Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parassitologia medica / Anatomia patologica / Pediatria / Fisiologia patologica / Otorinolaringoiatria / Organizzazione di un sistema sanitario / Oncologia / Neurologia e neurochirurgia / Malattie ereditarie, genetiche / Malattie della pelle e della trasmissione sessuale / Storia medica / Malattie infettive / Immunologia e allergologia / Ematologia / Valeologia / Terapia intensiva, anestesiologia e terapia intensiva, pronto soccorso / Igiene e controllo sanitario ed epidemiologico / Cardiologia / Medicina veterinaria / Virologia / Medicina interna / Ostetricia e ginecologia
principale
A proposito del progetto
Notizie mediche
Per gli autori
Libri con licenza di medicina
<< Precedente Successivo >>

Malattie da scambio di aminoacidi



fenilchetonuria

Malattie ereditarie in cui il trasporto di aminoacidi attraverso la mucosa intestinale e i tubuli dei reni è compromesso o il loro catabolismo è alterato a causa di una carenza di enzimi o coenzimi.

Criteri diagnostici generali per i disturbi del metabolismo degli aminoacidi richiedono ulteriori esami di laboratorio:

1) una combinazione di ritardo mentale e patologia della vista (omocistinuria, deficit di solfitoxidasi);

2) ritardo mentale e sindrome convulsiva (iperglicinemia non chetotica, carnosinemia, fenilchetonuria, aciduria succinica arginina, citrullineemia, deficit di ornitina transcarbamilasi, iperlisinemia di tipo I e di tipo II);

3) la presenza di un colore cambiato e l'odore di urina (fenilchetonuria, alcaptonuria, malattia delle urine con odore di acero);

4) danno al fegato e al sistema nervoso centrale (arginiemia);

5) una combinazione di ritardo mentale e lesioni cutanee (xantinuria ereditaria, fenilchetonuria, istidinemia);

6) un odore anomalo delle urine (glutarale, tipo II e acidemia isovaleriana - odore di piedi sudati, fenilchetonuria - murina o ammuffita ,? -Metilcrotonilglicinuria - odore felino, malassorbimento di metionina - odore di cavolo, trimetilaminuria - l'odore di pesce marcio, tirinemia) .

fenilchetonuria

Una malattia ereditaria, che si basa su una carenza dell'enzima fenilalanina-4-idrossilasi, che garantisce la conversione della fenilalanina in tirosina, di conseguenza, la fenilalanina e i suoi derivati ​​si accumulano nel corpo, che hanno un effetto tossico.

Eziologia: l'ereditarietà è autosomica recessiva.

Criteri diagnostici: alla nascita, i bambini sembrano completamente normali, la manifestazione della malattia appare a 2-6 mesi sotto forma di letargia, mancanza di interesse per l'ambiente, rigurgito; ipotensione muscolare, convulsioni; ritardo nello sviluppo del motore statico e psico-vocale.
Vi è una maggiore irritabilità, ansia e successivamente un profondo grado di ritardo mentale; dermatite allergica, ipopigmentazione della pelle, capelli, iris; odore di topo di urina.

Piano di indagine:

1) Test di abbattimento: colorazione verde delle urine, un campione di aggiunta di tricloruro di ferro;

2) determinazione del livello di fenilalanina nel sangue (aumento: oltre 900-1200 micromol / l);

3) metodi speciali per la diagnosi diretta di un gene mutante mediante oligonucleotide sintetico; sonde;

4) test biochimico - carico di fenilalanina alla dose di 25 mg / kg;

5) consultazioni con un oculista, neurologo;

6) metodi genetici molecolari per diagnosticare un difetto genetico nella PKU: il sangue viene prelevato dai neonati per 4-5 giorni di vita da un bambino a termine e per 7 giorni di vita da un bambino prematuro.

<< Precedente Successivo >>
= Passa al contenuto del libro di testo =

Malattie da scambio di aminoacidi

  1. Patologia dell'interscambio di proteine ​​(violazione del metabolismo degli aminoacidi)
    Le principali vie del metabolismo interstiziale delle proteine ​​sono le reazioni di transaminazione, deaminazione, ammidazione, decarbossilazione, metilazione e solfonazione. Il posto centrale nello scambio di proteine ​​è la reazione di transaminazione come principale fonte di formazione di nuovi aminoacidi. La violazione della transaminazione può verificarsi a causa di una carenza nel corpo della vitamina Wb.
  2. DISTURBI DI SCAMBIO CON ACIDO AMINO ACIDO CONGENITO
    Leon E. Rosenberg (Leon E. Rosenberg) Tutti i polipeptidi e le proteine ​​sono polimeri di 20 diversi aminoacidi. Otto di loro, chiamati indispensabili, non sono sintetizzati nel corpo umano, quindi devono essere introdotti con il cibo. Il resto si forma endogeno. Nonostante il fatto che la maggior parte degli aminoacidi contenuti nel corpo siano legati alle proteine, ancora all'interno della cellula
  3. Disturbi ereditari del metabolismo degli aminoacidi (aminoacidopatia)
    L'importanza di considerare le violazioni del metabolismo interstiziale degli aminoacidi è determinata dal fatto che questa patologia si riflette principalmente nella funzione del sistema nervoso ed è una delle principali cause di demenza. La conoscenza di questa patologia è necessaria nella pratica dei neonatologi e dei laboratori genetici per la prevenzione e la correzione precoce dell'oligofrenia. Oligofrenia dell'uva fenilpiruvica (sinonimo -
  4. Malattie metaboliche ereditarie
    Le malattie metaboliche ereditarie sono una patologia monogena in cui la mutazione genetica comporta alcuni disturbi patochimici. La classificazione è la seguente. 1. Malattie ereditarie del metabolismo degli aminoacidi: alcaptonuria, albinismo, ipervaliemia, istidinemia, omocistinuria, leucinosi, tirosinosi, fenilchetonuria. 2. Malattie ereditarie del metabolismo dei carboidrati: galattosemia, glicogenosi, disaccaridasi
  5. Malattia dei lipidi
    Le lipidosi fanno parte di un vasto gruppo di malattie ereditarie di accumulo, combinate con il fenomeno dell'accumulo nelle cellule di vari prodotti metabolici. Malattia di Nimann-Peak (sfingolipidosi) Enzimopatia ereditaria, caratterizzata dall'accumulo di sfingomielina nel cervello, nel fegato e nelle FER. Eziologia: difetto della sfingomielinasi ereditato autosomico recessivo. Criteri diagnostici Clinico: esordio precoce e
  6. Fitoterapia di malattie metaboliche
    Il metabolismo (metabolismo) è la base della vita ed è la caratteristica specifica più importante della materia vivente che distingue la vita dalla non vita. La sua essenza è il processo di ingestione continua di vari composti organici e inorganici nel corpo dall'esterno, la loro assimilazione, alterazione ed eliminazione dei prodotti di decomposizione risultanti nell'ambiente. metabolismo
  7. MALATTIE EREDITARIE DI SCAMBIO DI SOSTANZE CON DEFEAT DEL SISTEMA NERVOSO
    Le malattie ereditarie accompagnate da disturbi metabolici si sviluppano a seguito di cambiamenti nelle informazioni genetiche. Se la formazione di un certo tratto viene presentata come la lettura del codice ereditario scritto sul sistema nervoso centrale e la sua attuazione attraverso una complessa catena di trasformazioni biochimiche, allora le malattie metaboliche ereditarie possono essere considerate un tipo, geneticamente
  8. Malattie metaboliche
    Malattie metaboliche
  9. MALATTIE DEL METABOLISMO
    MALATTIE DI SCAMBIO
  10. Malattie che si verificano con una violazione del metabolismo minerale
    L'osteodistrofia (osteodistrofia) è una malattia cronica degli animali adulti, caratterizzata da ammorbidimento, deformazione e ossa fragili, derivante da una violazione degli scambi di fosforo-calcio e vitamina D. A seconda dell'origine, esistono osteodistrofie alimentari, puerperali ed enzootiche. La malattia viene spesso registrata nelle mucche durante la gravidanza o dopo 1 - 1,5
  11. Malattie che si verificano con una violazione del metabolismo vitaminico
    L'ipovitaminosi A (ipovitaminosi A) è una grave malattia cronica, manifestata da una forte diminuzione della resistenza corporea, cambiamenti distrofici nel tessuto epiteliale, compromissione della vista, ritardo nella crescita e nello sviluppo, derivanti da una carenza nel corpo di retinolo (vitamina A) o sua provitamina - carotene. Si nota in tutte le specie di animali, soprattutto gli animali giovani sono malati.
  12. Aminoacidi
    Per quanto riguarda il problema del bilanciamento della composizione aminoacidica delle proteine, questo è il fattore più importante nella loro digeribilità. Come ho scritto prima, per mantenere un normale metabolismo, tutti gli aminoacidi devono essere forniti, non solo in quantità sufficienti, ma anche in proporzioni ottimali. Allo stesso tempo, le proteine ​​di origine animale (manzo, merluzzo) hanno il più alto
  13. ACIDI AMINO
    Potrebbe sorgere una domanda legittima: cos'è il secretin? La sua natura è nota o è solo un nome dato a una sostanza sconosciuta? La risposta è: la natura di questa sostanza è nota, sebbene non in tutti i dettagli. La secretina è una proteina e le proteine ​​sono costituite da grandi molecole, ognuna delle quali contiene centinaia, migliaia e talvolta milioni di atomi. Confronta questo con una molecola d'acqua (H2O), che consiste di tre
  14. Rallentando l'assunzione di aminoacidi negli organi e nei tessuti
    Gli aminoacidi assorbiti dall'intestino entrano direttamente nel flusso sanguigno e in parte nel sistema linfatico, rappresentando il "fondo metabolico" di varie sostanze azotate, che quindi partecipano a tutti i tipi di metabolismo. Normalmente, gli aminoacidi assorbiti nel sangue dall'intestino circolano nel sangue e vengono rapidamente assorbiti dal fegato e parzialmente da altri organi (reni, cuore, muscoli).
  15. Assorbimento di aminoacidi
    La digestione delle proteine ​​nello stomaco si verifica quando il pepsinogeno viene convertito in pepsina in un mezzo acido (il pH ottimale è 1-3). La pepsina rompe i legami tra gli aminoacidi aromatici adiacenti agli aminoacidi carbossilici. La pepsina viene inattivata in un ambiente alcalino. Questo stadio della digestione proteica è assente nei pazienti dopo gastrectomia, così come in quelli che hanno assunto inibitori per lungo tempo.
Portale medico "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com