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glicogenosi



Un gruppo di enzimopatie in cui sono interrotti la scomposizione e la sintesi del glicogeno, che porta al suo accumulo in vari organi (fegato, reni, muscoli)

L'eziologia. Tipo di ereditarietà: una malattia autosomica recessiva, a seconda della natura del difetto enzimatico, si distinguono 12 tipi.

Criteri diagnostici

Tipo I - glicogenosi epatorenale (morbo di Girke).

Criteri clinici: epatomegalia (fegato denso con una superficie liscia), grande addome; ritardo della crescita, tipo "fantoccio" di un bambino (bassa statura, arti corti, addome ingrossato, riduzione della forza muscolare), sulla pelle - xantomi; nelle prime settimane di vita: letargia, adynamia, a volte vomito, malnutrizione; condizioni ipoglicemizzanti: pallore, sudorazione, convulsioni, coma; a causa dell'ipoglicemia, l'appetito aumenta; lo sviluppo mentale non soffre, lo sviluppo sessuale è in ritardo. Alla palpazione - ingrossamento del fegato, denso, liscio, indolore, il bordo scende nel piccolo bacino.

Dati di laboratorio: ipoglicemia a digiuno, natura diabetica del test di tolleranza al glucosio, assenza di un aumento della glicemia in risposta alla somministrazione di adrenalina e glucagone, iperketonemia, acetonuria; un aumento del contenuto di glicogeno nelle cellule del fegato (durante i test bioptici), un aumento del contenuto di glicogeno nelle cellule del sangue periferico.

Iperlattatemia, iperuricemia sono anche caratteristiche.

Tipo II - cardiomegalia glicogena (malattia di Pompe).

Si manifesta come una comune deposizione di glicogeno nel fegato, nei reni, nel muscolo cardiaco, nel sistema nervoso, nei muscoli scheletrici.
Manifestazioni cliniche dopo la nascita: anoressia, vomito, debolezza muscolare, respiro corto, cianosi, aumento delle dimensioni del cuore, insufficienza cardiaca progressiva secondo il tipo ventricolare destro; polmonite frequente sullo sfondo di atelettasia con grave insufficienza respiratoria; esternamente: viso pastoso rotondo, lingua allargata, ipotensione muscolare, sviluppo fisico ritardato. Disturbi neurologici associati a debolezza muscolare.

Dati di laboratorio nell'analisi del sangue e delle urine invariati. Nei campioni di biopsia epatica, una grande quantità di glicogeno.

Tipo III - limite di destrinosi (malattia di Forbes - Morbillo).

Scomposizione incompleta del glicogeno e formazione di un polisaccaride con rami terminali accorciati della molecola.

La clinica è come se io scrivessi. La differenza è un aumento della glicemia durante il caricamento del galattosio.

Piano di indagine:

1) analisi generale di sangue, urina, urina per acetone;

2) determinazione della glicemia a digiuno dopo un carico di carboidrati;

3) test con adrenalina e glucagone;

4) uno studio del siero del sangue (proteinogramma, colesterolo, lipidi, attività degli enzimi epatici);

5) determinazione del glicogeno in una biopsia del fegato, nelle cellule del sangue periferico;

6) ECG e FCG;

7) consultazione optometrista.

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glicogenosi

  1. Glicogenosi (malattie dell'accumulo di glicogeno)
    Glicogenosi: un gruppo di disturbi ereditari (malattie) dell'accumulo di glicogeno e / o del suo utilizzo, che creano una carenza nei modi per mantenere la glicemia e / o la generazione di energia (muscolo). La glicogenosi (tipo III) è stata la prima malattia epatica ereditaria per la quale è stato possibile scoprire la natura del difetto enzimatico primario. Per tradizione, le glicogenosi hanno una classificazione numerica,
  2. Violazione della sintesi e degradazione del glicogeno
    La sintesi del glicogeno può variare nella direzione della riduzione e dell'amplificazione. L'aumento della degradazione del glicogeno si verifica durante lo stress, lo stress emotivo (attivazione delle vie nervose simpatiche), il duro lavoro muscolare, il digiuno, l'aumento dell'attività degli ormoni che stimolano la glicogenolisi (glucagone, adrenalina) e la chetoacidosi diabetica. Diminuzione della sintesi di glicogeno osservata in forma grave
  3. Malattie cardiache nei disturbi metabolici
    I disturbi metabolici nel corpo influenzano sempre il corso dei processi metabolici nel miocardio, causando spesso una violazione della sua funzione e struttura. In varie malattie, una o più vie metaboliche possono inizialmente essere disturbate, il che in futuro influisce necessariamente sull'apporto energetico del muscolo cardiaco. Con alcuni disturbi metabolici nel tessuto interstiziale del miocardio e dentro
  4. Malattie metaboliche ereditarie
    Le malattie metaboliche ereditarie sono una patologia monogena in cui la mutazione genetica comporta alcuni disturbi patochimici. La classificazione è la seguente. 1. Malattie ereditarie del metabolismo degli aminoacidi: alcaptonuria, albinismo, ipervaliemia, istidinemia, omocistinuria, leucinosi, tirosinosi, fenilchetonuria. 2. Malattie ereditarie del metabolismo dei carboidrati: galattosemia, glicogenosi, disaccaridasi
  5. cardiomiopatia
    Il termine "cardiomiopatia" fu usato per la prima volta nel 1957 per riferirsi a un gruppo di malattie miocardiche di eziologia sconosciuta. Nel 1972 fu data la seguente definizione di cardiomiopatia: "La cardiomiopatia è una lesione acuta, subacuta o cronica del muscolo cardiaco di eziologia sconosciuta o poco chiara, spesso combinata con un danno all'endocardio, a volte il pericardio". Questa definizione è accettata
  6. Malattie ereditarie del sistema nervoso
    Le malattie ereditarie del sistema nervoso sono un ampio gruppo eterogeneo di malattie, che si basano su danni geneticamente determinati ai nervi periferici, al midollo spinale e ai muscoli scheletrici. Classificazione I. Malattie metaboliche ereditarie che si verificano con danni al sistema nervoso. 1. Disturbi ereditari del metabolismo degli aminoacidi:
  7. M
    Malattia di Mac-Ardle-Pearson Vedi Glicogenosi di tipo V. Sindrome di Macleoda Distrofia polmonare unilaterale, manifestata da "super-trasparenza del polmone". Lo sviluppo della patologia è associato a cambiamenti sclerotici nel parenchima polmonare dopo bronchiolite acuta. Il DN si nota sullo sfondo della bronchite cronica unilaterale ostruttiva. I raggi X hanno rivelato una diminuzione delle dimensioni del polmonare
  8. Malattie miocardiche rare
    Di seguito sono rare malattie cardiache nei neonati. • Il muscolo cardiaco è coinvolto nel processo patologico in una serie di malattie ereditarie causate geneticamente. ? Fagomatosi (neurofibromatosi, sclerosi tuberosa di Bourneville-Pringle). La combinazione di alterazioni cutanee, neurologiche e cardiache nel paziente (ipertrofia miocardica, rabdomioma) aiuta a formulare la diagnosi corretta. ? malattia
  9. Coma ipoglicemico
    Il coma ipoglicemico è causato da un'interruzione dell'apporto di cervello, glucosio e ossigeno a causa di un calo significativo o rapido della glicemia. Le principali cause di ipoglicemia nel diabete mellito: 1. Assunzione di cibo inadeguata. 2. Grande attività fisica (senza aggiustamento della dose di insulina). 3. Un sovradosaggio di insulina. 4. Bere alcolici. Cause non diabetiche di ipoglicemia: 1.
  10. Condizioni ipoglicemiche
    Un'altra manifestazione caratteristica di un disturbo del metabolismo dei carboidrati è l'ipoglicemia. Ipoglicemia (ipoglicemia; ipo - abbassando, diminuendo qualcosa + greco. Glyky - dolce + greco. Haima - sangue) - abbassando lo zucchero nel sangue meno di 4,44, in realtà meno di 3,5 mmol / l. L'ipoglicemia è considerata più pericolosa dell'iperglicemia, una condizione patologica e si osserva quando esposta
  11. Cardiomiopatia restrittiva
    La cardiomiopatia restrittiva (RKMP) è nota in due varianti di Fanei considerati come due processi patologici indipendenti): fibrosi endocardica e fibroelastosi endomiocardica * eFlera. Il quadro patomorfologico in due malattie differisce poco ed è caratterizzato da un forte ispessimento dell'endocardio in combinazione con l'ipertrofia miocardica ventricolare, le cui cavità
  12. Malattia di Tony-Debre-Fanconi
    LA MALATTIA DI DE TONI-DEBRE-FANCONI è ereditata in modo autosomico recessivo, caratterizzato da una lesione predominante dei tubuli prossimali dei nefroni (assottigliamento, alterazioni degenerative). Sono coinvolti il ​​glomerulo e l'interstizio del parenchima renale con il graduale sviluppo della fibrosi e della sclerosi. Ci sono disfunzioni tubulari, manifestate da una diminuzione del riassorbimento di acqua, fosfati, sodio, potassio,
  13. Disfunzione del sistema nervoso causata da un disturbo metabolico ereditario
    Disturbi del sistema nervoso durante i disordini metabolici congeniti derivano dall'influenza di diversi fattori: • danno diretto alle cellule nervose a causa di un deficit enzimatico; • accumulo di alcuni prodotti metabolici non spaccati all'esterno del fluido cellulare; • danno ad altri organi (ad es. Fegato); • danno ai vasi cerebrali.
  14. ETEROGENEITÀ GENETICA
    Quando condizioni clinicamente simili in diverse famiglie sono causate da vari difetti genetici, parlano di eterogeneità genetica delle malattie ereditarie. I nomi accettati di molte condizioni patologiche o persino malattie spesso nascondono la loro eterogeneità intrinseca, dando l'apparenza di omogeneità. Sotto ciascuno, ad esempio, da nomi come "sindromi sanguinanti",
  15. Vizer V.A .. Lezioni frontali di terapia, 2011
    A proposito - coprono quasi completamente le difficoltà nel corso della terapia ospedaliera, i problemi di diagnosi, trattamento, come affermato, sono concisi e abbastanza abbordabili. Malattie polmonari allergiche Malattie articolari Malattia di Reiter Malattia di Sjogren Asma bronchiale Bronchiectasia Ipertensione Glomerulonefrosafasdit Ernia esofagea Malattie polmonari distruttive
  16. MALATTIE LUNGHE ALLERGICHE
    Negli ultimi decenni, un significativo aumento del numero. pazienti con malattie allergiche dell'apparato broncopolmonare. Le malattie polmonari allergiche comprendono l'alveolite allergica esogena, l'eosinofilia polmonare e il farmaco
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