La maggior parte delle miopatie (vedi Tabella 354-2). compresi ereditari, infiammatori, endocrini, metabolici e tossici, possono manifestarsi come debolezza muscolare cronica. I principi della diagnosi differenziale di queste malattie sono riassunti nel cap. 354. Miopatie ereditarie Distrofie muscolari Il termine "muscolare"
  9. Miopatie infiammatorie
    Esistono varie malattie infiammatorie che coinvolgono i muscoli scheletrici: miosite infettiva (vedi capitolo 14), malattie infiammatorie dei muscoli non infettivi (polimiosite, dermatomiosite, ecc., Vedi capitolo 5) e malattie infiammatorie associate a malattie infiammatorie sistemiche diffuse.
  10. Miopatia Landopie-Dejerine (tipo spalla-scapolare-facciale)
    La malattia è descritta nel 1884. La sua frequenza è 1-2 per 100.000 abitanti. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. La malattia si manifesta all'età di 10-20 anni. I muscoli della cintura della spalla, della faccia e delle scapole sono influenzati. Coinvolgere nel processo dei muscoli facciali porta alla comparsa di sintomi caratteristici come il sorriso "trasversale" di Gioconda, la fronte "levigata", il lagoftalmo o l'occhio "lepre" (non
  11. Miopatia di Erba-Rota (forma pelvico-omerale)
    La frequenza di occorrenza è 1,5 per 100.000 abitanti. Ereditato da tipo autosomico recessivo. La malattia inizia all'età di 14-16 anni. Si presenta con la stessa frequenza nei ragazzi e nelle ragazze. Ci sono casi di insorgenza della malattia in 5-10 anni. Inizialmente, le atrofie sono i muscoli della spalla o della cintura pelvica. A seconda di ciò, si distinguono i tipi ascendenti e discendenti dello sviluppo della malattia.
  12. Polmonite congenita
    Codice di protocollo: 15-138a Profilo: fase pediatrica: ospedale Lo scopo della fase: 1. sollievo dell'insufficienza respiratoria e cardiovascolare, sintomi di intossicazione generale; 2. normalizzazione della percussione e del pattern auscultatorio nei polmoni; 3. normalizzazione dei parametri di laboratorio. Durata del trattamento: 17 giorni Codici ICD: P23 Polmonite congenita P23.0 Polmonite virale congenita P23.1
  13. Malattie congenite
    Le malattie congenite sono malattie con cui nasce un bambino. Le cause delle malattie congenite dovrebbero essere ricercate nella fase dello sviluppo intrauterino. Vedi anche Ulteriori spiegazioni all'inizio di questo.
  14. Ittiosi congenita
    SINONIMI Ittiosi fetale, "il frutto dell'arlecchino", feto colloidale. DEFINIZIONE ittiosi congenita è un termine che combina diverse malattie simili, come l'ittiosi congenita, l'ittiosi congenita come un bambino colloidale, l'eritroderma ittiosecrale necrotico di Broca, eritroderma ittiosiforme bolloso. Codice software ICD-R 83 Altre modifiche dei tegumenti specifici per il feto e
  15. Malformazioni congenite
    Circa il 2-3% dei neonati presenta gravi malformazioni congenite. Embriologicamente, tali difetti sono classificati in tre classi principali (Tabella 36-6): • difetti alla nascita a causa della morfogenesi incompleta; • difetti alla nascita a causa della ripetuta morfogenesi; • difetti alla nascita a causa di una morfogenesi aberrante. La morfogenesi incompleta è la più comune
  16. Difetti cardiaci congeniti
    La cardiopatia congenita è una condizione patologica caratterizzata da uno sviluppo anormale del cuore e delle grandi cellule, risultante da una violazione dell'embriogenesi nel periodo di 2-8 settimane di gravidanza sotto l'influenza di fattori esterni avversi (virus, sostanze tossiche, ecc.) E interne (prodotti del metabolismo alterato ecc.) ambiente sullo sfondo di ereditario (poligenico)
  17. Malformazioni congenite
    Blocco fisico La malformazione congenita è un'anomalia congenita di un organo o tessuto. Blocco emotivo Trovare la causa esatta di un difetto congenito è molto difficile, poiché nella maggior parte dei casi dovrebbe essere cercato in una vita precedente. I genitori non dovrebbero presumere che siano da biasimare. Se questo difetto è ereditato, leggi la spiegazione metafisica delle malattie ereditarie all'inizio
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