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Istidinemia, arginemia, malattia di Hartnup



ahistidasia

La base della malattia è un disturbo metabolico dell'istinoacido istidina a causa di una carenza di istidasi.

Eziologia: tipo di ereditarietà autosomica recessiva.

La manifestazione della malattia è diversa - dai primi giorni all'età adulta.

I criteri diagnostici variano nella variabilità, dal grave ritardo mentale all'assenza di sintomi.

Segni clinici: lo sviluppo psicomotorio e del linguaggio è in ritardo; ipotonia muscolare, sindrome convulsiva; capelli biondi e occhi azzurri.

Piano di indagine

Determinazione del livello di istidina: nel sangue e nelle urine - aumentata.

Determinazione della reazione patologica al carico di tidina (100 mg / kg di peso corporeo).

Determinazione dell'acido urochinico nelle urine o nel sudore.

Consultazione di un neurologo.

La diagnosi differenziale viene eseguita con la fenilchetonuria.

Trattamento: dieta - escludere cibi ricchi di istidina (carne di manzo, pollo, uova, latte, ricotta, formaggio, piselli, farina). Si raccomanda l'alimentazione naturale dei bambini del primo anno di vita.

Terapia sintomatica

Arginemiya

Metabolismo ereditario dell'arginina come risultato di una diminuzione dell'attività dell'enzima arginase che catalizza la decomposizione dell'arginina in ornitina e urea.

L'eziologia. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva.

Criteri diagnostici: disturbi cerebrali sotto forma di ritardo mentale profondo, diplegia spastica, sindrome convulsiva; epatomegalia.

Piano di indagine:

1) determinazione dell'escrezione di acido arginina-succinico con l'urina;

2) consultazione di un neurologo.

La diagnosi differenziale viene effettuata con la glicogenosi, altri tipi di disordini metabolici degli amminoacidi.

Trattamento: dieta (basso contenuto di proteine ​​con aggiunta di una miscela di aminoacidi essenziali).
Terapia sintomatica

La malattia di Hartnup

La malattia è caratterizzata da compromissione del trasporto attivo intestinale e renale di alcuni amminoacidi neutri (triptofano, lisina, metionina, glicina).

Eziologia: tipo di ereditarietà autosomica recessiva.

Criteri diagnostici: dermatite fotosensibile simile a pellgina; atassia cerebellare, tremore, nistagmo, ritardo mentale, depressione, fobie; iperaminoaciduria generalizzata, assenza di triptofano nelle urine, aumento dell'escrezione di composti indolici.

Piano di indagine Uno studio sull'aminoaciduria (iperaminoaciduria). Determinazione dell'indolo e dei suoi derivati ​​nelle urine. Determinazione degli amminoacidi (triptofano, lisina, metionina, glicina) nel siero. Consultazione di un dermatologo, neuropatologo.

Trattamento: una dieta ricca di proteine ​​ricca di frutta. L'introduzione di nicotinamide, piridossina.

Proteggi la pelle dall'esposizione alla luce solare.

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Istidinemia, arginemia, malattia di Hartnup

  1. ahistidasia
    Malattia ereditaria causata da disordini metabolici dell'aminoacido istidina. La patologia è ereditata autosomica recessivamente. Tra i neonati, la malattia si verifica con una frequenza di 1: 17000. La base della malattia è la mancanza di un enzima coinvolto nelle trasformazioni biochimiche dell'istidina, che porta ad un aumento del suo contenuto nel sangue e ad uno squilibrio del metabolismo degli aminoacidi. In caso di completo
  2. Malattie degli organi genitali femminili e delle ghiandole mammarie. Malattie dell'utero della cervice. MALATTIE DEL CORPO DELL'UTORE. Malattie di tubi uterini. Malattie delle ovaie. MALATTIE AL SENO
    Malattie degli organi genitali femminili e delle ghiandole mammarie. Malattie dell'utero della cervice. MALATTIE DEL CORPO DELL'UTORE. Malattie di tubi uterini. Malattie delle ovaie. MALATTIE DAIRY
  3. Gozzo tossico diffuso (malattia di Graves, malattia di Basedow, malattia di Perry)
    Gozzo tossico diffuso, o ipertimosi autoimmune, è una malattia causata da un'eccessiva secrezione di ormoni tiroidei da una ghiandola tiroidea ampiamente ingrandita. Questa è la malattia più comune che si manifesta con la sindrome da tireotossicosi e rappresenta fino all'80% di tutti i suoi casi. In letteratura, i termini "gozzo tossico diffuso" e
  4. Malattie cardiache MALATTIE DELLA VALVOLA DEL CUORE (SITUOLOGIA). Reumatismi. Malattie del miocardio Malattie del pericardio. TUMORI DEL CUORE
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  5. Malattia intestinale Enterocolite infettiva (dissenteria, febbre tifoide, colera). Colite ulcerosa non specifica La malattia di Crohn. Malattia dell'intestino ischemico. Appendicite. Cancro al colon.
    1. Caratteristiche macroscopiche dell'intestino tenue con enterite da colera 1. pellicola grigio-gialla saldamente saldata alla parete 2. ulcerazione della mucosa 3. emorragie multiple 4. sclerosi a parete 2. Elementi della patogenesi della febbre tifoide 1. batteriemia 2. batteriologia 3. gonfiore cerebrale 4. infiammazione essudativa 5. reazione di ipersensibilità nell'apparato linfoide 3. Moderno
  6. Malattie cardiache Malattia coronarica (CHD). Sindrome da riperfusione. Cardiopatia ipertensiva. Cuore polmonare acuto e cronico.
    1. IHD è 1. miocardite produttiva 2. degenerazione miocardica grassa 3. insufficienza ventricolare destra 4. fallimento assoluto della circolazione coronarica 5. fallimento relativo della circolazione coronarica 2. forme di IHD acuta 1. infarto miocardico 2. cardiomiopatia 3. stenocardia 4. essudativo miocardio morte improvvisa coronarica 3. Con angina in cardiomiociti può
  7. Malattie del sistema nervoso. Malattie accompagnate da aumento della pressione intracranica. Malattie cerebrovascolari. Infarti cerebrali Emorragia intracranica spontanea. Lesioni infettive del sistema nervoso centrale. Morbo di Alzheimer. Sclerosi multipla
    1. I primi cambiamenti nei neuroni durante l'arresto del flusso sanguigno 1. citolisi 4. microvacuolizzazione 2. tigrolisi 5. corrugazione dei neuroni 3. ipercromatosi 2. Cause più comuni di infarto cerebrale 1. aterosclerosi stenotica 2. tromboembolia 3. vera policitemia 4. trombosi 5. embolia grasso alla frattura delle ossa tubulari 3. L'edema cerebrale di tipo citotossico si verifica a 1.
  8. Malattie cardiache MALATTIA DEL CUORE ISCHEMICO. MALATTIA DEL CUORE IPERTENSIVA. Ipertrofia miocardica CUORE PULMONARE ACUTO E CRONICO
    Malattie cardiache MALATTIA DEL CUORE ISCHEMICO. MALATTIA DEL CUORE IPERTENSIVA. Ipertrofia miocardica POLMONARE ACUTO E CRONICO
  9. Lavoro indipendente Malattie professionali - malattia vibrazionale, 1997
    Case history. Parte del passaporto Anamnesi della malattia attuale. Anamnesi della vita. Ricerca oggettiva. Diagnosi preliminare Dati di laboratorio finale
  10. Malattia vascolare Aterosclerosi e arteriosclerosi. Ipertensione essenziale e arteriosclerosi. Cardiopatia ipertensiva.
    1. L'aterosclerosi colpisce prevalentemente 1. vene 2. capillari 3. arteriole 4. arterie grandi e medie 2. Supplemento: emorragia a placche ateromatose è chiamata ______________________ ematoma. 3. Forme del decorso clinico dell'ipertensione arteriosa 1. secondaria 2. idiopatica 3. maligna 4. benigna 4. L'azione del sistema renina-angiotensina è realizzata 1.
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    Le malattie dell'apparato digerente nella struttura di morbilità e mortalità sono al 3 ° posto dopo le malattie degli organi del sistema cardiovascolare e dei tumori. Nella letteratura nazionale, la classificazione di queste malattie è costruita secondo le idee classiche sulla divisione del sistema digestivo nelle sezioni anteriore, posteriore e centrale. Il sistema digestivo anteriore comprende
  12. Idee di base sulle malattie della civiltà e delle malattie sociali
    Malattie della civiltà Tutte le persone ereditano la capacità di una vita sana e lunga. Questa capacità è trasmessa nei nostri geni e si lega ai nostri antenati che vissero migliaia di anni prima di noi. Il ritmo dei cambiamenti sociali, economici e climatici nel mondo ci impone di adattarci rapidamente alla vita e alle attività moderne. I geni, tuttavia, sono ancora disponibili, ma riusciamo a distruggere noi stessi
  13. Pecore di frontiera (malattia di confine)
    La malattia di confine (Border disease, Border disease) delle pecore è una malattia cronica contagiosa dei frutti di pecora, caratterizzata da cambiamenti nei capelli di embrioni e agnelli appena nati, hanno fasci di lana scoloriti o pigmentati, tremori muscolari, patologia della mielogenesi. L'eziologia. L'agente eziologico della malattia appartiene ai virus genomici RNA appartenenti alla famiglia
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    Le malattie intestinali sono estremamente diverse, si riferiscono a lesioni selettive dell'intestino tenue o crasso, ma spesso accompagnate da una lesione combinata di tutte le parti dell'intestino. Nella struttura di malattie e mortalità da loro invariabilmente il primo posto è occupato da cardiovascolare, e da loro l'aterosclerosi e l'ipertensione. Molto tempo fa in una forma nosologica indipendente evidenziata
  15. MALATTIE DEL PERIODO PERINDICO. ETÀ DI GESTA E MESSA DEL FETO. IPOSSIA INTEGRATA. INFORTUNIO GENERICO. DANNI GENERICI DELLA GENESI ANTIOSSICA. MALATTIE POLMONARI DEL PERIODO PERINDALE. MALATTIE DEVELOPMENTALI CONGENITE. INFEZIONI INTERNO. MALATTIA EMOLITICA DEI NEONATI
    Il periodo perinatale di sviluppo è il periodo dalla ventiduesima settimana completa di vita fetale intrauterina a 7 giorni interi dalla nascita di un bambino. L'età gestazionale del feto è determinata dalla durata della gravidanza. La durata della gravidanza è misurata dal primo giorno dell'ultima mestruazione normale. La durata media della gravidanza è di 280 giorni (40 settimane). A tempo pieno è considerato un bambino nato
  16. Dizionario terminologico all'argomento: "Malattie dei neonati. Malattie della pelle Ombelico. Sepsi".
    Asepsi - una serie di misure volte a prevenire l'ingresso di c / o nel corpo umano. Batteriemia: presenza di batteri nel sangue circolante. Vescicole - un elemento di un'eruzione nella forma di una fiala piena di essudato sieroso. Iperemia - pletora locale. Ipertermia - surriscaldamento del corpo. Dermatite - infiammazione della pelle. L'onfalite è un'infiammazione della ferita ombelicale. Piodermite - pustolosa
  17. Malattia infiammatoria intestinale (colite ulcerosa, morbo di Crohn)
    Malattia infiammatoria intestinale (colite ulcerosa, malattia
  18. MALATTIE DELLE VASI. Aterosclerosi e Arteriosclerosi. IPERTENSIONE ARTERIOSA. Malattia ipertensiva e arteriosclerosi. vasculite
    MALATTIE DELLE VASI. Aterosclerosi e Arteriosclerosi. IPERTENSIONE ARTERIOSA. Malattia ipertensiva e arteriosclerosi.
  19. Conferenza undicesima. Aterosclerosi, malattia ipertensiva, infarto miocardico, cardiopatia ischemica e coronarica
    Conferenza undicesima. Aterosclerosi, malattia ipertensiva, infarto miocardico, malattie ischemiche e coronariche
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