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Istidinemia, arginemia, malattia di Hartnup



ahistidasia

La base della malattia è una violazione del metabolismo degli aminoacidi istidina a causa della carenza di istidasi.

Eziologia: il tipo di eredità è autosomica recessiva.

La manifestazione della malattia è diversa - dai primi giorni all'età adulta.

I criteri diagnostici variano dal grave ritardo mentale all'assenza di sintomi.

Segni clinici: lo sviluppo psicomotorio e del linguaggio è ritardato; ipotensione muscolare, sindrome convulsiva; capelli biondi e occhi azzurri.

Piano di indagine.

Determinazione dei livelli di istidina: nel sangue e nelle urine - aumentata.

Determinazione della reazione patologica al carico con thidine (100 mg / kg di peso corporeo).

Determinazione dell'acido urocinico nelle urine o nel sudore.

Consultazione di un neurologo.

Viene effettuata una diagnosi differenziale con fenilchetonuria.

Trattamento: dieta - escludere cibi ricchi di istidina (manzo, pollo, uova, latte, ricotta, formaggio, piselli, farina). Si raccomanda l'alimentazione naturale dei bambini del primo anno di vita.

Terapia sintomatica

Arginemiya

Disturbi ereditari del metabolismo dell'arginina a seguito di una diminuzione dell'attività dell'enzima arginasi, che catalizza la scomposizione dell'arginina in ornitina e urea.

L'eziologia. Il tipo di eredità è autosomica recessiva.

Criteri diagnostici: disturbi cerebrali sotto forma di ritardo mentale profondo, diplegia spastica, sindrome convulsiva; epatomegalia.

Piano di indagine:

1) determinazione dell'escrezione di acido succinico con arginina;

2) consultazione di un neurologo.

La diagnosi differenziale viene effettuata con glicogenosi, altri tipi di disturbi metabolici degli aminoacidi.

Trattamento: dieta (basso contenuto di proteine ​​con l'aggiunta di una miscela di aminoacidi essenziali).
Terapia sintomatica

Malattia Di Hartnup

La malattia è caratterizzata da alterato trasporto attivo intestinale e renale di alcuni a-aminoacidi neutri (triptofano, lisina, metionina, glicina).

Eziologia: il tipo di eredità è autosomica recessiva.

Criteri diagnostici: dermatite fotosensibile pellagropica; atassia cerebellare, tremore, nistagmo, ritardo mentale, depressione, fobie; iperaminoaciduria generalizzata, assenza di triptofano nelle urine, aumento dell'escrezione di composti indolici.

Piano di indagine. Test di aminoaciduria (iperaminoaciduria). Determinazione dell'indolo e dei suoi derivati ​​nelle urine. Determinazione degli aminoacidi (triptofano, lisina, metionina, glicina) nel siero del sangue. Consultazione di un dermatologo, neurologo.

Trattamento: una dieta a basso contenuto proteico arricchita con frutta. L'introduzione di nicotinamide, piridossina.

Protezione della pelle dall'esposizione alla luce solare.

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Istidinemia, arginemia, malattia di Hartnup

  1. ahistidasia
    Malattia ereditaria causata da disturbi metabolici dell'amminoacido istidina. La patologia viene ereditata in modo autosomico recessivo. Tra i neonati, la malattia si verifica con una frequenza di 1: 17000. La malattia si basa sull'assenza di un enzima coinvolto nelle trasformazioni biochimiche dell'istidina, che porta ad un aumento del suo contenuto nel sangue e uno squilibrio nel metabolismo degli aminoacidi. In caso di pieno
  2. Malattie degli organi genitali femminili e delle ghiandole mammarie. Malattie cervicali MALATTIE DEL CORPO UTERINO. Malattie delle tube di Falloppio. MALATTIE DEGLI OVARI. MALATTIE AL SENO
    Malattie degli organi genitali femminili e delle ghiandole mammarie. Malattie cervicali MALATTIE DEL CORPO UTERINO. Malattie delle tube di Falloppio. MALATTIE DEGLI OVARI. MALATTIE AL LATTE
  3. Gozzo tossico diffuso (malattia di Graves, malattia di Bazedov, malattia di Perry)
    Il gozzo tossico diffuso, o ipertirosi autoimmune, è una malattia causata da un'eccessiva secrezione di ormoni tiroidei da una ghiandola tiroidea ampiamente allargata. Questa è la malattia più comune, che si manifesta come una sindrome di tireotossicosi e che rappresenta fino all'80% di tutti i suoi casi. In letteratura, i termini "gozzo tossico diffuso" e
  4. MALATTIE AL CUORE. MALATTIE DELLA VALVOLA DEL CUORE (MALATTIE DEL CUORE). Reumatismi. MALATTIE MIOCARDICHE. MALATTIE PERICARDIALI. TUMORI DEL CUORE
    MALATTIE AL CUORE. MALATTIE DELLA VALVOLA DEL CUORE (MALATTIE DEL CUORE). Reumatismi. MALATTIE MIOCARDICHE. MALATTIE PERICARDIALI. TUMORI
  5. Malattia intestinale. Enterocolite infettiva (dissenteria, febbre tifoide, colera). Colite ulcerosa non specifica. Morbo di Crohn. Malattia coronarica Appendicite. Cancro al colon
    1. Caratteristiche macroscopiche dell'intestino tenue con enterite da colera 1. un film grigio-giallo strettamente aderito alla parete 2. ulcerazione della mucosa 3. emorragie multiple 4. sclerosi della parete 2. Elementi della patogenesi della febbre tifoide 1. batteriemia 2. batteriocholia 3. gonfiore cerebrale 4. infiammazione essudativa 5. reazione di ipersensibilità nell'apparato linfoide 3. Moderno
  6. Malattie cardiache Malattia coronarica (CHD). Sindrome da riperfusione. Cardiopatia ipertensiva Cuore polmonare acuto e cronico.
    1. IHD è 1. miocardite produttiva 2. degenerazione grassa miocardica 3. insufficienza ventricolare destra 4. insufficienza coronarica assoluta 5. insufficienza coronarica relativa 2. forme di cardiopatia coronarica acuta 1. infarto miocardico 2. cardiomiopatia 3. angina 4. miocardite essudativa 5 morte coronarica improvvisa 3. Con angina pectoris nei cardiomiociti
  7. Malattie del sistema nervoso. Malattie accompagnate da un aumento della pressione intracranica. Malattia cerebrovascolare Infarto cerebrale. Emorragia intracranica spontanea. Lesioni infettive del sistema nervoso centrale. Morbo di Alzheimer. Sclerosi multipla
    1. I primi cambiamenti nei neuroni durante l'arresto del flusso sanguigno 1. citolisi 4. microvacuolizzazione 2. tigrolisi 5. rughe dei neuroni 3. ipercromatosi 2. Le cause più comuni di infarto cerebrale 1. aterosclerosi stenotica 2. tromboembolia 3. vera policitemia 4. trombosi 5. embolia grasso con una frattura delle ossa tubulari 3. L'edema cerebrale di tipo citotossico si verifica a 1.
  8. MALATTIE AL CUORE. MALATTIA ISCHEMICA DEL CUORE. MALATTIA AL CUORE IPERTENSIVO. Ipertrofia miocardica CUORE PULMONARIO ACUTO E CRONICO
    MALATTIE AL CUORE. MALATTIA ISCHEMICA DEL CUORE. MALATTIA AL CUORE IPERTENSIVO. Ipertrofia miocardica POLMONARIO ACUTO E CRONICO
  9. Lavoro indipendente. Malattie professionali - malattie da vibrazione, 1997
    Storia medica. Parte del passaporto. Anamnesi della malattia attuale. Un'anamnesi di vita. Ricerca oggettiva. Diagnosi preliminare Dati di ricerca di laboratorio. finale
  10. Malattia vascolare Aterosclerosi e arteriosclerosi. Ipertensione essenziale e arteriolosclerosi. cardiopatia ipertensiva.
    1. L'aterosclerosi colpisce principalmente 1. vene 2. capillari 3. arteriole 4. arterie grandi e medie 2. Supplemento: l'emorragia nello spessore della placca ateromatosa è chiamata ematoma ______________________. 3. Forme del decorso clinico dell'ipertensione arteriosa 1. secondaria 2. idiopatica 3. maligna 4. benigna 4. L'azione del sistema renina-angiotensina è realizzata 1.
  11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGESTIVO. MALATTIE DELLO STOMACO
    Le malattie dell'apparato digerente nella struttura della morbilità e della mortalità sono al terzo posto dopo le malattie degli organi dell'apparato cardiovascolare e dei tumori. Nella letteratura domestica, la classificazione di queste malattie è costruita secondo le idee classiche sulla divisione del sistema digestivo nelle sezioni anteriore, posteriore e centrale. Il sistema digestivo anteriore include
  12. Idee di base sulle malattie della civiltà e sulle malattie sociali
    Malattie della civiltà Tutte le persone ereditano la capacità di vivere una vita sana e lunga. Questa capacità è trasmessa nei nostri geni e si collega ai nostri antenati che hanno vissuto millenni prima di noi. Il ritmo dei cambiamenti sociali, economici e climatici nel mondo ci richiede di adattarci rapidamente alla vita e al lavoro moderni. I geni, tuttavia, sono ancora disponibili, ma riusciamo a distruggerci
  13. Pecore di malattia da confine (malattia da confine)
    La malattia di confine (malattia di confine) delle pecore è una malattia contagiosa cronica del frutto di pecora, caratterizzata da un cambiamento nella copertura dei capelli di embrioni e agnelli neonati, presenza di fasci di capelli scoloriti o pigmentati, tremore muscolare e patologia della mielogenesi. L'eziologia. L'agente causativo della malattia appartiene ai virus genomici dell'RNA appartenenti alla famiglia
  14. MALATTIE DIGESTIVE. MALATTIE INTESTINALI
    Le malattie intestinali sono estremamente diverse, si riferiscono a lesioni selettive dell'intestino tenue o crasso, ma sono spesso accompagnate da una lesione combinata di tutte le parti dell'intestino. Nella struttura delle malattie e della mortalità da loro, cardiovascolare invariabilmente occupano il primo posto, e tra questi - l'aterosclerosi e l'ipertensione. È stata a lungo identificata come una forma nosologica indipendente
  15. MALATTIE DEL PERIODO PERINATALE. Età gestazionale e massa fetale. Ipossia intrauterina. LESIONE ALLA NASCITA. DANNI GENERALI ALLA GENESI IDROSSICA. MALATTIE DEL PERIODO PERINATALE POLMONE. Malformazioni congenite. Infezioni intrauterine MALATTIA EMOLITICA DEI NEONATI
    Il periodo di sviluppo perinatale è chiamato il periodo dalla 22a settimana piena di vita fetale a 7 giorni interi dopo la nascita del bambino. L'età gestazionale del feto è determinata dall'età gestazionale. La durata della gravidanza è misurata dal primo giorno dell'ultima mestruazione normale. La durata media della gravidanza è di 280 giorni (40 settimane). A tempo pieno è un bambino nato
  16. Il dizionario terminologico per l'argomento: “Malattie del neonato. Malattie della pelle. Ombelico. Sepsi. "
    Asettici - una serie di misure volte a prevenire l'ingresso di m / o nel corpo umano. Batteriemia: presenza di batteri nel sangue circolante. Una vescicola è un elemento di un'eruzione cutanea sotto forma di una vescicola piena di essudato sieroso. Iperemia - pletora locale. Ipertermia - surriscaldamento del corpo. La dermatite è un'infiammazione della pelle. L'oftalite è un'infiammazione della ferita ombelicale. Pioderma - pustiform
  17. Malattia infiammatoria intestinale (colite ulcerosa, morbo di Crohn)
    Malattia infiammatoria intestinale (colite ulcerosa, malattia
  18. MALATTIE VASCOLARI. Aterosclerosi e arteriosclerosi. IPERTENSIONE ARTERIALE. Malattia ipertensiva e arteriolosclerosi. vasculite
    MALATTIE VASCOLARI. Aterosclerosi e arteriosclerosi. IPERTENSIONE ARTERIALE. Malattia ipertensiva e arteriolosclerosi.
  19. Conferenza 11. Aterosclerosi, ipertensione, infarto del miocardio, cardiopatia ischemica e coronarica
    Conferenza 11. Aterosclerosi, ipertensione, infarto del miocardio, malattia ischemica e coronarica
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