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Miopatie associate a errori metabolici congeniti



Molte miopatie associate a malattie metaboliche sono correlate al danno alla sintesi e alla scissione del glicogeno (vedi Capitolo 8). Le miopatie possono anche svilupparsi a seguito di disturbi nel metabolismo mitocondriale.

Miopatie lipidiche. Affinché la (3-ossidazione) si verifichi, i derivati ​​di acido grasso citoplasmatico acil-CoA estere (acil coenzima A) sono collegati alla carnitina (vitamina Bj) .Questi processi vengono effettuati utilizzando la carnitina palmitoiltransferasi, trasportata attraverso la membrana mitocondriale interna e poi trasformata nell'acil etere CoA La carenza di sistema della carnitina è accompagnata dall'accumulo di goccioline lipidiche nei muscoli scheletrici (miopatie lipidiche) Le miopatie lipidiche sono il risultato di carenza di carnitina o di carnitina palmitoiltransfer L'effetto della carenza di carnitina può essere limitato solo ai limiti dei muscoli scheletrici (carenza di carnitina miopatica), ma la carenza di carnitina è anche secondaria con una diminuzione dei livelli sistemici di questa sostanza simile alla vitamina (carenza sistemica di carnitina).

Il sintomo principale della cosiddetta forma miopatica della malattia, che si verifica nelle persone di età diverse, è la debolezza. La carenza sistemica di carnitina può verificarsi a causa della compromissione della p-ossidazione degli acidi grassi, incluso il fallimento della catena centrale acil-CoA deidrogenasi. Pertanto, si ritiene attualmente che la carenza sistemica di carnitina non costituisca una singola malattia. Il deficit di carnitina palmitoiltransferasi, al contrario, si manifesta spesso con mioglobinuria ricorrente. Il processo parossistico acuto necrotico nei muscoli (rabdomiolisi), di regola, si sviluppa dopo un prolungato sforzo fisico e porta al rilascio di mioglobina nel plasma sanguigno. Urina filtrata da un plasma di colore scuro (mioglobinuria). Dopo massicci attacchi di rabdomiolisi, può verificarsi insufficienza renale, che è una grave complicazione del deficit di carnitina palmitoiltransferasi.

In tutte le miopatie lipidiche, la principale caratteristica morfologica è l'accumulo di lipidi all'interno delle fibre muscolari. Allo stesso tempo, le miofibrille sono separate l'una dall'altra da vacuoli grassi, macchiati in sezioni istologiche congelate del Sudan III, Sudan IV e con una ultrastruttura tipica dei lipidi. I vacuoli si trovano principalmente nelle fibre di tipo, dove sono distribuiti diffusamente in tutta la fibra.

Miopatie mitocondriali. Approssimativamente / 5 proteine ​​coinvolte nella fosforilazione ossidativa mitocondriale sono codificate dal genoma mitocondriale (mtDNA). Inoltre, questo genoma circolare di 16.6 Kb, codifica specifici tRNA mitocondriali (cfr
capitolo 8). I restanti complessi di enzimi mitocondriali sono codificati nel genoma nucleare. Le malattie in cui il mtDNA è affetto hanno trasmissione materna ereditaria. I disturbi metabolici dei mitocondri attualmente rilevati includono difetti nelle catene dei complessi I, III e IV delle proteine ​​respiratorie.

Le malattie di solito iniziano in giovane età (meno frequentemente nell'infanzia) e si manifestano nella debolezza dei muscoli degli arti prossimali, talvolta anche nell'oftalmoplegia esterna grave (paralisi dei muscoli esterni dell'occhio con immobilità dell'occhio ablocco e ptosi). La debolezza può essere accompagnata da sintomi neurologici, acidosi lattica (accumulo di acido lattico nel sangue) e cardiomiopatia. Pertanto, questo gruppo di malattie può essere classificato come encefalomiopatie mitocondriali (vedi capitolo 26).

La caratteristica morfologica più permanente è l'accumulo di mitocondri anormali, che possono essere rilevati solo con l'aiuto di macchie speciali di sezioni istologiche (ad esempio, utilizzando il metodo tricromico di Gomory) o mediante microscopia elettronica. Questi gruppi si trovano sotto il sarcolemma nelle fibre muscolari di tipo I. Con un decorso più grave della malattia, possono diffondersi attraverso la fibra. La colorazione di Gomory dà ai grappoli di mitocondri anormali la comparsa di macchie rosse, chiaramente visibili nei muscoli, dipinte di blu scuro. Poiché tali cluster sono associati alla curvatura della miofibrill, i contorni della fibra muscolare nella sezione trasversale diventano irregolari ("fibre rosse non uniformi"). Un quadro molto caratteristico si vede anche al microscopio elettronico: il numero dei mitocondri aumenta, la loro forma e dimensione sono disturbate, la struttura delle crisi cambia, ci sono inclusioni paracristalline, chiamate inclusioni come "marcature per il parcheggio".

Ci sono differenze nelle manifestazioni e nella progressione delle miopatie mitocondriali. Poiché la natura dei cambiamenti biochimici alla base di queste malattie è chiarita, la loro classificazione cambia. Tuttavia, è noto che diverse sindromi cliniche sono permanentemente associate alle anormalità del DNA mitocondriale (mtDNA). L'oftalmoplegia esterna progressiva cronica è caratterizzata da miopatia con marcata debolezza dei movimenti esterni degli occhi. La sindrome di Kearns-Sayre (TPKearns, GPSayre; "oftalmoplegia plus") è caratterizzata da oftalmoplegia, degenerazione del pigmento retinico e blocco cardiaco completo. Tra gli altri reperti, vi è una piccola crescita e atassia cerebellare (disturbi del coordinamento del movimento). Con questa sindrome, è stata rilevata una grande delezione di mtDNA. Questo lo distingue dalle encefalomiopatie mitocondriali, che sono causate da mutazioni puntiformi.

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Miopatie associate a errori metabolici congeniti

  1. Miopatia congenita
    Questo è un gruppo di malattie tipizzate principalmente sulla base di cambiamenti istopatologici nel tessuto muscolare. Diamo il nome il più importante di loro. Questa è una miopatia con una lesione del nucleo delle fibre muscolari, con una natura autosomica dominante, meno spesso sporadica; miopatia nemalinica (non progressiva, filamentosa) con diversi tipi di ereditarietà; miopatia centronucleare con autosomica recessiva, meno frequente
  2. DISTURBI CONGENITI DEL METABOLISMO (REVISIONE)
    Leon Oy Rosenberg (Dusht U. Kschutyuyukp) Interazione tra geni e ambiente. Il termine "metabolismo" è inteso come tutti i processi di formazione (anabolismo) e distruzione (catabolismo) della materia vivente. Iniziano con le prime reazioni chimiche che portano alla formazione di sperma e uova, continuano durante la fecondazione, la crescita, la maturazione e l'invecchiamento, e inevitabilmente
  3. Sindrome neuro-endocrina associata e non correlata alla gravidanza
    La sindrome neuro-endocrina, sia correlata che non correlata alla gravidanza, è stata studiata e descritta in letteratura da V.N. Serov (1970). Il termine "sindrome neuroendocrina postpartum" è spesso usato in letteratura. La malattia, simile nella patogenesi e nel quadro clinico, può verificarsi dopo aborti spontanei e aborti. Di solito si sviluppa 3-12 mesi dopo la consegna o
  4. Miopatia (distrofia muscolare progressiva primaria)
    La miopatia è un gruppo di malattie ereditarie manifestate da debolezza muscolare e atrofia muscolare. Le miopatie progressive sono chiamate miodistrofie. Istologicamente, le miopatie mostrano una diminuzione del numero di fibre muscolari e un cambiamento delle dimensioni delle restanti. La patogenesi della maggior parte delle miopatie è stata poco studiata. Sono state proposte diverse ipotesi: membrana, vascolare, neurogenica. Secondo loro geneticamente
  5. miopatia
    Le manifestazioni cliniche della miopatia sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da progressiva debolezza muscolare e atrofia muscolare. I casi sporadici sono probabilmente dovuti a mutazioni. La più comune e difficile è la miopatia di Duchenne. Oltre a lei, questo gruppo di malattie comprende la miopatia di Becker, la miopatia scapolare-facciale della spalla, la pelvi-omerale
  6. Miopatia tossica
    Miopatia nelle malattie della tiroide. Miopatia tireotossica. Nella maggior parte dei casi, si manifesta come debolezza muscolare acuta o cronica, che può precedere il verificarsi di altri segni di disturbi funzionali della ghiandola tiroidea. Oftalmoplegia esoftalmica (esoftalmo maligno, cioè avanzamento progressivo del bulbo oculare, esterno
  7. Distrofia muscolare primaria (miopatia)
    Geneticamente, la miopatia è un gruppo eterogeneo di malattie. Miopatie osservate con modalità di trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al sesso. Forma pseudoipertrofica di Duchenne. Questa è la forma più comune di miopatia, associata al pavimento. I ragazzi sono malati. La malattia inizia nei primi cinque anni di vita di un bambino. Atrofia muscolare manifestata clinicamente
  8. Distrofia muscolare primaria (miopatia)
    Miopatie osservate con modalità di trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al sesso. Forma pseudoipertrofica di Duchenne. I ragazzi sono malati nei primi cinque anni di vita. Clinicamente manifestato da atrofia dei muscoli della cintura pelvica e della gamba prossimale. Pseudoipertrofia precoce, in particolare del gastrocnemio e meno spesso deltoide, fine atrofia muscolare, retrazione dei tendini,
  9. Miopatia di Duchenne
    La malattia fu descritta da Duchenne nel 1853. La frequenza di occorrenza di 3,3 per 100 000 abitanti. Ereditato da tipo recessivo associato al cromosoma X. Nella maggior parte dei casi, i ragazzi sono malati. I primi segni della malattia compaiono nei primi 1-3 anni di vita di un bambino. Nel primo anno di vita, i bambini iniziano a rimanere indietro nello sviluppo motorio. Con un ritardo iniziare a sedersi, camminare, alzarsi. circolazione
  10. Errori nella misurazione automatica degli spostamenti ST
    I criteri per l'ischemia miocardica sono già stati citati in precedenza. Sono completamente determinati dalla valutazione visiva dell'ECG. Tuttavia, con l'analisi ECG automatica durante il monitoraggio Holter, si verificano spesso errori nella diagnosi di ischemia. Gli errori nella misurazione automatica degli spostamenti del segmento ST sono inevitabili, quindi, per migliorare la qualità della diagnosi di ischemia miocardica secondo il monitoraggio Holter
  11. DISTROFIA MUSCOLARE E ALTRE MIEFATIE CRONICHE
    J. R. Mendell, R. K. Griggs (JR Mendell, R. C. Criggs) La maggior parte delle miopatie (vedi Tabella 354-2). compresi ereditari, infiammatori, endocrini, metabolici e tossici, possono manifestarsi come debolezza muscolare cronica. I principi della diagnosi differenziale di queste malattie sono riassunti nel cap. 354. Miopatie ereditarie Distrofie muscolari Il termine "muscolare"
  12. Miopatie infiammatorie
    Esistono varie malattie infiammatorie che coinvolgono i muscoli scheletrici: miosite infettiva (vedi capitolo 14), malattie infiammatorie dei muscoli non infettivi (polimiosite, dermatomiosite, ecc., Vedi capitolo 5) e malattie infiammatorie associate a malattie infiammatorie sistemiche diffuse.
  13. Errori di trattamento
    Quando proviamo a esaminare la più recente storia della medicina, ci imbattiamo nei risultati incredibilmente attraenti dell'approccio eziologico per il trattamento di molte malattie che hanno funzionato per diversi decenni: un microbo specifico - una compressa di questo microbo - una cura. La cosa più importante è determinare la causa esatta della malattia, e poi ... applicare il trattamento standard descritto nei manuali spessi, e
  14. Errori medici
    Chi non fa nulla non sbaglia mai. Non aver paura di commettere errori - avere paura di ripetere gli errori. Theodore Roosevelt Ogni paziente che si rivolge a un istituto medico ha un sentimento ambivalente. Da un lato, è un sentimento di profonda fede nel potere della medicina moderna, un alto livello di responsabilità e qualifiche del medico curante. D'altra parte, è ispirato dal personale
  15. ERRORI NELL'ALIMENTAZIONE DEI GATTI
    Durante il periodo di crescita e riproduzione, i gatti vengono spesso aggiunti alla dieta degli additivi per mangimi, in particolare: calcio, fosforo, vitamina A e vitamina D. Ciò è dovuto alla mancanza di consapevolezza o idee sbagliate dei proprietari di animali domestici. È particolarmente indesiderabile utilizzare additivi contro l'uso di mangimi di bassa qualità. Con una bassa digeribilità delle sostanze nutritive essenziali, l'eccesso di individui
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